5.3 人类遗传病-2023-2024学年高一生物下学期同步教学课件（2019人教版必修2）

第3节：人类遗传病 1 人类常见遗传病的类型 遗传病的检测与预防 目 录 一、人类遗传病 1 2 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 问题探讨 体重下降 注射瘦素 基因表达 问题探讨 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？ 这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 第一部分 人类常见遗传病的类型 （一）遗传病的概念 【思考判断】 任务一 研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关，那么，是否所有的疾病都是遗传病？请举例： 如:遗传性早秃，一般在30岁左右发病 如:艾滋病女性患者的子女 如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症 × × × 如:母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常 × 1.遗传病一定是先天性疾病 4.遗传病一定是家族性疾病 2.先天性疾病一定是遗传病 3.家族性疾病一定是遗传病 过渡 什么是遗传病呢?人类常见的遗传病有哪些类型？ 单基因遗传病： 染色体异常遗传病： 多基因遗传病： 现发现8000多种 现发现100多种 现发现500多种 遗传病的概念及分类 01 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 基因或染色体改变 (1)概念： (2)类型： 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 病因 联系 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较 02 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起 (1)先天性疾病不一定是遗传病， 如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； (2)家族性疾病不一定是遗传病， 如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； (3)大多数遗传病是先天性疾病 但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病 （二）遗传病的类型 【归纳概况】 任务二 指导学生阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并回答以下问题。 遗传病患者一定携带致病基因吗? 人类遗传病只与遗传物质有关吗? 结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，举例说明这几种人类遗传病的遗传特点。 举例常见的单基因、多基因、染色体异常遗传病? 常染色体遗传 常显： 伴X显： 性染色体遗传 常隐： 伴X隐： 并指、多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血 色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y遗传病： 外耳道多毛症 单基因遗传病 01 (1)单基因遗传病的概念： 指受一对等位基因控制的遗传病 (2)单基因遗传病的类型： 多 指 并 指 男女患病几率相等 ①常染色体显性遗传病 软骨发育不全 单基因遗传病 01 特 点 ②常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 01 男女患病几率相等 特 点 镰状细胞贫血 白化病 苯丙酮尿症 积累过多 白化病、苯丙酮尿症的致病机理是什么呢？ 食物中含苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因（BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 损害神经系统智力发育障碍 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 ②伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲 血友病 男患＞女患、女病父子病 单基因遗传病 01 特 点 凝血因子被激活 缺乏凝血因子 ②伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 女患＞男患、男病母女病 病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍 症状：X型(或 O型) 腿，骨骼发育畸形(如鸡胸) ，生长缓慢 单基因遗传病 01 特 点 ②伴Y染色体遗传病 吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖) 外耳道多毛症遗传系谱图 ①患者全为男性，女性全部正常。 ②没有显隐性之分。 ③父传子，子传孙，具有世代连续性 单基因遗传病 01 特 点 唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 唇裂 冠心病 哮喘 青