5.1 基因突变和基因重组（教学课件）-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

5.1基因突变和基因重组 第五章 基因突变及其他变异 基因突变和基因重组 遗传 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性 。 变异 指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性 。 前面花了很多节的内容来向大家介绍生物的遗传，今天我们来谈一谈变异的事儿。 4 可遗传变异：细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。 生物变异 不可遗传变异 可遗传变异 基因突变 基因重组 染色体变异 生物的变异 基因突变 本节内容索引 一、基因突变的实例 二、细胞的癌变 三、基因突变的原因 七、当堂巩固 六、本堂小结 五、基因突变的意义 四、基因突变的特点 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 一、基因突变的实例 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。 1:如果要研究这种疾病，科学家应该先提取红细胞的什么物质进行研究？为什么？ 2:如果要从根本上研究这种疾病，那么应该研究红细胞的什么物质？为什么？ 8 G G A C T C C T T 脯氨酸 G G A C A C C C C U G U G G A A T T C C U G A G G A A 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 溶血性贫血 DNA 模板链 mRNA DNA 模板链 mRNA 这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 对患者红细胞血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。大家都知道，氨基酸绝对不会平白无故改变，除非控制氨基酸的密码子改变，而密码子的改变一定是知道合成改密码子的DNA序列发生了改变。所以我们应该去DNA中找问题。这一找发现患者控制合成血红蛋白的DNA序列果然有问题。 这问题看似没什么大碍，但就是这么一个碱基的改变，导致了严重的后果。 9 G G A C T C C T T 脯氨酸 G G A C A C C C C U G U G G A A T T C C U G A G G A A 谷氨酸 谷氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 DNA 模板链 mRNA DNA 模板链 mRNA 直接原因： 多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 这一类变化，就属于基因突变。 10 资料一：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒豌豆。 资料二：囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。 一、基因突变的实例 资料说明了碱基的增添和缺失也会导致基因碱基序列的改变，最终导致生物性状的改变 基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。 ①如果基因突变发生在体细胞中： 一般只影响当代，不能遗传 （但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传） ②如果基因突变发生在配子中： 遵循遗传规律随配子传递给后代 人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。 一、基因突变的实例 基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？ 结肠癌发生的原因 二、细胞的癌变 阅读本82页，并思考和讨论以下几个问题： 1、从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3、原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用机理是什么？ 4、请根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显得特点？ 13 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌 癌细胞转移 1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？ 2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 原癌基因和抑癌基因发生突变 有 结肠癌发生的原因 二、细胞的癌变 14 原癌基因： 负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因： 阻止细胞的不