5.3 人类遗传病（分层练习）-2023-2024学年高一生物下学期同步过关训练（人教版2019必修2） 

第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病：单基因遗传病是指受 控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有8000多种。单基因遗传病可能由 致病基因引起，如多指、 并指、软骨发育不全等；也可能由 致病基因引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。 2.多基因遗传病：多基因遗传病是指受 控制的遗传病。多基因遗传病主要包括 ，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在 的发病率比较高。 3.染色体异常遗传病：由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的 。 二、调查人群中的遗传病 1.调查提示： ①可以以小组为单位开展调查工作；也可以小组成员分工进行调查。 ②每个小组可调查周围熟悉的4～10个家庭（或家系）中遗传病的情况。 ③调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。 ④为保证调查的群体 ，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。 2.结果统计：根据全年级汇总的数据，按公式： 计算每一种遗传病的发病率。 三、遗传病的监测和预防 1.手段及目的：通过 等手段，对遗传病进行 ，在一定程度上能够有效地 。 2.遗传咨询：下图为遗传咨询的内容和步骤，其中①、②处所填写内容应为： 。 3.产前诊断：产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 等手段，确定胎儿是否患有 。 （1）羊水检查：羊水检查是产前检测的手段之一，检测过程中需抽取子宫内羊水，经 处理后对液体成分进行分析，对细胞进行培养，细胞培养可用于 等。 （2）基因检测： ①概念：基因检测也是产前检测的手段之一，基因检测是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的 。人的 等，都可以用来进行基因检测。 ②益处：基因检测可以精确地 ；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测 ， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 疾病的发生。此外，检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 。 ③争议：基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。 1. 携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。( )（P92“教材”改编） 2. 具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。( )（P92“教材”） 3. 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病，后天性疾病不一定不是遗传病。( )（P92“教材”改编） 4. 多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。( )（P92“教材”） 5. 21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。( )（P92“教材”） 6. 人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。( )（P92“教材”） 7. 隐性遗传病男患者与正常女性结婚，为生出的孩子正常，建议生女孩。( )（P92“教材”改编） 8. 既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。( )（P92“教材”改编） 9. 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )（P94“教材”改编） 10. 经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。( )（P94“教材”改编） 11. 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )（P94“教材”改编） 12. 镰状细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。( )（P94“教材”改编） 13. 先天性疾病都是遗传病。（ ）（P96“概念检测1”） 14. 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）（P96“概念检测1”） 15. 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）（P96“概念检测1”） 16.