5.3 人类遗传病（教学课件）-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.3人类遗传病 第五章 基因突变及其他变异 人类遗传病 01 人类常见遗传病的类型 肥胖症 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。 研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 人类遗传病 随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。 人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 先天性心脏病患者 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病 人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病，不能与遗传病同等看待； 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍； 大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病、药物引起的畸形等。 7 人类遗传病 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 家族性疾病都属于遗传病吗？ 家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。 许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点。 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病，不能与遗传病同等看待； 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍； 大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病、药物引起的畸形等。 8 人类遗传病 单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种 一. 单基因遗传病： 1.定义： 受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 ) 2.分类： 常染色体遗传 伴性染色体遗传 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 伴X常染色体隐性遗传病 常染色体遗传 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 病例： 多指、并指、软骨发育不全 特点： 男女患病几率相等，连续遗传 病例： 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 特点： 男女患病几率相等，隔代遗传 3.常染色体遗传病： 人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。 注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。 白化病 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 损伤神经系统和严重的智力发育障碍 异常 正常 苯丙酮酸 缺乏 苯丙氨酸羟化酶 积累 苯丙酮尿症 临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确