5.1 基因突变和基因重组-【爱上生物课】2023-2024学年高一生物下学期高效课件（人教版2019必修2）

第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1 背景知识 虎不仅是亚洲特有的珍稀动物，而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗?如果是，为什么体表又有黑色条纹呢?我国科学家研究发现，同橘黄色的普通虎相比，白虎的一个色素基因——SLC45A2发生了突变，抑制了背景毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路。因此，白虎体表仍有较浅的黑色条纹。 问题探讨 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。 1.航天育种的生物学原理是什么? 2.如何看待基因突变所造成的结果? 一、基因突变的实例 镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。这种病的病因是什么呢？ 对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。 1、镰状细胞贫血 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—… DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 CTT GAA 突变 CAT GTA 异常 根本原因 直接原因 谷氨酸 GUA 缬氨酸 正常 GAA 1、镰状细胞贫血 一、基因突变的实例 指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变。 基因突变 ATCCG TAGGC （正常） AACCG TTGGC A CCG T GGC ATTCCG TAAGGC （替换） （缺失） （增添） 注：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能传给后代。但某些植物体细胞发生基因突变可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 一、基因突变的实例 基因突变对蛋白质与性状的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 小 大 大 只改变1个氨基酸序列或不改变氨基酸序列（简并性） 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列 一、基因突变的实例 基因突变是基因内部碱基的种类和数目的变化，即改变了基因的结构和种类，但一条染色体上的基因的数目和位置并未改变。 2、细胞的癌变 一、基因突变的实例 结肠癌 抑癌基因I突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 正常结肠上皮细胞 思考·讨论 ？ 结肠癌发生的原因 一、基因突变的实例 思考·讨论 ？ 结肠癌发生的原因 一、基因突变的实例 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。 3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 根据图示可以推测，癌细胞与正常细胞相比，所具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。 一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。 相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。 人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。 2、细胞的癌变 （1）原因 一、基因突变的实例 2、细胞的癌变 （2）癌细胞的特点 癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征: ①能够无限增殖 ②形态结构发生显著变化 ③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。 甲状腺癌细胞 一、基因突变的实例 在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。致癌因子是导致癌症发生的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。 2、细胞的癌变 （3）致癌因子 一、基因突变的实例 二、基因突变的原因和特点 1、时期 主要发生在DNA复制时（有丝分裂间期和减数第一次分裂间期） 2、原因 （1）外因 （2）内因 ①物理因素：紫外线、X射线——损伤细胞DNA ②化学因素：亚硝酸、碱基类似物——改变