第5章 基因突变及其他变异-2023-2024学年高一生物单元必背知识清单（人教版2019性必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组 一．基因突变 1．变异的类型 不可遗传变异：由环境因素改变而引起的变异，遗传物质未改变，不能遗传给后代。 eg：由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。 可遗传变异 变异类型 基因突变 染色体变异 突变 基因重组 表观遗传也属于可遗传变异，但不同的是，表观遗传的DNA碱基序列不变，而突变和基因重组的DNA碱基序列改变。 2．基因突变 (1)实例分析：镰状细胞贫血 ①患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由替换成。 ②用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。 (2)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。 (3)时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。 (4)诱发基因突变的外来因素(连线) 物理 因素：如 紫外线 、 X射线 及其他辐射能损伤细胞内的DNA。 化学 因素：如 亚硝酸 、 碱基类似物 等能改变核酸的碱基。 生物 因素：如某些 病毒 的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。 (5)突变特点 ①普遍性：在生物界普遍存在的（即所有生物都可发生基因突变）。 ②随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的任何时期；部位上——可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。（简记：随时随地） ③低频性：自然状态下，对一个生物来说，突变频率很低，对一个种群和一个物种来说，突变的总量并不少。 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。基因突变的方向和环境没有明确的因果关系，即环境不能(能/不能)决定基因突变的方向。 ⑤多害少利性：基因突变对生物自身大多是有害的，少数有利。 (6)意义：①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了丰富的原材料。 (7)结果：产生新基因，控制新性状。一定改变了基因的碱基序列（遗传信息）和种类，但不改变基因的数量和在染色体上的位置。 (8)应用：诱变育种 ①定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。 ②实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。 ③过程 ④优点：可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状。 ⑤缺点：有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。 3．基因突变与生物性状的关系 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 结果可能使肽链合成提前或错后终止 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前，对肽链的影响越大； ②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸 缺失 大 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 (2)基因突变可改变生物性状的4大原因 ①导致肽链不能合成。 ②肽链延长(终止密码子推后)。 ③肽链缩短(终止密码子提前)。 ④肽链中氨基酸种类改变。 (3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因 ①突变部位发生在基因的非编码区或编码区的内含子。 ②密码子的简并性。 ③隐性突变：例如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 ④有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。 综上所述：基因突变不一定改变生物性状 4．易错点 (1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。 (2)基因突变不一定遗传给下一代。 若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物可通过无性生殖遗传。 (3)基因突变不一定产生等位基因 病毒和原核细胞无染色体，故无同源染色体，无等位基因，其基因一般是单个存在的。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。 (4)基因突变是否非害即利？ 不是，有些突变是中性的，既无害也无利，且基因突变的有害还是有利，取决于环境。 (5)为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变（即基因突变不一定发生在细胞分裂前的间期）？ 　细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。 5．细胞的癌变 (1)实例：结肠癌发生的示意