5.3 人类遗传病-【爱上生物课】2023-2024学年高一生物下学期高效课件（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 1 我觉得世界上最正能量的地方就是生物遗传练习题了！ 这是一个能让你重拾对爱情信心的地方 在这里 多少对身残志坚的男女朋友明明知道对方患有白化病、红绿色盲、抗维生素D佝偻病、血友病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等一系列遗传病 仍然不顾后代死活头也不回的结合到了一起 还要机智的让你算算子代患病概率… 如果这都不算爱… 还有哪里比生物书里更正能量的！！！ 问题探讨 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗? 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 3 问题探讨 讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。 4 一、人类常见遗传病的类型 1.定义： 人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。 遗传物质改变 2.类型： 人类遗传病 基因病 染色体异常遗传病 多基因遗传病 单基因遗传病 3种 人类遗传病 多基因遗传病， 现发现100多种 单基因遗传病， 现发现8000多种 染色体异常遗传病， 现发现500多种 一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病 遗传病 单基因遗传 多基因遗传 染色体异常 8000 100 500 常染色体 遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 （1）单基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 拓展：苯丙酮尿症的致病机理 食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质 消化 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 患者bb 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 一、人类常见遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 病例： 红绿色盲、血友病 特点： 男患者多于女患者，隔代交叉遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 特点： 女患者多于男患者，连续遗传 （1）单基因遗传病： 伴Y染色体遗传 病例： 特点： 外耳道多毛症 男性代代传 一、人类常见遗传病的类型 血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。 血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。 血友病 一、人类常见遗传病的类型 多基因遗传 概念： 特点： （2）多基因遗传病 实例： 受多对等位基因控制的遗传病 ①在群体中的发病率较高 ②易受环境因素的影响 ③具有家族聚集现象 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 一、人类常见遗传病的类型 染色体 异常，如猫叫综合征等。 染色体 异常，如21三体综合征、性腺发育不良等。 (女性少了一条X染色体） （3）染色体异常遗传病 ①概念：由 引起的遗传病。 染色体异常 结构 数目 ②类型 ③特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。 一、人类常见遗传病的类型 ①多基因遗传病在成年以后发病率较高 多基因遗传病→ ←染色体异常遗传病 单基因遗传病 ↓ ②染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高 ③三类遗传病在青春期的发病率都较低 ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病 一、人类常见遗传病的类型 用口诀法区分常见的遗传病类型 常隐白聋苯 色友肌性隐 常显多并软 抗D伴性显 唇脑高压尿 特纳愚猫叫 →常染色体隐性遗传病有白化病、先天性聋哑病、苯丙酮尿症等。 →伴X染色体隐性遗传病有色盲、血友病、进行性肌营养不良。 →常染色体显性遗传病常见有多指、并指、软骨发育不全等。 →伴X染色体显性遗传病有抗维生素D佝偻病。 →多基因遗传病常见有唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少