第3节 人类遗传病(课件PPT)-【新课程学案】新教材2023-2024学年高中生物必修2 遗传与进化(人教版2019)

第3节　人类遗传病 1．举例说出人类常见遗传病的类型。 2．开展人群中遗传病的调查活动。 3．探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。 明学习目标 录 目 聚焦·学案（一） 聚焦·学案（二） 聚焦·学案（三） 聚焦·学案(一)　什么是遗传病 基础——自主学习 [助读教材] 1．人类遗传病的概念 由__________改变而引起的人类疾病。 遗传物质 2．人类遗传病的类型 类型 概念 常见种类或实例 单基因遗传病 受_____________控制的遗传病 显性致病基因引起：多指、并指、软骨发育不全等； 隐性致病基因引起：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等 一对等位基因 多基因遗传病 受__________ ____________控制的遗传病 在群体中的发病率比较高，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 染色体异常遗传病 由__________引起的遗传病 染色体结构异常，如猫叫综合征；染色体数目异常，如唐氏综合征(21三体综合征) 续表 两对或两对 以上等位基因 染色体变异 微点拨：遗传病不一定都遗传给后代，如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代，杂合的遗传病患者，其子女也不一定患病；但能遗传的疾病一定是遗传病。 1．(教材P92“问题探讨”延伸思考)遗传病患者一定携带致病基因吗？ 提示：不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。 边角知识发掘 2．结合教材P93“图5－9唐氏综合征患者的染 色体组成”，回答下列有关问题： (1)由图看出，唐氏综合征患者患病的原因是 ____________________________。 (2)从减数分裂角度分析，唐氏综合征患者多一条21号染色体的原因是________________________________________________________。 比正常人多了一条21号染色体 父方或母方减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ过程中第21号染色体不分离 [概念检测] 1．判断下列叙述的正误 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。( ) (2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者。( ) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。( ) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。( ) (5)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。( ) × × × √ √ 2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　 ) A．人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病 C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病 D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组 答案：D　 解析：唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。 深化——合作学习 [活动质疑] 抗维生素D佝偻病是家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病，人群中发病率约为1/25 000，女性较多见，患者在幼儿期骨钙化受影响，出现一系列佝偻病的症状。抗维生素D佝偻病女性患者的临床症状表现程度不一，往往比男性患者的症状轻。有假说认为，在胚胎发育早期，女性的两条X染色体中有一条会随机失活，若某一细胞中的一条X染色体失活，则这个细胞分裂产生的所有后代细胞中的该条X染色体均失活。 (1)抗维生素D佝偻病患者骨钙化受影响的直接原因可能是什么？ 提示：钙和磷的吸收少。 (2)什么叫人类遗传病？抗维生素D佝偻病属于哪种类型？ 提示：由遗传物质改变而引起的人类疾病叫人类遗传病。抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病。 (3)抗维生素D佝偻病的遗传方式是什么？请根据材料中的假说解释女性患者症状较轻的原因。 提示：伴X染色体显性遗传；杂合的女性患者的部分细胞中含有致病基因的一条X染色体失活，显性基因不表达。 (4)一个抗维生素D佝偻病女性患者(其父亲正常)与一个正常男性婚配，请预测他们所生孩子患该病的情况。 提示：男孩和女孩患该病的概率均为1/2。 [系统认知] 1．遗传病的类型、病例及特点 分类 病例 特点 基因遗传病 单基因遗传病 显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病(X) 连续遗传 隐性遗传病 白化病、血友病(X)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(X) 隔代遗传、近亲结婚发病率高 多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、家族性肥胖 有家族聚集现象、易受环境影响 染色体异常遗传病 结构异常 缺失 猫叫综合征(5号染色体部分 缺失) 后果严重 (有时会导致 死胎、流产) 数目异常 常染色体病 个