5.3 人类遗传病-【赢在微点】轻松课堂2023-2024学年新教材高中生物必修2 遗传与进化（人教版，单选）

第3节　人类遗传病 学习目标:1.科学思维:概述人类遗传病的主要类型,并解释遗传病的致病机理。2.科学探究:调查人群中遗传病的发病率。3.社会责任:说出遗传病检测和预防的方法和途径。 知|识|梳|理 一、人类常见遗传病的类型 1.人类遗传病的概念。 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2.人类遗传病的类型(连线)。 二、遗传病的检测和预防 1.措施。 主要包括遗传咨询和产前诊断。 2.遗传咨询的内容和步骤。 3.产前诊断。 4.基因检测。 (1)概念:基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。 (2)材料来源:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 (3)作用 (4)存在争议:担心由于缺陷基因的检出,在就业、保险等方面受到不平等待遇。 自|主|检|测 判断正误(正确的打“√”,错误的打“×”) (1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。 (×) (2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 (√) (3)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。 (√) (4)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。 (√) (5)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上,不属于染色体异常遗传病。 (√) (6)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×) (7)基因诊断能检测出各种疾病。 (×) 知识点一 遗传病的类型及遗传特点 1.遗传病的概念和类型 (1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病。 (2)遗传病具有以下特点:①遗传性;②难治愈,终生具有;③家族性。人类遗传病受遗传物质的控制,有一些遗传病还受外界环境的影响。 (3)类型:分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2.单基因遗传病 单基因遗传病的类型 遗传特点 常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传 3.多基因遗传病——基因突变 (1)发病原理。 如图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的1个基因发生突变,就会导致相应的酶不能合成,则物质E均不能合成,导致性状发生改变,从而使发病率上升。 (2)遗传特点。 ①有家族聚集倾向,群体中发病率较高。 ②易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。 ③多基因通常不存在显隐性关系,它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。 4.染色体异常遗传病——染色体变异 (1)唐氏综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例): 减Ⅰ不分离 减Ⅱ不分离 异常卵细胞与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。 (2)唐氏综合征的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。 　　如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下列问题: (1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病吗? (2)图中反映出多基因遗传病的特点是什么?除此之外,多基因遗传病还有什么特点? (3)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是为什么? (4)克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,原因是什么? 提示:(1)不是。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。 (2)图中反映出多基因遗传病成年人发病风险显著增加;多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。 (3)因为大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了。 (4)母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵 【典例1】　下列关于人类遗传病及其实例的分析中,错误的是 (　　) A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病 B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的 C.多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高 D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常 解析　多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A项错误;染色体异常遗传病是由染色体变异引起的,包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征),B项正确;多基因遗传病易受环境因素的影响,在群体中发病率比较高,C项正确;血友病和白化病都为隐性遗传病,既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常,D项正确。 答案　A 　　先天性疾病、家族性疾病