专题02 遗传与变异-【好题汇编】2024年高考生物一模试题分类汇编（上海专用）

专题02 遗传与变异 1. （2024届·上海市崇明区·统考一模）某9岁男孩因疑似尿崩症收治住院，经临床分析诊断为一种遗传性肾性尿崩症（HNDI），与图2 AVPR2（基因定位于X染色体）或AQP2（基因定位于12染色体）异常有关。图3为该男孩（即图中先证者）家族遗传系谱图，先证者的父母基因组成有差异。 （1）临床分析并获得图3家族遗传系谱图，需要对患者家庭成员进行 。（多选） A. 病情诊断 B. 收集家族遗传病史 C. 基因检测 D. 产前诊断 （2）该先证者的致病原因、致病基因来源及遗传方式依次是______。（编号选填） ①AVPR2基因突变 ②AQP2基因突变 ③父亲 ④母亲 ⑤显性 ⑥隐性 2．（2024届·上海市嘉定区·统考一模）甲状腺激素抵抗综合征 (RTH)是由于甲状腺激素受体（TR）异常导致垂体或外周组织对甲状腺激素的敏感性降低的一种遗传病。选择性垂体甲状腺激素不敏感型（PRTH）是RTH中一种类型，图7为医生依据临床症状及基因检测结果绘制的某PRTH女性患者（III-7）家系图。表为I-2和III-7的 TR基因模板链测序结果。（密码子：5’-CGG-3’ ：精氨酸；5’-GGC-3’：甘氨酸；5’ -CAG-3’：谷氨酰胺；5’ -GAC-3’：天冬氨酸） TR基因 TR基因模板链序列 I-2 III-7 正常基因 5’-……CCG……-3’ √ √ 致病基因 5’-……CTG……-3’ × √ （1）据图和表分析，该家庭成员所含的致病基因是_______（显性/隐性）基因，该病属于_______（X/常）染色体遗传病。 （2）如检测II-5 TR的氨基酸序列，则对应表4该位置的氨基酸是 。（单选） A. 精氨酸 B. 甘氨酸 C. 谷氨酰胺 D. 天冬氨酸 （3）不考虑分裂异常，下列关于III-7的致病基因的来源与分布，正确的是____。（多选） A. 部分卵细胞含有 B. 仅源自其父亲的精子 C. 其所有初级卵母细胞均含有 D. 仅源自其母亲的卵细胞 （4）据题意分析，PRTH的致病原因是 。（单选） A. 整个TR基因的缺失 B. 整个TR基因被替换 C. TR基因中一对碱基发生了替换 D. TR基因中缺失了一对碱基 病人小张的甲状腺Ⅱ度肿大，伴多食易饥、消瘦、脾气急躁，临床症状与和III-7相似，基因检测其TR基因正常。表是小张、II-4和III-7甲状腺功能三项化验结果。化验单中的FT3和FT4是甲状腺激素的两种存在形式，均具有生物活性。 项目名称 小张 II-4 III-7 参考范围 促甲状腺激素（TSH） 0.41 3.87 10.4 0.55~4.87mU/L 游离三碘甲状腺原氨酸（FT3） 5.15 1.25 4.73 0.8~2.0ng/dL 游离四碘甲状腺原氨酸（FT4） 44.18 22.12 50.3 12~22pmol/L （5）表中II-4的各项指标基本正常，检测发现其致病基因启动子区域有一定程度的DNA甲基化，推测DNA甲基化可能 。（单选） A. 促进致病基因的表达 B. 抑制致病基因表达 C. 对致病基因的表达无影响 D. 改变碱基序列使致病基因突变成正常基因 （6）医生根据化验单给出的诊断是临床上小张和III-7都患有甲亢，依据是__________，他们体内细胞的代谢速率__________（大于/等于/小于）正常人体细胞的代谢速率。 （7）小李因缺碘出现像小张一样的甲状腺肿大症状，其垂体和下丘脑没有病变。推测小李体内的的促甲状腺激素（TSH）和促甲状腺激素释放激素（TRH）含量变化是 。（单选） A. TSH和TRH含量都减少 B. TSH和TRH含量都增加 C. TSH含量减少，TRH含量增加 D. TSH含量增加，TRH含量减少 （8）表数据显示小张的TSH值偏低和而III-7的TSH偏高，请根据题中信息分析原因___。 3．（2024届·上海市金山区·统考一模）短指症是一种单基因遗传病。已知的致病基因即骨形态发生蛋白受体基因（BMPR基因）位于4号染色体上，用H/h表示。图1为某短指症家族的系谱图，已知II-3不携带该致病基因。图2为成骨细胞分化为骨细胞的机制（注：BMP表示骨形态发生蛋白、BMPR表示骨形态发生蛋白受体）。 （1）人类许多遗传病都是由变异产生的致病基因引起，但变异又是进化的基础。关于变异和进化的关系，下列说法正确的是___（单选）。 A. 变异会引起种群基因频率的定向改变 B. 自然选择主导种群中个体的变异方向 C. 可遗传变异为自然选择提供丰富素材 D. 可遗传变异是新物种形成的外在条件 （2）根据题