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17 人类遗传病 【合格考全员做】(学业水平一、二) 1.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( ) A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B.单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病 C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病 D.基因突变不一定诱发遗传病 2.一对正常的夫妇婚配,生了一个XO型且色盲(相关基因用B、b表示)的孩子,下列说法错误的是( ) A.患儿的X染色体来自母方 B.患儿的母亲应为色盲基因的携带者 C.该患儿的产生是精子的形成过程中性染色体非正常分离所致 D.该患儿在个体发育过程中细胞内性染色体最多时为一条 3.帕陶综合征患者的13号染色体为三体,患者表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、前额小呈斜坡样、头皮后顶部常有缺损、严重智力低下、多指等。关于此病,下列说法正确的是( ) A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B.帕陶综合征没有致病基因,但该病属于遗传病 C.该病形成的原因可能是基因重组 D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致 4.优生就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是( ) A.适龄结婚,适龄生育 B.遵守婚姻法,不近亲结婚 C.进行遗传咨询,做好婚前检查 D.产前诊断,以确定胎儿性别 5.幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代,因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是( ) A.基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征 B.用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C.羊水检查是产前诊断的唯一手段 D.禁止近亲结婚主要是为了减少隐性遗传病的发生 6.母亲年龄与生育的后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知,预防该病发生的主要措施是( ) A.孕前遗传咨询 B.禁止近亲结婚 C.提倡适龄生育 D.妊娠早期避免接触致畸剂 7.随着“全面放开二孩”政策的实施,许多高龄妈妈加入生二孩的行列,此时做好遗传病的预防工作显得尤其重要。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( ) A.伴X染色体显性遗传病患者的女儿不一定患病 B.近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性明显增加 C.调查某遗传病发病率时需要对多个患者家系进行调查 D.产前诊断在一定程度上能有效预防唐氏综合征患儿的出生 8.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( ) A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩 B.羊水检查是产前诊断的唯一手段 C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病 D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式 9.一对表型正常的夫妇,生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子,下列示意图中,b是红绿色盲致病基因,a是白化病致病基因,不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( ) 10.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答问题。 (1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型: 甲夫妇:男_;女_。 乙夫妇:男_;女_。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。 ①假如你是医生,请计算这两对夫妇的后代患相应遗传病的概率。 甲夫妇:后代患抗维生素D佝偻病的概率为_%。 乙夫妇:后代患血友病的概率为_%。 ②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。 建议:甲夫妇最好生一个_孩,乙夫妇最好生一个_孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行检测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断和_、_。 【等级考选学做】(学业水平三、四) 11.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向,有反社会行为,有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是( ) A.患者为男性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,是父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,是父方减数分裂产生异常的精子所致 12.肌营养不良(DMD)是伴X染色体隐性遗传病。某机构对6位患有DMD的男孩进行研究,发现还表现出其他异常体征。对他们的X染色体深入研究,还发现下图所示的情况,其中1~13表示正常X染色体的不同区段, ~ 表示不同男孩细胞中X染色体所含有的区段。下列有关叙述错误的是( ) A.由图可知DMD可能的致病机理是X染色体的第5、6区段缺失 B.上述DMD患者的X染色体虽异常但减数分裂时仍可正常联会 C.通过对X染色体的对比仍无法推测出他们体征异常差别的