备课素材：基因突变种类-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

基因突变种类 2019版高中生物学必修二说，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变（gene mutation）： 那么，基因突变有哪些类型？ 基因突变指基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换等。基因突变包括自然突变和人工诱变，顾名思义，在自然状态下发生的突变就是自然突变，而在人工诱导条件下产生的突变则是人工诱变。两种突变类型都会改变基因的内部结构，而结构改变的类型主要有以下六种。 1. 点突变 点突变(point mutation)：DNA单个碱基或碱基对的改变。 a.同义突变：在基因编码序列中，发生了一个碱基取代，但因为密码子简并性，突变的密码子和原先的密码子有可能编码同一个氨基酸，因此翻译成的蛋白质并无变化。 同义突变示意图 b.错义突变：在基因编码序列中，发生了一个碱基取代，结果使所在的密码子转变成编码另一种氨基酸的密码子，使多肽链丧失原有功能，引起蛋白质的异常。 错义突变示意图 如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上2573位碱基由T突变成G导致编码的氨基酸由亮氨酸变成了精氨酸，此突变类型即错义突变。 基因检测报告 c.无义突变：在基因编码序列中，由于碱基突变形成三种无义密码子（UAG、UAA、UGA）之一，导致蛋白质多肽链合成提前终止，蛋白质缩短，可能影响或完全破坏蛋白质功能。 无义突变示意图 2. 插入缺失突变 插入缺失突变(Insert-deletion, Indel)：基因组某个位置中一定长度核苷酸的插入(Insert)或者缺失(Deletion)，合称为Indel。 a.移码突变(frame shift，fs)：指在DNA链上插入或缺失一个或几个非3的整数倍的碱基时，使编码区的碱基序列发生改变，从而导致翻译成的氨基酸的改变。 移码突变示意图 如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上635到636位碱基缺失导致编码的氨基酸由苯丙氨酸变成了丝氨酸，此突变类型即移码突变。 基因检测报告 b.非移码突变：指在DNA链上插入或缺失一个或几个3的整数倍的碱基时，使编码区的碱基序列发生改变，从而导致翻译成的氨基酸的改变。 非移码突变示意图 如泛生子人类8基因突变联合检测报告中显示：编码DNA序列上2236到2250位缺失三个碱基导致编码的氨基酸序列中亮氨酸缺失，此突变类型即非移码缺失突变。 基因检测报告 3. 动态突变 动态突变(dynamic mutation)：又称不稳定三核苷酸重复序列突变，是由于基因编码序列或侧翼序列的三核苷酸重复扩增所引起。重复扩增的次数可随世代的传递而呈现逐代递增的累加突变效应，因而被称为动态突变。常见于多种遗传性疾病，如：huntington病、脆性X综合征、脊髓小脑共济失调、强直性肌营养不良等。 综上，基因突变的类型多种多样，对人类有害亦有利，那么我们如何利用基因突变去造福于人类呢？ 如果人为地、有目的性地在已知DNA序列中插入、缺失或者取代一定的核苷酸片段，那么则可以有针对性地去改变DNA序列中的碱基次序，如此可用来阐明基因的调控机理，也可以用来研究蛋白质结构与功能间的关系，这也就是常说的定点突变技术。 此外，还诞生了其他诸如随机突变、多位点突变等各类突变技术。 总之，突变技术近年来得到大力发展，并应用到各个领域，了解了基因突变的类型，人们可以更清晰地去按自己的意愿改造基因或蛋白的产物，最后取得改造后的产物加以有效利用。 学科网（北京）股份有限公司 $$