内容正文:
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第5章 基因突变及其他变异
第 1 节 基因突变和基因重组
课标要求
1. 概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因碱基序列的改变ꎮ
2. 描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下ꎬ基因突变概率可能提高ꎬ而某些基因突
变能导致细胞分裂失控ꎬ甚至发生癌变ꎮ
3. 阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中ꎬ染色体所发生的自由组合和互换ꎬ会导致控
制不同性状的基因重组ꎬ从而使子代出现变异ꎮ
核心素养
1. 分析基因突变的原因ꎬ阐明基因突变的意义ꎮ (科学思维)
2. 分析细胞癌变的原因ꎬ选择健康的生活方式ꎬ远离致癌因子ꎮ (科学思维、社会责任)
3. 阐明基因重组的意义ꎮ (生命观念、科学思维)
一、基因突变的实例和概念
基础知识双基夯实
1. 基因突变的实例一:镰状细胞贫血(也叫
镰刀型细胞贫血症)
(1)致病机理
①直接原因: 血红蛋 白 分 子 中 谷 氨 酸
替换为
→缬氨酸ꎮ
② 根 本 原 因: 基 因 中 碱 基 对
T
A
替换为
→
A
Tꎮ
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于碱基的
替换引起的一种遗传病ꎬ是基因通过控制 蛋白
质 的结构ꎬ直接控制生物性状的典例ꎮ
2. 基因突变
的概念
类型:碱基
替换
增添
缺失
ì
î
í
ï
ï
ïï
结果:基因 碱基序列 的改变
{
3. 基因突变的遗传性:基因突变若发生在
配子 中ꎬ将遵循遗传规律传递给后代ꎮ 若
发生在 体细胞 中ꎬ一般不能遗传ꎮ 但有些植
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物的体细胞发生了基因突变ꎬ可以通过 无性
生殖遗传ꎮ
4. 实例二:细胞的癌变
(1)根本原因
原癌 基因和 抑癌 基因发生突变ꎬ
导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌
细胞ꎮ
(2)相关基因的作用
原癌基因表达的蛋白质是 细胞正常的生
长和增殖 所必需的ꎮ
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长
和增殖ꎬ或者 促进细胞凋亡 ꎮ
(3)癌细胞的特征
能够 无限 增殖ꎬ 形态结构 发生显著
变化ꎬ细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少ꎬ细胞之
间的 黏着性 显著降低ꎬ容易在体内分散和转
移等ꎮ
活 学 巧 练
1. 基因突变一定引起基因结构的改变ꎬ但
不一定引起生物性状的改变ꎮ ( √ )
2. 基因突变是由 DNA 片段的增添、缺失或
替换引起的基因结构的改变ꎮ ( × )
3. 只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基
因突变ꎬ就一定产生了癌细胞ꎮ ( × )
合 作 探 究
1. 早些年ꎬ我国开始了太空育种的研究ꎮ
通过太空高辐射、微重力的特殊环境提高作物
基因突变频率ꎬ从而筛选出了人们需要的优良
的品种ꎮ
(1)为什么发芽的种子易发生基因突变?
(2)DNA 分子中碱基的增添、缺失、替换ꎬ
一定会引起基因突变吗? 为什么?
(3)假若某基因的编码区起始端插入了一
个碱基ꎮ 在插入位点的附近ꎬ再发生下列哪种
情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?
并表述理由ꎮ
①替换单个碱基 ②增加 4 个碱基 ③缺
失 3 个碱基 ④缺失 4 个碱基
2. 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之
一ꎮ 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤ꎮ 请
根据结肠癌发生的原因(参见教材 P82“思考
讨论”)ꎬ回答下列问题:
(1)癌细胞生命活动相对较为旺盛ꎬ请分析
细胞内线粒体、核糖体活跃的原因是什么?
(2)从基因角度看ꎬ结肠癌发生的原因是
什么?
(3)癌细胞与正常细胞相比ꎬ具有哪些明显
的特点?
归 纳 提 升
1. 基因突变改变生物性状的原因
肽链不能合成ꎻ肽链延长(终止密码子延后
出现)ꎻ肽链缩短(终止密码子提前出现)ꎻ肽链
中氨基酸种类改变ꎮ
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改
变ꎬ进而引发生物性状的改变ꎮ
2. 基因突变不一定导致生物性状改变的
原因
(1)突变部位:基因突变发生在基因的非编
码区ꎮ
(2)基因发生突变时ꎬ改变后的密码子与原
密码子仍决定同一种氨基酸(即密码子的简并
性)ꎮ
(3)基因突变为隐性突变ꎬ如 AA 中的一个
A 突变为一个 aꎬ此时性状也不改变ꎮ
(4)一般来说ꎬ性状是基因和环境共同作