内容正文:
“四翼”检测评价(十六) 关注人类遗传病
A级——基础综合练
1.以下关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.对于伴X染色体遗传病,人群中女性患者多于男性
B.常染色体遗传病的特点是男女中发病率无差异
C.线粒体上基因缺陷会引起后代特征与母亲一致
D.性染色体为XXY型的个体,在人类中表现为男性
解析:选A 对于伴X染色体显性遗传病,人群中女性患者多于男性,但对于伴X染色体隐性遗传病,人群男性患者多于女性,A错误;常染色体遗传病男女发病率相同,B正确;线粒体中的DNA控制的疾病具有母系遗传的特点,会引起后代特征与母亲一致,C正确;人类为XY型性别决定方式,XXY型个体表现为男性,D正确。
2.下列遗传病及其类型对应关系错误的是( )
A.苯丙酮尿症——单基因显性遗传病
B.青少年型糖尿病——多基因遗传病
C.21三体综合征——染色体遗传病
D.镰状细胞贫血——单基因隐性遗传病
解析:选A 苯丙酮尿症为常染色体单基因隐性遗传病,A错误;青少年型糖尿病是由多对等位基因异常引起的,为多基因遗传病,B正确;21三体综合征是患者第21号染色体多了1条引起的,属于染色体遗传病,C正确;镰状细胞贫血为常染色体单基因隐性遗传病,D正确。
3.下列有关疾病的监测和预防,叙述正确的是( )
A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率
B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病
D.对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿,应该终止妊娠
解析:选C 通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式,不能推算该病在人群中的发病率,A错误;禁止近亲结婚能降低某些隐性遗传病的发生率,如能降低白化病发病率,但不能降低染色体遗传病等的发病率,如不能降低21三体综合征发病率,B错误;产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查,可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病,C正确;对确定携带了导致疾病产生的基因或患先天性疾病的胎儿,应该终止妊娠,如果只是携带遗传病基因,不一定患病,可以不用终止妊娠,D错误。
4.人们发现基因和疾病之间存在一定联系,基因检测技术应运而生。下列有关基因检测的叙述错误的是( )
A.人的血液、毛发都可用于基因检测
B.基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因
C.人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇
D.含有致病基因意味着一定患病
解析:选D 人的血液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测,A正确;基因检测可以精确地诊断是否存在致病基因,B正确;人们担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇,C正确;含有致病基因不一定会患病,如隐性致病基因携带者,D错误。
5.下列对35岁以上高龄产妇的提醒,错误的是( )
A.遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B.经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C.羊水检测可检查出染色体遗传病
D.经产前基因诊断确认不含致病基因的胎儿不可能患先天性疾病
解析:选D 遗传咨询、产前诊断对预防遗传病有重要意义,A正确;经B超检查能确认是否先天畸形,但不能检测出是否患遗传病,B正确;羊水中带有胎儿的细胞,通过细胞培养、染色体分析可检查出染色体遗传病,C正确;经产前基因诊断确认不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病,如染色体遗传病,D错误。
6.(2023·南京期中)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病,科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因,当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( )
A.异常基因的碱基种类与正常基因一定不同
B.该遗传病一定会传给子代个体
C.调查该病的发病率应在人群中随机取样调查计算
D.基因突变可能造成某个基因的缺失,引起该遗传病
解析:选C 正常基因和异常基因都含有四种碱基,且碱基种类相同,A错误;该遗传病如果是体细胞基因突变引起的,则不会由患者传给子代个体,B错误;调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算,C正确;基因突变会造成某些碱基对的缺失,但不会引起基因缺失,D错误。
7.如图表示一五口之家的遗传系谱图,已知甲病和乙病都是单基因遗传病且相关基因独立遗传。不考虑X和Y染色体的同源区段,下列相关叙述正确的是( )
A.甲病为常染色体隐性遗传病,男女患甲病的概率相同
B.控制甲病和乙病的基因有可能位于一对同源染色体上
C.乙病为伴X染色体隐性遗传病,男女患乙病的概率不同
D.调查甲病和乙病的发病率时,尽量避开有患者的家系
解析:选A 根据“Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,Ⅱ-5(女孩)患甲病”可推知,甲病为常染色体隐性遗传病,男女患病的概率相同,A正确;由于控制甲病和乙病的相关基因独立遗传,说明相关基因不在一对同源染色体上,B错误;根据“Ⅰ-1和Ⅰ-2