内容正文:
第33课时 人类遗传病
一、人类遗传病
1.遗传病概念:由于 改变而引起的人类疾病,主要分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
★辨析:
项目
含义
与遗传病的关系
先天性疾病
出生时就已经表现出的疾病
不一定是遗传病
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
后天性疾病
个体发育到一定阶段才表现出的疾病
不一定不是遗传病
如遗传性的男性秃顶一般从20多岁出现,40多岁完全秃顶
家族性疾病
家族中多个成员都表现出同一种病
不一定是遗传病
如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症
思考:①遗传病的致病基因都是由亲代传给后代的吗?
②遗传病一定都能遗传给后代吗?
2.人类常见遗传病类型
①单基因遗传病(概念:指受 控制的遗传病)
遗传病
类型
特点
实例(背)
单基因遗
传病
常染
色体
显性
①男女患病概率
② 遗传,含致病基因即患病
多指、并指、软骨发育不全
隐性
①男女患病概率
② 遗传,隐性纯合发病
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染
色体
显性
①患病概率:女性 男性
② 遗传
③ 遗传,即男患者的 一定患病
抗维生素D佝偻病
隐性
①患病概率:男性 女性
② 遗传
③ 遗传,即女患者的 一定患病
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
①患者只有
②父传子,子传孙,具有
③无 之分
外耳道多毛症
②多基因遗传病(概念:指受 控制的遗传病)
遗传病类型
特点
实例(背)
多基因
遗传病
①男女患病概率
②常表现出 现象
③易受 影响
④在群体中发病率
⑤ 孟德尔遗传定律
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
③染色体异常遗传病(概念:由 引起的遗传病)
遗传病类型
特点
实例(背)
染色体异常
遗传病
①男女患病概率
②
③ 孟德尔遗传定律
21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征
【思考】21三体综合征形成的原因是什么?【判断】①不携带致病基因的个体一定不会患遗传病( )
②携带致病基因的个体一定患遗传病( )
③亲代患某种遗传病,子代一定患该病( )
二、遗传病的监测和预防
1.手段:主要包括 和 等手段,除此外还包括禁止 结婚(目的: )等
2.意义:在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展
3.遗传咨询的内容和步骤:①医生对咨询对象进行身体检查,了解 ,对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的
③推算出后代
④向咨询对象提出防治对策和建议,如 、进行 等
4.产前诊断:产前诊断
时间:
手段
目的:确定胎儿是否患某种 或
② :用于胎儿 和 方面的监测
① :检查胎儿是否患有
③ :筛查
④ :常用DNA分子探针检查是否有
三、调查人群中的遗传病
1.实验原理:遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况
2.实验流程
3.发病率与遗传方式的调查
【思考】选择什么样的遗传病进行调查?最好择 ,如红绿色盲、白化病、高度近视等
【思考】调查类型及调查对象?
①调查遗传病的