3.3关注人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物苏教版（2019）必修2

第三节 关注人类遗传病 人类遗传病： 是指完全或部分由遗传因素决定的疾病； 判断： ①先天性疾病都是人类遗传病（ ） ②人类遗传病都是先天性疾病（ ） ③有致病基因的个体不一定是遗传病患者( ) ④遗传病一定带有致病基因（ ） ⑤家族性疾病都是人类遗传病（ ） 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，一些遗传病属于常见和多发性疾病，还具有致死、致残、致愚性，不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。 × × √ × × 一、人类遗传病类型 单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病； 定义： 类型 显性遗传病: 隐性遗传病： 常染色体 X染色体 隐性遗传病： 显性遗传病： 多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉病； 白化病、先天性聋哑、镰刀形细胞贫血症、黑尿病、苯丙酮尿症； 伴Y遗传病： 抗维生素D佝偻病； 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良； 外耳道多毛症 （男女患病几率相等） 正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。患者的结肠或直肠内布满大小不等的息肉，这些息肉发生癌变的可能性很大。主要症状：腹泻、粘液便或便血。这种病的发生与年龄有关，高发年龄段为20-40岁。 家族性多发性结肠息肉病：常染色体显性遗传病； 单基因遗传病实例： 多指、并指：常染色体显性遗传病； 苯丙氨酸 酪氨酸 苯丙酮酸 缺少苯丙氨酸羟化酶 苯丙氨酸羟化酶 损害婴儿神经系统 积累过多 苯丙酮尿症患者：常染色体隐性遗传病 患者体细胞缺少苯丙氨酸羟化酶，患者智力低下，60%患儿有脑电图异常，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。能吃的食物仅有西红柿等极少数蔬果。 黑尿病：常染色体隐性遗传病 酪氨酸 无尿黑酸氧化酶 有尿黑酸氧化酶 正常人 （尿中无尿黑酸） 黑尿症患者 （尿中含尿黑酸） 进行性肌营养不良（假肥大型）：伴X染色体隐性遗传病 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 多基因遗传病 定义： 受多对非等位基因共同控制遗传性状的疾病；这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因累加起来会产生一个明显的表型效应。 注： 多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响。 病例： 特点 无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘、青少年型糖尿病、消化性溃疡等； 容易受环境因素的影响； 在群体中的发病率较高； 表现出家族聚集现象； 无脑儿 多基因遗传病实例： 冠心病 哮喘 唇裂 染色体异常遗传病 指染色体结构或数量发生异常引起的遗传病； 定义： 性染色体遗传病： 常染色体遗传病 结构异常： 数目异常： 21三体综合征 性腺发育不良，XYY综合征，先天性睾丸发育不全综合征（XXY综合征） 猫叫综合征 积极思维：几个数据 ①我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%； ②有关资料表明，我国人群中高度近视的发病 率为2%；红绿色盲中男性的发病率为4.71%， 女性发病率为0.67%； ③红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病； 思考： 1、这些数据是怎么得到的？ 2、怎么判断遗传病的遗传方式？ 二、调查常见的人类遗传病 1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等； 2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大； 某种遗传病的发病率＝ 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图； 三、人类遗传病的监测和预防： 每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝： 通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度 上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 有效地防止遗传病的发生 1、遗传咨询 有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。 （1）概念： 指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。 （2）意义： （3）遗传咨询步骤 1.医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断； 2.分析遗传病的传递方式； 3.推算出后代的再发风险率 4.向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等； 例题：一个患抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是 A.不要生育 B.妊娠期