第5章 第3节 人类遗传病(学案)-【成才之路】2023-2024学年高中新教材生物必修二同步学习指导(人教版2019)

eEE 3+ *'



















("0;)0/(9*/,&$)&/(96&9*;)*%"0 第 ３ 节　 人类遗传病 课标要求 举例说明人类遗传病是可以检测和预防的ꎮ 核心素养 １. 举例说出人类常见遗传病的类型ꎮ (生命观念、科学思维) ２. 开展人群中遗传病的调查活动ꎮ (科学探究、社会责任) ３. 探讨遗传病的检测和预防ꎬ关爱遗传病患者ꎮ (社会责任) 一、人类常见遗传病的类型 基础知识􀅰双基夯实 　 　 １. 概念:人类遗传病通常是指由 遗传物　 改变而引起的人类疾病ꎮ 　 　 ２. 单基因遗传病 (１) 概念:受 一对等位基因　 控制的遗 传病ꎮ (２)类型和实例 ①由 显　 　 　 性致病基因引起的疾病ꎬ如 多指、并指、软骨发育不全等ꎮ ②由 隐　 　 　 性致病基因引起的疾病ꎬ如 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等ꎮ 　 　 ３. 多基因遗传病 (１)概念:受 两对或两对以上等位基因　 控 制的遗传病ꎮ (２)特点 ①易受环境因素的影响ꎻ在 群体　 　 　 中 的发病率比较高ꎻ常表现为家族聚集现象ꎮ ②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律ꎮ (３)实例:主要包括一些先天性发育异常和 一些常见病ꎬ如原发性高血压、冠心病、哮喘和 青少年型糖尿病等ꎮ 　 　 ４. 染色体异常遗传病 (１)概念:由 染色体变异　 引起的遗传病 (简称染色体病)ꎮ (２)类型 ①由染色体 结构　 　 变异引起的疾病ꎬ如 猫叫综合征等ꎮ ②由染色体 数目　 　 变异引起的疾病ꎬ如 唐氏综合征等ꎮ 活 学 巧 练 　 　 １. 人类遗传病是由遗传物质改变引起的ꎬ 是生下来就有的疾病ꎮ ( × ) ２. 有致病基因的个体不一定是遗传病患 者ꎮ ( √ ) ３. 不携带致病基因的个体一定不会患遗传 病ꎮ ( × ) ４. 一个家族中几代人都出现过的疾病是遗 传病ꎮ ( × ) ５. 多基因遗传病在群体中的发病率比单基 因遗传病高ꎮ ( √ ) 合 作 探 究 　 　 人类遗传病的患病机理 甲、乙两图分别表示苯丙酮尿症和唐氏综 合征的患病机理ꎬ请据图回答有关人类遗传病 的问题: 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 􀪋 127 PA/
("0;)0/(9*/,&$)&/(96&9*;)*%"0 １. 苯丙酮尿症是单基因遗传病ꎬ单基因遗 传病是由一个基因控制的吗? ２. 根据图乙中①过程分析唐氏综合征形成 的原因ꎮ 图乙中②过程会导致唐氏综合征吗? 分析原因ꎮ ３. 除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外ꎬ 还有其他原因吗? 归 纳 提 升 　 　 人类常见遗传病的类型及遗传特点 遗传病类型 遗传特点 举例 单 基 因 遗 传 病 常染 色体 显性 ａ. 男女患病概率相等 ｂ. 世代遗传 并指、多指、软 骨发育不全 隐性 ａ. 男女患病概率相等 ｂ. 隐性纯合发病ꎬ隔 代遗传 苯丙酮尿症、 白化病、镰状 细胞贫血 伴 Ｘ 染色 体 显性 ａ. 患者女性多于男性 ｂ. 世代遗传 ｃ. 男患者的母亲、女 儿一定患病 抗维生素 Ｄ 佝偻病 隐性 ａ. 患者男性多于女性 ｂ. 有交叉遗传现象 ｃ. 女患者的父亲和儿 子一定患病 红绿色盲、血 友病、进行性 肌营养不良 伴 Ｙ 遗传 具有 “男性代代传” 的特点 外 耳 道 多 毛症 多基因遗传病 ａ. 常表现出家族聚集 现象 ｂ. 易受环境因素的 影响 ｃ. 在群体中发病率 较高 冠心病、 哮 喘、 原发性 高血压、 青 少 年 型 糖 尿病 染色体异 常遗传病 往往造成较严重的后 果ꎬ甚至胚胎期就引 起自然流产 ２１ 三 体 综 合征、 猫叫 综合征、 性 腺发育不良 　 　 人类常见遗传病类型的记忆口诀 　 　 典例 １ (２０２３􀅰安徽省宿州市高一期 末)下列关于人类遗传病的说法ꎬ正确的是 ( Ｂ ) Ａ. 单基因遗传病是由单个基因控制的遗 传病 Ｂ. ２１ 三体综合征是一种染色体异常遗 传病 Ｃ. 人类所有的遗传病都是由致病基因引 起的 Ｄ. 多指和白化病都是由显性致病基因引起 的遗传病 　 　 变式训练❶ (２０２３􀅰辽宁沈阳五校联 考改编)下列关于人类遗传病的叙述ꎬ错误的是 ( Ｄ ) Ａ. 人类遗传病患者不一定都携带致病基 因ꎬ如染色体异常遗传病是由染色体变异引 起的 Ｂ. 单基因