5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

5.3人类遗传病 。 029w 巴不停地起舞 在重闹的衔道上 在左手的赦堂里 在悲壮的葬礼上 在荒野的荆棘里 《红舞鞋》 亨廷顿舞蹈症 1872亨廷顿乔治 (时年22岁) 《On Chorea》(关于舞蹈病 口2 6 “仅限桌些幸少数家庭，一直传递着，像是昏暗过去几代人的传家宝” 家族性疾病 家族性夜盲 人类遗传病 先天性夜盲 亨廷顿舞蹈症 1872亨廷顿乔治 (时年22岁) 《On Chorea》(关于舞蹈病) 任务一请根据资料判断下列疾病哪些属于人类遗传病 家族性疾病 家族性夜盲 人类遗传病 先天性夜盲 镰状细胞贫血 通常是指由于遗传物质 改变而引起的人类疾病 21三体综合征 继发性高血压 原发性高血压 亨廷顿舞蹈症 1872亨廷顿乔治 (时年22岁) 《On Chorea》(关于舞蹈病) 染色体 bp 13 基因 1993发现了位于4号染色体上的基因/T15 正常基因：重复次数：9~36 CAG 突变基因：重复次数：37~120 亨廷顿舞蹈症 1872亨廷顿乔治 (时年22岁) 《On Chorea》(关于舞蹈病) 染色体变异？ 基因突变？ 【A Al PKOB2 e4厘ij cr] k02 0 1993发现了位于4号染色体上的基因/T15 显性致病基因o隐性致病基因？ 基因检测+遗传系谱图 常染色显遗传 111 A A 单基因遗传病的分类受一对等位基因控制的遗传病 调查 遗传方式←一遗传系谱图 ← 患者家系 任务二 请根据资料分析下列单基因遗传病的遗传方式 尝试构建概念模型 任务二请根据资料分析下列单基因遗传病的遗传方式 尝试构建概念模型 亨廷顿舞蹈症 镰状细胞贫血 红绿色盲 3号无致病基因 抗维生素D佝偻病 外耳道多毛症 1号个体为纯合子 人类遗传病的分类 单基因遗传病 受一对等位基因控制 多基因遗传病 染色体异常遗传病 受多对等位基因控制 染色体结构变异 易受环境影响 亲色体数目变异 家族聚集视象 人类遗传病的调查 调查 遗传方式← 遗传系谱图 患者家系 遗传病在人群中的发病率=（某遗传病的患者数/被调查人群总数）×100% 发病率高 随机性 单基因遗传病 样本量足够大 任务三如何提高优生率？ 禁止近亲结婚、适龄生育 检查身体 婚/孕前 遗传咨询 遗传方式>风险率 问家族史 产前 产前诊断 羊水检查” 性乾培界 (用干染色体分析 B超检查 性聊瑞定，序列测 定和分析等1了 孕妇血细胞检查 基因检测 液体 离心 成分分桥) 4州5-1单水检在示意图