5.3人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3 人类遗传病 学习目标 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。 2.学会调查人群中遗传病的基本方法。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 4.科学思维：调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。 5.社会责任：宣传遗传病的检测和预防，关注人类健康。 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1.腹泻 2.感冒 3.SARS 4.肝炎 5.多指 6.哮喘 7.色盲 8.白化病 9.狂犬病 10.艾滋病 11.先天性聋哑 √ √ √ √ 考考你 √ 下列哪些是遗传病？ 4 1、概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病 人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病（常、性） 隐性遗传病（常、性） 结构异常 数目异常 一、人类常见遗传病的类型 2、单基因遗传病 受一对等位基因控制 显性遗传病 常染色体： Ｘ染色体： Y染色体： 抗维生Ｄ佝偻病 外耳多毛症 多指、并指、软骨发育不全 6 隐性遗传病 常染色体： Ｘ染色体： 白化病、苯丙酮尿症、 镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 红绿色盲、 血友病、 进行性肌营养不良 7 如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。 特点：家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高等。 3.多基因遗传病：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 8 唇裂 9 早衰 10 结构异常：猫叫综合征 数目异常：21三体综合征（先天性愚型）、性腺发育不良XO(特纳氏综合征) 特点：患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产 4.染色体异常遗传病：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 11 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 1.苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 2.21三体综合征 　　　　 B.常隐 3.抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 4.软骨发育不全 　　　　 D.X隐 5.进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病 6.青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病 7.性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病 理解巩固 (1)人类遗传病是由遗传物质的改变引起的，是生下来就有的疾病(　　) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者(　　) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病(　　) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病(　　) × √ × × 1.调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 2.调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。 单基因 群体 随机抽样 3.调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，绘制 图。 患者家系 遗传系谱 二、调查人群中的遗传病 14 4.调查过程 15 理解巩固 (1)调查发病率时，应保证样本足够大且性别比例相当(　　) (2)调查遗传病时某小组的数据偏差较大，汇总时应舍弃(　　) (3)人类遗传病的遗传方式的判断只能通过调查的方法，而其他动物和植物可以通过杂交或自交实验后统计分析的方法(　　) √ × √ 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 三、遗传病的检测和预防 我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 1.禁止近亲结婚 三、遗传病的检测和预防 18 近亲结婚的危害： 科学家推算出： 每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 19 2.遗传咨询（主要手段） （4）提出建议 （1）检查、了解病史，作出遗传诊断 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推断后代发病几率 3.提倡“适龄生育” 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 <29岁 1/15000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 >45岁