5.1 基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

基因突变和基因重组 1 导入 遗传 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性 变异 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性 2 一、基因突变的实例 P80-81 例一：镰刀型细胞贫血症 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。 该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。 正常红细胞 镰状红细胞 思考：这种病是怎样形成的呢？ 3 一、基因突变的实例 P80-81 镰状细胞贫血的直接原因 （正常血红蛋白片段） （异常血红蛋白片段） 直接原因： 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 4 一、基因突变的实例 P80-81 镰状细胞贫血的根本原因 正常人 镰状细胞贫血患者 正常的血红蛋白 正常DNA 转录 正常mRNA 翻译 谷氨酸正常 缬氨酸异常 A 异常的血红蛋白 异常DNA 转录 异常mRNA 翻译 A T U 碱基对 替换 基因中发生了一个碱基对的替换 5 一、基因突变的实例 P80-81 C T C G A G 谷氨酸 缬氨酸 DNA mRNA 氨基酸 蛋白质 G U G C A C G T G 突变 G A G 决定 根本原因 直接原因 除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？ 6 一、基因突变的实例 P80-81 DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因碱基序列的改变。 （正常基因片段） 缺 失 增 添 替换 增添 缺失 基因突变： A C C G C T G G C G A T C C G C T A G G C G T A A T C C G C T A G G C G T G G C G A C C G C A T 替 换 7 一、基因突变的实例 P80-81 基因突变一定会导致蛋白质的结构改变吗？ DNA ···A U C C G C··· ··· A U U C G C··· 异亮氨酸 精氨酸 异亮氨酸 mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 ··· T A A G C G··· ··· A T T C G C··· 碱基替换 精氨酸 ···A C C G C··· 苏氨酸 丙氨酸 ··· A C C G C ··· ··· T G G C G ··· 碱基缺失 8 一、基因突变的实例 P80-81 基因突变可以遗传吗？如何遗传？ 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。 若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。 有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。 （1）哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基的替换 ①一种氨基酸可能有几种密码子 ②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa） （2）基因突变不改变生物性状的原因有哪些？ 基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。 9 一、基因突变的实例 P82 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 例二：结肠癌——细胞的癌变 1．从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、突变。 2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 存在。 正常结肠上皮细胞 10 一、基因突变的实例 P82 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 例二：结肠癌——细胞的癌变 可能引起癌变 癌变的原因 表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。 突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强 突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性 正常结肠