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课时跟踪检测(十六) 人类遗传病
A级——固基础,注重综合
1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.人类遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型
解析:选D 人类遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病,就不是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,C错误;遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型,不同类型遗传病的再发风险率不同,D正确。
2.下列有关多基因遗传病的说法,不正确的是( )
A.多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B.原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病都是多基因遗传病
C.多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D.多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
解析:选D 多基因遗传病属于分子水平发生的变异,不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
3.正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000,在30岁的母亲中约为1/1 000,在40岁的母亲中约为1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中,效果不好的是( )
A.遗传咨询 B.产前诊断
C.适龄生育 D.胎儿染色体筛查
解析:选A 21三体综合征是染色体异常遗传病,不遵循孟德尔遗传规律,通过遗传咨询不能推测后代发病率。
4.囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,且其家庭的其他成员中无该病患者。下列对他们的孩子患该病的概率的说法,正确的是( )
A.他们俩没有一人患该病,因此他们的孩子也不会有患该病的风险
B.他们俩只是该病致病基因的携带者,不会影响到他们的孩子
C.由于他们俩的弟弟都患有该病,因此他们的孩子患该病的概率为1/9
D.根据遗传分析,他们的孩子患该病的概率为1/16
解析:选C 由题意可知,囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,该正常夫妇均有一个患该病的弟弟,且其家庭的其他成员均无此病,故这对夫妇的父母均为杂合子,这对夫妇的基因型及其比例均为1AA∶2Aa,所以其后代患该病概率为2/3×2/3×1/4=1/9。故选C。
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
伴X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲
伴X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
解析:选C 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩,A正确;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,全部表现正常,因此选择生女儿,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常,C错误;并指是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率各为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常,D正确。
6.粘多糖贮积症是一种常见遗传病,患者因缺少粘多糖水解酶,骨骼畸形、智力低下。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(Ⅱ4不含致病基因),下列判断错误的是( )
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传,Ⅰ2一定为杂合子
B.若Ⅲ7与一正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代中只有Ⅲ8婚后生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者,可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析:选C 由题干和遗传系谱图分析可知,该病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅰ2是正常女性,其儿子Ⅱ6是患者,因此Ⅰ2是该病致病基因的携带者,即一定为杂合子,A正确;Ⅲ7是正常女性,有一个患病的兄弟,因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2,与一个正常男性婚配,生育出患病男孩的概率是1/2×1/4=1/8,B正确;第Ⅲ代中Ⅲ8是正常男性,没有致病基因,因此Ⅲ8婚后生育前不需要进行遗传咨询和产前诊断,C错误;该病是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致