内容正文:
5.1 基因突变和基因重组
学习目标
1.阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。
2.说出细胞癌变和基因突变的关系。
3.简述基因重组的概念、类型及意义。
4.生命观念:结构与功能观,理解基因突变和基因重组引发的可遗传变异。
5.社会责任:基于对癌变机理的了解,积极宣传癌症的预防与治疗。
问题探讨
航天育种是指将作物种子带入太空,
利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,
然后在地面选择优良的品种进行培育。
讨论:
航天育种的生物学原理是什么?
如何看待基因突变所造成的结果?
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。
基因突变
资料:镰状细胞贫血
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血。
该病主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰状红细胞
一、基因突变的实例
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思考:这种病是怎样形成的呢?
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
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C T C
G A G
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G U G
C A C
G T G
突变
G A G
根本原因:
思考:第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么?
T
A
A
T
替换
直接原因:
决定
氨基酸的改变
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思考:这种变化可否遗传?如何遗传?
基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生),将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变,可以通过无性繁殖传递。
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思考:除了碱基的替换,还有什么情况可能导致基因结构的改变?
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCT G T GGTC
GGACACCAG
CCT GACGGTC
GGACTGCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
替换
增添
缺失
DNA
二、基因突变
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1.概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。
二、基因突变
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分裂间期
一般不能遗传,有些植物可通过无性繁殖传递。
①发生在体细胞进行有丝分裂的间期
②发生在减数第一次分裂间期
可以通过受精作用传递给后代
2.时间
主要发生在DNA复制时期
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思考:
(1)哪一种基因突变对生物性状的影响最小?
碱基的替换
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子(AA→Aa)
基因突变一定会导致基因结构改变,但蛋白质结构、性状不一定改变。
(2)基因突变不改变生物性状的原因有哪些?
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资料:结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?
思考:
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
存在。
三、细胞癌变
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资料:结肠癌发生的简化模型
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ 突变
癌
癌细胞转移
3.根据图示推测,癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
思考:
癌细胞的形态结构发生了变化,容易在体内分散和转移。
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肿瘤细胞
癌细胞
正常细胞
原癌基因
抑癌基因
突变
突变
癌基因
失去抑制作用
不能控制
(致癌因子的作用)
不受控制,恶性增殖
原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。
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原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
突变
可能引起癌变
1.癌变的原因
三、细胞癌变
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癌细胞的扫描电镜照片
①适宜条件下,癌细胞能够无限增殖;
②癌细胞的形态结构发生显著变化;
③细胞膜上的糖蛋白减少,癌细胞之间的黏着性减少,容易在机体内分散和转移。
2.癌细胞的特征
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理解巩固
下图表示双链DNA分子上的若干片段,请据图判断:
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的DNA碱基序列的改变,叫作基因突变( )
②基因突变改变了基因的数量和位置( )
③基因突变的结果一定是产生等位基因( )
④基因突变在显微镜下不可见( )
(2)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖( )
×
×
×
√
基因1 非基因片段 基因2
×
诱发
突