5.2染色体变异课件-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

减数第一次分裂 染色体复制 减数第二次分裂 精原细胞 初级精 母细胞 次级精 母细胞 精细胞 21号染色体 21号染色体 减数第一次分裂 染色体复制 减数第二次分裂 精原细胞 初级精 母细胞 次级精 母细胞 精细胞 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 第二节 染色体变异 1.染色体数目变异有哪些类型？ 2.什么是单倍体、二倍体和多倍体？ 3.染色体结构变异有哪些类型？ 染色体结构变异 染色体数目变异 染色体变异 缺 失 重复 易位 倒位 个别染色体的增加或减少 染色体组成倍地增加或减少 染色体组 单倍体二倍体 多倍体 生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。 个别染色体增多或减少 如人的21三体综合征（即先天性愚型） 以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少 染色体数目变异 染色体数目变异：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目的变化。 正常（8） 增加（8+1） 减少（8-1） 增加一套（12） 减少一套（4） 正常（8） 问题：假如给你一副牌（除去大小王），直觉上你会分成几组？ 每一组中牌的数字有什么特点？ 一、染色体数目变异 两套 三套 一套 本质上 1 形态上 2 功能上 3 一个染色体组不含同源染色体，不含等位基因。 一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同 一个染色体组携带生物生长、发育、遗传和变异的一整套遗传信息。 ▌染色体组的概念： 以人的染色体为例，人总共23对，46条，每号染色体都有其特定功能！ ▌染色体组 1号.是我们的第一大染色体，在人类染色体中属块头最大，异常情况会出现：帕金森氏症、老年痴呆症、智障和癌症等超过350多种疾病。 2号.第二大染色体，含有能编码人体最大的蛋白基因，由3.3万多个AA组成的激酶 3号.第三大染色体，在单个染色体水平发现的蛋白质编码基因最多，其中包括许多重要的chemokine受体基因簇，复合人类癌症基因，这条染色体主要和人的嗅觉、炎症过程以及肾癌中最高发的肾透明细胞癌有关 4号.第四大染色体，出现异常会导致亨廷顿氏病、多囊肾、肌肉萎缩症，出现四号染色体短壁缺失会导致先天智障。 5号.第5对染色体短壁缺失时会导致“猫叫综合征”长臂缺失会导致骨髓增生综合征，在其他血液恶性肿瘤中也常有发现5号染色体长臂缺失。 6号.第6对染色体包含了遗传性血色素沉着病、帕金森综合征、癫痫等疾病基因，这对染色体异常容易导致精神分裂、癌症和心脏病等多种遗传病基因。也和自身免疫性疾病相关。 7号.第一个等臂染色体，其测序成功有助于研究治疗囊性纤维化、孤独症、耳聋、抽动——秽语综合征、视网膜色素变性、肾母细胞瘤、白血病和淋巴瘤等多种癌症以及其他疾病。 8号.含有大脑和免疫功能的遗传基因，如果出现异常会导致前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、胰腺癌等 9号.第9号染色体决定了人类的(A/B/O/AB)血型，95个基因与疾病有关，其中之一可抑制肿瘤形成 10号.第10号染色体，85个基因与疾病有关。这些基因的突变可能引发乳腺癌、前列腺癌和脑癌等。还有一些基因与复杂的代谢疾病和精神疾病有关，例如I型糖尿病、精神分裂症和阿耳茨海默氏症等。 11号.人类856个嗅觉受体基因中40%以上是定位在这个染色体上，同样是所有染色体中与疾病相关基因最多的一条。 12号.有一个目前在人类基因组上发现的最大的连锁不平衡，患者走路像企鹅一样，没有办法保持平衡的运动失调症、以及还可能包括“阿尔茨海默氏症”在内的疾病中发生突变的基因 13号.如果第13对染色体多了一条会引起帕陶氏综合征，导致新生儿出现脑部、心脏等多发的严重畸形、智力低下等特殊面容等症状，80%患儿出生一年内死亡，目前没有有效的质量方案。包括与乳腺癌相关的BRCA2基因，和与眼癌、精神分裂症有关的基因。 14号.第14对染色体，有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因，其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有许多种类型的白血病及肿瘤均与14号染色体上的特定区域有关。 15号.第15对染色体如果来自父亲染色体片段缺失或者变异会导致小胖威利综合征，表现低肌张力、智力障碍、长期饥饿感几过度饮食，来自母亲染色体片段缺失或者变异是天使综合征，表现特殊笑容、智力障碍、癫痫等。 16号.第16号染色体，对重金属的解毒和运输有重要的意义，如果16对染色体多一条的话容易导致孕早期流产，也和乳腺癌、前列腺癌、多囊肾、地中海贫血、自闭症等疾病相关基因， 17号.抑制肿瘤蛋白质缺陷，有抑癌基因TP53，个别基因突变容易导致乳腺癌。 18号.当18号染色体异常会导致患有爱德华氏综合征，患儿存活率低，寿命短，伴有严重智力障碍。另外还有许多遗传疾病是由18号染色体的三倍体或者非整倍体造