内容正文:
专题四 作业(三) 遗传系谱图及其与电泳图谱综合分析
1.(2023·南通模拟)下图为对患某种单基因遗传病的家系调查时绘制的系谱图。Ⅲ1患该病的概率是( )
A.1/4 B.1/8
C.1/3 D.1/6
解析:选D Ⅰ1和Ⅰ2正常,Ⅱ1患病,说明该病是隐性遗传病,若是伴X染色体隐性遗传病,则Ⅰ2应为患者,与题图不符,故该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示相关的基因,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa,则Ⅱ2的基因型为1/3AA、2/3Aa,由于Ⅰ4患病,则Ⅱ3的基因型为Aa,故Ⅲ1患该病(aa)的概率=2/3×1/4=1/6,D正确。
2.(2023·衡水一模)下图表示某种单基因显性遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果,且这种遗传病只有在成年后才发病,因此不确定小孩是否携带致病基因。由于采样时将样本弄混,无法对应甲、乙、丙、丁4份检测结果。下列分析正确的是( )
A.1号个体的基因检测结果为样本甲所示结果
B.2号个体不携带致病基因,3号和4号个体成年后都会患病
C.若致病基因位于常染色体上,则3号和4号的基因型不同
D.致病基因不可能位于X、Y染色体的同源区段
解析:选B 分析遗传图谱和电泳结果可知,该病不可能为伴X染色体显性遗传病,假定该致病基因在常染色体上,若1号为杂合子(用Tt表示),2号基因型为tt,子代基因型Tt∶tt=1∶1,1、2、3、4个体基因型只有2种,不会出现三种电泳结果,故1号只能为纯合子(TT),同理可推测该致病基因也可能在XY同源区段上,1号基因型为XTYT,均不可能对应甲(出现两条带,为杂合子),A错误;该病为单基因显性遗传病,2号表现正常,故不携带致病基因,结合A选项的分析,1号只能为纯合子,其基因型是TT(假定是常染色体遗传,用Tt表示),2号基因型为tt,子代3号和4号基因型均为Tt;同理假定该致病基因在XY同源区段上,1号基因型为XTYT,2号基因型为XtXt,3号基因型为XTXt,4号基因型为XtYT,即3号和4号个体成年后都会患病,B正确;结合B选项的分析,若致病基因位于常染色体上,则3号和4号的基因型相同,均为Tt,C错误;结合A选项的分析,该致病基因也可能位于X、Y染色体的同源区段,该种情况下1号基因型为XTYT,2号基因型为XtXt,3号基因型为XTXt,4号基因型为XtYT,同样满足电泳结果出现3种条带,D错误。
3.(2023·石景山一模)先天性夜盲症是一种单基因遗传病(相关基因用B、b表示),患者视网膜视杆细胞不能合成视紫红质。下图为某家族中此病的患病情况,以及第Ⅲ代个体的基因检测结果。下列分析不正确的是( )
A.该病为隐性遗传病,致病基因位于X染色体上
B.Ⅱ3与Ⅱ4均携带致病基因,因此后代Ⅲ7患病
C.Ⅱ5的小肠上皮细胞和初级卵母细胞中均含有致病基因
D.若Ⅲ8与正常男性结婚,生育患病后代的概率是1/4
解析:选B 分析遗传系谱图,Ⅱ3和Ⅱ4不患病但是Ⅲ7患病,因此该病为隐性遗传病,为判断基因B/b的位置,可以第Ⅲ代个体的相关基因检测结果入手。Ⅲ7和Ⅲ9均只有一条带,为隐性基因对应的条带,而Ⅲ10为正常男性,其父亲Ⅱ6为患者,若为常染色体隐性遗传病,则Ⅱ6为bb,Ⅲ10为Bb,应有两条带,与题图不符,故Ⅲ10的基因型为XBY,该病为伴X染色体隐性遗传病,A正确;由于该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4是正常男性,不携带致病基因,B错误;由于Ⅱ5的女儿是患者,因此Ⅱ5的基因型为XBXb,她的体细胞中和初级卵母细胞中均含有b基因,C正确;结合基因检测结果,Ⅲ8含两条带,因此基因型为XBXb,若其与正常男性(XBY)结婚,生育患病(XbY) 后代的概率是1/4,D正确。
4.(2023·苏州一模)β0地中海贫血是一种不能产生β珠蛋白的单基因遗传病。用限制酶Pst Ⅰ消化正常人基因组DNA后,与β珠蛋白基因探针杂交,可得到一条4.4 kb的DNA片段(图1)。一孕妇及其丈夫均表现正常(已生育了一个患β0地中海贫血症的儿子),取这对夫妇及胎儿基因组DNA,再用Pst Ⅰ消化、电泳、探针检测,结果如图2。下列相关叙述错误的是( )
A.该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传
B.致病基因可能是基因中碱基对缺失引起的
C.待检测的胎儿一定患病,建议终止妊娠
D.这对夫妇生出表现正常后代的概率为1/2
解析:选D 由正常的双亲育有患病的孩子且双亲均含两条条带,推测该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传,A正确;图1显示,用限制酶Pst Ⅰ消化正常人基因组DNA后,与β珠蛋白基因探针杂交,可得到一条4.4 kb的DNA片段,说明4.4 kb的DNA片段为正常基因,而3.7 kb的DNA片段为致病基因,根据长度可判断,致病基