5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

人类遗传病 1 导入 由新型冠状病毒（2019-nCoV）引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？ 什么是遗传病？ 不是。人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。 2 一、人类常见遗传病的类型 P92 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病的类型 3 一、人类常见遗传病的类型 P92 软骨发育不全 常染色体显性遗传病 白化病 常染色体隐性遗传病 是指受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病： 4 一、人类常见遗传病的类型 P92 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传病 血友病 伴X染色体隐性遗传病 外耳道多毛症 伴Y染色体遗传病 是指受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病： 5 一、人类常见遗传病的类型 P92 隐性遗传病： 显性遗传病： 常染色体遗传病 伴性 遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 伴X显性遗传病： 伴X隐性遗传病： 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 是指受一对等位基因控制的遗传病。 单基因遗传病： 6 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病： 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 常染色体隐性 常染色体显性 显性 隐性 伴Y染色体 ①只限男性患病 ②患者家系中所有男性血亲均为患者 单基因 遗传病 （连续遗传） （隔代遗传） 男、女两性发病率一般相同 男、女两性发病率一般相同 ①女性发病率高于男性 ①男性发病率高于女性 遵循孟德尔遗传定律 7 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病： 遵循孟德尔遗传定律 XbXb XbY XbY XbY XAY XAX- XAX- XAX- 伴X染色体显性遗传病 伴X染色体隐性遗传病 8 一、人类常见遗传病的类型 单基因遗传病： 伴X染色体显性 伴X染色体隐性 常染色体隐性 常染色体显性 显性 隐性 伴Y染色体 ①只限男性患病 ②患者家系中所有男性血亲均为患者 单基因 遗传病 （连续遗传） （隔代遗传） 男、女两性发病率一般相同 男、女两性发病率一般相同 ①女性发病率高于男性 ①男性发病率高于女性 遵循孟德尔遗传定律 ① ② ③ ③ ②男患者的母亲和所有女儿均为患者 ②女患者的父亲和所有儿子均为患者 9 一、人类常见遗传病的类型 P92 多基因遗传病： 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点： 家族聚集现象 易受环境影响 在群体中发病率比较高 不遵循孟德尔遗传定律 10 一、人类常见遗传病的类型 P92 多基因遗传病： 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 病名 群体发病率/% 病名 群体发病率/% 腭裂 0.01 先天性心脏病 0.50 先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 精神分裂病 1.00 先天性幽门狭窄 0.30 青少年型糖尿病 0.20 先天性畸形足 0.10 原发性高血压 4.00~8.00 先天性巨结肠 0.02 冠心病 2.50 脊柱裂 0.30 消化性溃疡 4.00 无脑儿 0.20 哮喘 4.00 11 一、人类常见遗传病的类型 P93 指由染色体变异引起的遗传病。 病例：唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。 唐氏综合征 染色体异常遗传病： 猫叫综合征 12 一、人类常见遗传病的类型 P93 指由染色体变异引起的遗传病。 唐氏综合征 染色体异常遗传病： 猫叫综合征 ①遗传物质改变大，后果严重，胚胎期常引起流产； ②不遵循孟德尔遗传定律。 特点： 13 先天性疾病——遗传病——家族性疾病 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 唐氏综合征 药物引起的畸形 饮食中缺乏维生素A导致家族中多人患夜盲症 原发性高血压 原发性血色素病 唐氏综