内容正文:
重难强化训练(二) 基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
一、选择题
1.下图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。对该家系分析正确的是( )
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ1和Ⅲ4可能携带该病的致病基因
C.Ⅱ3再生儿子必为患者
D.Ⅱ7不会向后代传递该病的致病基因
解析:选D 结合家系图分析可知,该病若为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1正常,Ⅱ2患病,则Ⅲ3不可能患病,所以该病为伴X染色体显性遗传病,而Ⅲ1和Ⅲ4正常,不携带该病的致病基因,A、B错误;设该病相关基因用A、a表示,Ⅱ3患病,但有正常女儿Ⅲ4(XaXa),故Ⅱ3的基因型为XAXa,Ⅱ3与Ⅱ4(XaY)再生儿子为患者(XAY)的概率为1/2,C错误;Ⅱ7正常,基因型为XaY,不携带该病的致病基因,不会向后代传递该病的致病基因,D正确。
2.(2023·黄冈一模)眼白化病是一种单基因遗传病,由一对等位基因B/b控制。一对夫妇,丈夫患病妻子正常,生育了三个孩子。现用放射性基因探针对三个孩子及其母亲进行基因诊断,检测结果如图所示,不考虑基因突变和染色体变异。下列有关说法错误的是( )
A.该病是伴X染色体隐性遗传病
B.孩子①和孩子②的性别不同
C.孩子②婚配,其女儿都不患此病
D.孩子③的b基因可能来自其母亲
解析:选D 妻子正常含有B和b基因,说明该病为隐性遗传病。孩子②探针检测只含有一种B基因,且为浅色圈,则该病是伴X染色体隐性遗传病,A正确;妻子的基因型为XBXb,丈夫的基因型为XbY,孩子①和孩子②的基因型分别为XbXb、XBY,故孩子①和孩子②的性别不同,B正确;孩子②(XBY)婚配,其女儿都含有XB基因,都不患此病,C正确;妻子的基因型为XBXb,丈夫的基因型为XbY,孩子③的基因型为XBXb,其B基因来自母亲,其b基因只能来自父亲,D错误。
3.(2023·安阳二模)某病是由常染色体显性基因导致的M蛋白异常,人群中60%患者发生的是M蛋白第301位甘氨酸(Gly301)缺失。研究者设计了两种探针:探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合。利用上述两种探针对甲、乙、丙三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图所示。下列叙述正确的是( )
A.三个家系中患者的M蛋白均发生了Gly301的缺失
B.7号个体是致病基因纯合子的概率为1/2
C.9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点相同
D.12号个体用这两种探针检测出两个条带的概率为2/3
解析:选D 根据题意“探针Ⅰ和Ⅱ分别能与Gly301正常和Gly301缺失的M蛋白基因结合”,并结合分子杂交结果可知,只有1、2、3、9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失,5、6、7、10号患者的M蛋白没有发生Gly301的缺失,12号患者的情况未知,A错误;由图示可知,5、6号患病而8号正常,故5、6号为杂合子(可设为Aa),则7号患者是致病基因纯合子(AA)的概率为1/3,B错误;由分子杂交的结果可知,9号患者的M蛋白发生了Gly301的缺失(出现了探针Ⅱ的条带),而10号患者只有探针Ⅰ的条带,即10号的M蛋白没有发生Gly301的缺失,故9号个体和10号个体所含致病基因的突变位点不同,C错误;设由于M蛋白发生了Gly301的缺失而致病的基因为A,由于其他突变而致病(M蛋白没有发生Gly301的缺失)的基因为A1,正常基因为a,由C选项详解可知,9号的基因型为Aa,10号的基因型为A1a,其后代为患病(1AA1+1Aa+1A1a)∶正常(1aa)=3∶1,故12号个体(患者)用这两种探针检测出两个条带(AA1+Aa)的概率=1/3+1/3=2/3,D正确。
4.某种遗传病是一种由一对等位基因控制的氨基酸代谢病,常造成新生儿神经系统损害而导致新生儿智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图,医院检测人员用特定限制酶切割该家庭部分成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ3)的相关基因(该对等位基因长度为142bp,bp表示碱基对)进行检测,产生了大小不同的几种片段,结果如图2所示。下列叙述错误的是( )
A.该单基因遗传病的致病基因是隐性的
B.Ⅲ1的相关基因型是纯合的,Ⅲ3的相关基因型是杂合的
C.若Ⅲ2和一个与Ⅲ3基因型相同的女性结婚,则生一个患该病孩子的概率为0
D.Ⅲ1有2个致病基因,且每个致病基因中均有1个该特定限制酶的酶切位点
解析:选D Ⅱ1和Ⅱ2正常,而他们的儿子Ⅲ1有病,说明该遗传病为隐性遗传病,且Ⅰ1有病,而其儿子Ⅱ2正常,可见该病为常染色体上的隐性遗传病,而Ⅲ1表现为患病,说明相关基因型是纯合的,Ⅲ3的双亲之一为患者,且该个体表现正常,因而其相关基因型是杂合的,A、B正确;若相关基因用A/a表示,Ⅲ3基因型为Aa,