内容正文:
微专题2 伴性遗传与人类遗传病
1.性染色体不同区段分析(以XY型为例)
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点。
(2)理清X、Y染色体同源区段上的基因的遗传特点。
2.“程序法”分析遗传系谱图
3.明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
(1)并非所有基因都在染色体上,线粒体、叶绿体和原核细胞等不具有染色体,但是存在遗传物质。
(2)调查遗传病发病率和遗传方式的范围不同,前者在人群中随机调查(社会调查),而后者在某种遗传病患者家系中调查(家系调查)。
【典例】 (2022·浙江1月选考,T28)果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制,正常翅和小翅受等位基因B、b控制,其中1对基因位于常染色体上,为进一步研究遗传机制,以纯合个体为材料进行了杂交实验,各组合重复多次,结果如表。
P
F1
♀
♂
♀
♂
甲
星眼正常翅
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
乙
正常眼小翅
星眼正常翅
星眼正常翅
星眼小翅
丙
正常眼小翅
正常眼正常翅
正常眼正常翅
正常眼小翅
回答下列问题:
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因,它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中,为避免影响实验结果的统计,在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2,则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别,如XYY或XO为雄性,XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体,群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本,随机交配产生F1,F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200,则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
解析 (1)分析题意可知,A、a位于常染色体上,而B、b位于X染色体上,两对基因分别位于两对同源染色体上,它们的遗传遵循自由组合定律;组合甲中母本为星眼正常翅,均为显性性状,且为纯合子,故基因型为AAXBXB;杂交实验中,为避免影响实验结果的统计,在子代处于蛹期时将亲本移除。(2)组合乙为♀正常眼小翅(aaXbXb)×♂星眼正常翅(AAXBY),F1基因型为AaXBXb、AaXbY,F1的雌雄个体随机交配获得F2,则F2中星眼小翅雌果蝇(A_XbXb)占3/4×1/4=3/16;组合甲基因型为AAXBXB、aaXbY,F1基因型应为AaXBXb、AaXBY,若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇,则该个体基因型可能为AaXbO。原因是母本产生了不含X染色体的配子。(3)设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为m,则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为(1-m)。同理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为n,则星眼正常翅雌果蝇占比为(1-n)。由题意可知,子代正常眼小翅雌果蝇占21/200,即aaXbXb×aaXbY→aaXbXb,1/2(1-m)n=21/200,星眼小翅雄果蝇占49/200,即AAXBY×aaXbXb→AaXbY,1/2mn=49/200。可算出n=7/10,1-m=3/10,则m=7/10,即亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为7/10。(4)组合丙的双亲基因型为aaXbXb×aaXBY,F1基因型为aaXBXb、aaXbY,由此可写出以F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
答案 (1)自由组合定律 AAXBXB 移除
(2)3/16 X染色体
(3)7/10
(4)
考题纵深进阶
1.(2021·湖南卷,T10)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 ( )
A.Ⅱ1的基因型为XaY
B.Ⅱ2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
解析 Ⅱ1的基因型是XaY,A项正确;Ⅱ2的基因型是XAXa