2024届高三生物一轮复习课件7.1 基因突变和基因重组

第七单元 生物的变异与进化 （环境改变导致） 基因突变 1 2 一、基因突变的实例——镰状细胞贫血症 血红蛋白组成的棒状物 导致红细胞呈镰刀型 血红蛋白独立悬浮在红细胞内，红细胞呈圆饼状 阅读P80—81相关内容完成大本P158相关内容，思考下列问题： 1、导致镰状红细胞的直接原因和根本原因分别是什么？ 2、用光学显微镜能否观察到基因突变？用光学显微镜能否诊断镰状细胞贫血症？ 一、基因突变的实例——镰状细胞贫血症 直接原因： 多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替代，导致血红蛋白结构异常。 根本原因： 基因中碱基对发生了替换，即发生了基因突变。 用光学显微镜能否观察到基因突变？ 用光学显微镜能否诊断镰状细胞贫血症？ 不能。“点突变” 借助显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。 可以 P159教材拓展 1、基因突变的概念： DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，而引起的基因碱基序列的改变，即为基因突变。 2、基因突变的类型： 替换 缺失 增添 如镰状细胞贫血症 如囊性纤维化 如豌豆的皱粒 1)DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换一定会引起基因突变吗？ 2)基因突变一定会导致性状发生改变吗？ 3)基因突变一定可以遗传给后代吗？ “DNA分子结构改变”不一定是基因突变 “基因改变”不一定是基因突变 3.基因突变与生物性状的关系 类型 转录的mRNA碱基序列 翻译后的氨基酸序列 未突变 AUG GCU UAU UAG 甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—终止 AUG GCA UAU UAG AUG GGU UAU UAG AUG GCU UAA UAG AUG GCU UAU UUG AUG CUU AUU AG AUG GCU UAA G AUG GCU UAU AUA G AUG GCU UAA UUA G 替换 替换 替换 缺失 缺失 增添 增添 甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—终止 甲硫氨酸—甘氨酸—酪氨酸—终止 甲硫氨酸—丙氨酸—终止 替换 甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—亮氨酸— 甲硫氨酸—亮氨酸—异亮氨酸— 甲硫氨酸—丙氨酸—终止 甲硫氨酸—丙氨酸—酪氨酸—异亮氨酸— 甲硫氨酸—丙氨酸—终止 3．基因突变对蛋白质与性状的影响 (1)基因结构中碱基的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小 类型 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 影响插入位置后的序列 缺失 大 影响缺失位置后的序列 增添或缺失 3个碱基 小 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列 注意：增添、缺失、替换三种类型，都可能使翻译序列提前终止或延长。 ①肽链不能合成； ②肽链延长； ③肽链缩短； ④肽链中氨基酸种类改变； 以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 ①非编号码区； ②密码子简并性； ③隐性突变：如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因： (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因： 注意：基因突变不一定导致生物性状发生改变！ 基因突变一定可以遗传给后代吗？ 不一定。 体细胞、配子 2．(情景探究)如图表示基因突变的一种情况，其中a、b是核酸链，c是肽链。请分析： a……GCG……　 ……GCC…… ↓　　　　　 　 　　↓ b……CGC……　　 　　……CGG…… ↓　　　　　 　 　　　↓ c……精氨酸……　　 　……精氨酸……(1)由由于氨基酸没有改变，所以上述基因并没有发生突变，对吗？ (2)图中氨基酸没有改变，说明了密码子具有怎样的特点？ C代替G 具有简并性。 不对，基因的碱基序列改变就发生了基因突变。 3、基因突变的时间 主要发生于_____________ 4、诱发基因突变的因素(连线) DNA复制时 原因： DNA双链要解旋，碱基暴露，此时结构不稳定 内因：DNA 偶尔发生错误等 外因 复制 5、基因突变的特点 一切生物 任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一DNA分子的不同部位 低 不同 1．(长句应答)基因突变频率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，但为何它仍可为生物进化提供原材料？ 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个