5.3 人类遗传病 课件 2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

第三节：人类遗传病 人教版高中生物必修2 遗传与进化 **高级中学 生物老师 第五章：基因突变及其他变异 前面重要知识回顾 （2）实验---低温诱导植物染色体数目的变化： 1、变异的类型 2、染色体变异类型 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 突变 来源 （2）染色体数目变异： （1）染色体结构变异： 缺失、重复、易位、倒位； 个别染色体的增加或减少； 以染色体组的形式成倍地增加或减少； 原理：低温处理植物 ，能够抑制 的形成； 纺锤体 （1）最常用且最有效的方法：用秋水仙素处理 ，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍； 萌发的种子或幼苗 纺锤体 3、人工诱导多倍体的方法 分生组织细胞 1、了解人类常见遗传病的类型、特点及产生原因； 2、了解调查人群中遗传病的方法，能够正确绘制遗传系谱图； 3、了解遗传病的检测和预防方法； 第三节 人类遗传病 学习目标 1、不是只由基因决定，大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果； 2、（1）依据： （2）我的看法： 可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律； 有一定道理，然而这种观点过于绝对化，人类的疾病并不一定都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病； 知识点一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病概念：是指由于 改变而引起的人类疾病； 遗传物质 1、单基因遗传病 是指受 控制的遗传病； 一对等位基因 （1）显性遗传病： 软骨发育不全 多指、并指 抗维生素D 佝偻病 ①常染色体显性遗传病： ②伴X染色体显性遗传病： ●男女患病概率相等； ●连续遗传； ●患者女性多于男性； ●连续遗传； ●男患者的 、 一定患病； 母亲 女儿 ●遵循孟德尔遗传定律； （2）隐性遗传病： 1、单基因遗传病 ①常染色体隐性遗传病： ●白化病形成原因（见71页）： 由于控制 的基因异常而引起，导致酪氨酸不能转变成 ，从而表现出白化症状。 酪氨酸酶 黑色素 ●苯丙酮尿症形成原因： 人体内缺少一种酶，致使体内的 不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成 。 苯丙氨酸 苯丙酮酸 ●镰刀型细胞贫血症 ●先天性聋哑 ●男女患病概率相等； ●隐性纯合发病，隔代遗传； 知识点一、人类常见遗传病的类型 如，红绿色盲、血友病； ②伴X染色体隐性遗传病： 1、单基因遗传病 （2）隐性遗传病： ●患者男性多于女性； ●有交叉遗传现象； ●女患者的 、 一定患病； 父亲 儿子 （3）伴Y遗传： ●具有 代代传的特点； 男性 ●无等位基因可言,有致病基因就表现出性状，无致病基因就无性状； 外耳道多毛症 知识点一、人类常见遗传病的类型 课堂练习 B 相等 低于 隔代 知识点一、人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病 是指受 控制的遗传病； 两对以上的等位基因 （1）概念： （2）包括： （3）特点： 先天性发育异常和一些常见病，如 、 、 、 和 等； 原发性高血压 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 ①在群体中发病率较高； ②易受环境影响； ③常表现出家族聚集现象； 无脑儿 先天性唇裂 知识点一、人类常见遗传病的类型 ●多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致，还受环境影响，每对等位基因彼此之间没有显隐性之分，一般不遵循孟德尔遗传定律； 3、染色体异常遗传病（染色体病） 由 引起的遗传病； 染色体（结构或数目）异常 21三体综合征（又叫先天性愚型、唐氏综合征） 病因：患者比正常人多了一条 染色体，表现为智力低下，身体发育缓慢，部分患儿在发育过程中夭折； 性腺发育不良 病因：由于女性缺少一条 染色体引起。 病因：由于 染色体部分缺失引起。 21号 X 5号 猫叫综合征 知识点一、人类常见遗传病的类型 √ × 1、 × 一对等位基因 × 要导致人类患病 多基因 常显 常隐 × 可能与环境有关 知识点一、人类常见遗传病的类型 2、思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？ 课堂练习： 不一定，染色体异常遗传病不携带致病基因； 知识点二、调查人群中的遗传病 1、调查目的： （1