第5章 第3节 人类遗传病（word教参）-【状元桥·优质课堂】2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版2019）

第3节　人类遗传病 [课标要求]1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的(科学思维)。2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施(社会责任)。 知识点1 人类遗传病常见类型 1．人类遗传病的概念 通常是指由于__遗传物质__改变而引起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 类型 概念 举例 单基因 遗传病 指受__一对等位基因__控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等 多基因 遗传病 指受__两对或两对以上的等位基因__控制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等 染色体异 常遗传病 由__染色体异常__引起的遗传病 21三体综合征(唐氏综合征)、猫叫综合征 【思考1 】 白化病患者的白色头发与老年人的白色头发的形成原因相同吗？ 提示　不相同。白化病患者的白发是由体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人的白发则是由酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。 知识点2 调查遗传病 1．调查时，最好选取群体中发病率较高的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2．调查某种遗传病的发病率时，要在__自然人群__中__随机抽样__调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病,的发病率)＝×100% 3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在__患者家系__中调查，并绘制__遗传系谱__图。 知识点3 遗传病的检测和预防 1．手段 主要包括__遗传咨询__和__产前诊断__。 2．意义 在一定程度上能够__有效地预防__遗传病的产生和发展。 3．遗传咨询的内容和步骤 4．产前诊断 (1)手段：羊水检查、__B超检查__、孕妇血细胞检查以及__基因检测__等。 (2)目的：确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__。 5．基因检测 (1)概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的__DNA序列__，以了解人体的__基因状况__。 (2)材料来源：人的__血液__、__唾液__、精液、毛发或人体组织等。 (3)作用 (4)存在争议：担心由于缺陷基因的检出，在__就业__、__保险__等方面受到不平等待遇。 【思考2 】 人类遗传病一定都是先天性的吗？ 提示　不一定，如秃头等是在成年后才发生的。 1．(教材P96“练习与应用”)预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是(　　) A．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生 B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征 C．产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征 D．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病 答案　C 解析　禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A项错误；唐氏综合征的筛查仅凭遗传咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B项错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C项正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶段并不显现，因此产前诊断无法确定，D项错误。 探究点1 人类常见遗传病的类型 1．遗传病的类型及遗传特点 遗传病的类型 遗传特点 单基 因遗 传病 常染色体显性遗传病 男女患病概率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病概率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 多基因遗传病 家族聚集现象、易受环境影响 染色体异常遗 传病 结构异常 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产 数目异常 2.多基因遗传病的特点 (1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。 (2)易受环境的影响，人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 3．染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型 (3)特点：由于染色体的变异易引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病症状严重。 遗传病、先天性疾病和家族性疾病的辨析 (1)遗传病可能是先天发生的，也可能是后天发生的，如有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因而后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心肌病或先天性白内障。 (3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。 【例1】 下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　) A．不携带致病基因的个体不会患遗传病 B．遗传病的发病由遗传因素决定，与环境因素无关 C．21三体综合征是由于21号染色体中增加了一小段片段 D．猫叫综合征和镰状细胞贫血可以通过光学显微镜检测 答案　D 解析　不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如21三体综合征，A项错误；遗传病的发病由遗传因素