内容正文:
人类遗传病
基础达标
1.(2023浙江温州二模)产前诊断有助于发现严重缺陷的胎儿,并决定是否及时终止妊娠。下列不属于产前诊断的是( )
A.孕妇B超检查 B.发病率测算
C.羊膜腔穿刺 D.绒毛细胞检查
2.关于人类基因组计划(HGP)的叙述,不正确的是( )
A.HGP的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B.目前人类基因组的测序任务已经顺利完成
C.HGP测定的是人的46条染色体中的一半
D.HGP对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义
3.如图,表示人体某类(种)疾病在不同发育阶段的发病风险,下列最符合图中曲线的是( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.染色体异常遗传病
D.获得性免疫缺陷综合征
4.遗传咨询可为遗传病患者及其家属做出诊断,估计疾病发生的可能性,是优生的重要措施之一,下列对遗传病和优生相关的叙述,错误的是( )
A.单基因遗传病和多基因遗传病在新出生婴儿和儿童中都容易表现
B.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是病情诊断常用的两种方法
C.早孕期是胎儿发育的第二阶段,该时期致畸的潜在危险较大
D.近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一
5.(2023浙江金华十校联考)下列关于人类遗传病和健康的叙述,正确的是( )
A.通常情况下人群中显性单基因遗传病发病率高
B.遗传物质改变引起的疾病,都可遗传给后代
C.猫叫综合征是由5号染色体短臂缺失引起的
D.染色体异常的遗传病在胚胎时期发病风险较高
6.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病,下列说法错误的是( )
A.单基因遗传病在青春期的发病率很低
B.遗传病患者的父母不一定患有该遗传病
C.“选择放松”不会使致病基因频率大幅增加
D.唐氏综合征的致病基因在21号染色体上
阅读下列材料,完成第7~9题。
某种遗传性肾炎是一种单基因遗传病,随着年龄增长,可逐渐出现水肿、肾功能不全,最终发展至尿毒症。该病在某家系中代代相传且女性患者多于男性患者,男性患者的女儿一定患病,女性患者的儿子可能不患病。
7.依据上述材料分析,这种遗传性肾炎的致病基因最可能属于( )
A.X染色体上的显性基因
B.X染色体上的隐性基因
C.常染色体上的显性基因
D.常染色体上的隐性基因
8.依据上述材料分析,下列叙述正确的是( )
A.该病可通过遗传咨询进行治疗
B.近亲结婚的子女一定会患该病
C.在患者的家系中调查可研究该病的发病率
D.可通过产前诊断的方法确定胎儿是否患该病
9.该家系中的一个女患者,其母亲和外祖母患病,其余家庭成员均正常。预测其父母再生一个患病女孩的概率为( )
A.1/2 B.1/4
C.1/8 D.1/16
10.张三和他的一个孙儿患有甲病,但张三的其他12个家人均表现正常。据张三的家系( )
A.可以推知甲病可能的遗传方式
B.可以推知甲病在当地人群中的发病率
C.可以确定甲病致病基因的突变频率
D.可以确定环境中影响甲病遗传的关键因素
素能培优
11.某种病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行了调查,结果如表所示(“+”表示患者,“-”表示正常)。下列分析错误的是( )
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
+
-
-
+
-
-
+
+
-
A.该病属于伴X染色体遗传病
B.祖父和父亲的基因型相同的概率为1
C.调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查
D.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
12.(2023浙江十校联盟联考)人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述正确的是( )
A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病
B.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
C.通过羊膜腔穿刺技术,可确定胎儿是否患唐氏综合征
D.禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病
13.下列有关遗传病与人类健康的叙述,正确的是( )
A.怀孕18天至55天,是畸形胎儿形成的高发期
B.与正常人相比,克兰费尔特综合征患者少了1条X染色体
C.妻子患血友病,丈夫正常,需对女性胎儿进行基因检测
D.各种遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而增加
14.(2023浙江精诚联盟适应性考试)下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是( )
A.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一方法
B.所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同
C.细胞学分析会揭示胎儿是否发生了染色体数目变异
D.对上清液进行生物化学分析可用于单基因遗传病的诊断
15.(2024浙江强基联盟联考)某家族涉及有甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种单基因遗传病。