第七单元 第19讲 基因突变和基因重组-【勤径学升】2025年高考生物一轮总复习（不定项版）

必修2遗传与进化回 第七单元 生物的变异与进化 第19讲 基因突变和基因重组 课标象求 1.概述碱基的替换，插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。 2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致 命的后果。 3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致 细胞分裂失控，甚至发生癌变。 4,阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不 同性状的基因重组，从而使子代出现变异。 [对应答案P512] 明考点 夯基础 考点1 基因突变 P:u 心备知仅杭锂 ,而引起的圆 的 1.变异类型的概述 改变，叫作基因突变。 可迹位不能遗传给后代的变兄 (3)基因突变发生的时间：可发生在回 的变异 ,但主要发生在四 变异类 基因突变所有物 1 过程中，如：真核生物一主要发生在团 D八A减E 可造遗传 基因重组藏数分裂) 好列改变 变异 染色体变异（光镜下可见） (4)诱发基因突变的外来因素（连线）》 表观遗传一小A基州藏基序例不变 ①物理因素 a.亚硝酸盐、碱基类似物等 2.基因突变 ②化学囚索 某些病青的遗传物质 (1)基因突变的实例 镰状细胞贫血 ③生物因素 •紫外线、X射线及其他牺射 红细胞 团 雀白质 (5)突变特点 (血红蛋白) 正指 异常 ①四 :在生物界是普遍存在的。 氯基酸 & ②随机性：时间上一可以发生在生物个体发育 mRNA 的☒ :部位上一一可以发生在细胞内 GAG GUIG 4 @ 上和同一DNA分子的固 血红蛋白 C四C突C▣G 基因 点就，变 ③低颜性：自然状态下，突变频率很低。 患者贫血的直接原因是回 异常，根木原 ④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突 因是发生了圆 ,酸琴对由天突安 变，产生一个以上的圆 ⑤遗传性：若发生在配子中，将回 若发生在体细胞中，一般圆 ,但 (2)基因突变的概念：DNA分子中发生☑ 有些植物可通过图 遗传。 185母 国高考一轮总复习·生物学·不定项 (6)意义：①四 产生的途径：②生物变异 :2.(必修2P85“拓展应用”拓展)具有一个镰状细胞 的团 :③为生物进化提供了丰富的原 贫血突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰状 材料。 细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和 3.细胞的癌变 异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力， (1)细胞癌变的机理 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发的地区 致癌囚子 原施西表达 :二立突变或 请根据这一事实说明突变基因对当地人生存的 的蛋山质是 过量表达而 影响。 引起 原 细胞正常的生 导致相应蛋 长和增阻所！ :户质活性 2四 的 过强 常 突 癌细 胞 抑 :其表达的蛋白 一H突变而 质能抑制细胞 导致应蛋 基 的☒ 白质活怦液法华因 3.(必修2P83“相关信炮”拓展)利用物理因素或化 ,或者促进 弱或头去 累积突 学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提 变的结 四 活性 高突变率，创造人类需要的生物新品种。利用这 (2)癌细胞的特征 种育种方法的基本操作是怎样的？该方法有哪 ①能够四 些优点和缺点？ ②圈 发生显著变化。 ③细胞膜上的团 等物质减少，细胞之间 黏着性显著降低，容易在体内圆 4.诱变育种 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生 基因突变，可以提高圆 ,创造人类需要 的生物新品种。 届重疑难透析 基础诊断 L基因突变的机理、原因及特点 (1)基因突变的方向是由生物生存的环境决定的 AATTCCGG止常复附AATTCCG4 TTAA:日 TTAAGGCC ( 增漆 AATTACCGG (2)染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会 TTAATGGCO 引起基因突变 () AATTACGG TTAATGCC (3)突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺 块失 AATTCC 序不一定发生改变 宽传侣 (4)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并 A-a(a 无限增殖 性 不定问杆 (5)与癌变有关的基因只存在于癌细胞中( (1)在细胞分裂前的间期易发生基因突变的原因 (6)病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因 是细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制 突变 时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外 (7)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多 因素的影响而发生碱基对的改变。 个等位基因 ) (2)基因突变不一定能遗传给有性生殖的后代， 教材拓展 因为基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中时， 1.(必修2P83正文拓展)自然条件下基因突变的 可通过无性生殖遗传给后代，但不会通过有性生 频率很低，且大多数突变对生物体是有害的，但 殖遗传给后代：基因突变发生在精子或卵细胞形 它仍可为生物进化提供原材料，试分析其原因。 成的诚数分裂过程中时，可通过有性生殖遗传给 后代。 (3)基因突变不一定能产生等位基因，因为真核 生物基因突变一般可产生它的等位基因，而病毒 和原核细胞中不存在等位基因，其基因突变产生 的是一个新基因。 186 必修2遗传与进化回 2.基因突变与生物性状的关系 两的 密码子位置 (1)基因突变对氨基酸序列的影响 种类 5 6 7 对氨华袋齐列的学的小 替换 苏氨酸 丝氨酸 犧氨酸 谷氨酰胺 可收变个氨酸或不收变，也可 正常酶 能使留译提前终止 (ACU) CUCU GUU (CAG) 响 氨站酸序列的形响大 增漆「 增諮位置前不影响，影响增涂位国 苏氨酸 陷氨酸 丝氨酸 撕氨酸 异常酶 后的序列 CACU) (UAC) (UCU) (GUU) 密本酸序圳的彩人 缺大「 缺失位背前不影响.影响康尖位愕后 A.第5个密码子中插人碱基A 的序列 区希饱小列的老的小 B.第6个密码子前UCU被删除 增添或缺大厂 车数帝3个增添或块失位光增或缺失一 C.第7个密码子中的C被G替代 成基 个氨基酸对应的序列 D.第5个密码子前插人UAC (2)基因突变对生物性状影响的原因分析 考向2分析癌变机理与特点 ·其因英变可能引发（链不能合成 3.(2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是 收变 肽链延长终止密码了折斤出现 物件状 堪链奢想终止席码子提前出现 队链川氨基酸种类改变 A,成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能 原 整基州突变发在基渊的丰室区 会发生相应改变 分 若因突变发生后.引起了mvA上 B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生 未改变 密码的密码了改变但巾于一种氨某酸可 千的对应多种密码于，若新产生的斋刺子 是多个基因突变的累积效应 生物性状饰并与原密码子刘应的足同一种氨共酸， 性. C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因 此时突变基风控的件状不改变 是抑癌基因突变成原癌基因 聪性若基因关变为隐性笑变如A川的 变个A突2为，此时性状也不改变 D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌 症发生的可能性 核心索养突破 4.(2023·山东高三联考)结肠癌是一种常见的消 考向1基因突变的原理及特点 化道恶性肿瘤，下图是结肠癌发生的简化模型。 1.(2023·太原模拟)豌豆的高茎对矮茎为显性，受 下列关于结肠癌发生及预防的分析，错误的是 一对等位基因Mm控制。M基因控制合成的 酶能促进赤霉素的合成，与此酶相比，m基因控 止常结肠 抑痛基树 原烧基 抑棉基因 制合成的醇在第229位由丙氨酸(GCU,GCC, 上皮新胞 T突变 内突变 Ⅱ突变 90059059 A → GCA、GCG)变为苏氨酸(ACU、ACC、ACA、 棉细胞转移 抑编基内 ACG),使其失去了原有的酶活性。下列叙述正 Ⅲ交变 确的是 () A.M基因突变为m基因是因为GC替换为 A-T A,从细胞形态的角度分析，结肠癌细胞已失去 B.M基因突变为m基因后导致三个密码子发生 了正常结肠上皮细胞的形态 改变 B.从基因的角度分析，结肠癌的发生是原癌基因 C.赤霉素是M基因的表达产物，能促进豌豆茎 和抑癌基因突变的累积 的生长 C.从基因表达的角度分析，结肠癌细胞的细跑 D.在杂合子Mm中，M基因表达，m基因不表达 膜上糖蛋白的表达量增强 2.Tay一Sachs病是一种基因病，可能是由基因突 D.从蛋白质活性的角度分析，结肠癌细胞内蛋 变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异 白质的活性可出现增强、减弱甚至丧失 常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异 考向3分析诱变育种的原理方法及优缺点 常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原 5.(2023·太原模拟)我国利用航天技术在生物有 因是 种上取得了丰硕成果。下列关于太空育种的说 187 国高考一轮总复习·生物学，不定项 法，正确的是 A基因控制棕色纤维，b基因使棉酚含量降低， A,太空育种是利用太空的强辐射，微重力等因 且棕色棉植株抗虫能力强，低酚棉植株产量高。 素诱导基因发生重组 下列叙述错误的是 () B.太空育种可以有针对性地提高有利变异的 A,上述白色纤维、高酚棉花种子经X射线处理 频率 后得到甲、乙两种突变体，说明基因突变具有 C.在太空遨游过程中种子若产生新的基因，则 不定向性 代表形成了新的物种 B.A基因使棉花的抗虫能力增强，说明经基因突 D.航天器搭载的通常是萌发的种子，原因是萌 变产生的该基因在现有环境中对个体是有 发的种子有丝分裂旺盛 利的 6.(2023·辽宁沈阳模拟)现有白色纤维、高酚（棉 C.b基因控制棉酚含量同时还影响植株产量，说 酚含量高)棉花种子（基因型为aaBB,两对基因 明一个基因可以影响多种性状 独立遗传)若干，经过X射线处理后种植，分别获 D.利用突变体甲和乙为材料，通过杂交育种可 得了突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb)。已知 获得稳定遗传的棕色低酚棉 考点2 基因重组 心备知但梳程 (3)基因工程重组型：目的基因经图 条 1.概念 入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重 组（如图）。 基发牛过程口 过程中 外源基因 因 发生生物，进行h什生殖的回 生糊 细实歧 的基州亚新组合 重组质粒 受体狐胞 2.类型 (4)肺炎链球菌转化型：R型细菌转化为S型 (1)自由组合型：减数分裂1的后期，随着同源染 细菌。 色体的分离，位于国 随非同 S型排湖的 R R型 m人DNA ,S型细菊 源染色体的回 而发生重组（如图）。 细闲 导绒非同御垫色体上 的等位花壶 R型细图的培茶基 3.结果：产生新回 ,导致重组性状出现 4意义 (1)形成@ 的重要原因。 (2)生物变异的来源之一，有利于生物进化。 Ab和a ABAah (2)交换型：在四分体时期（减数分裂「前期），位 基础诊断 于同源染色体上的圆 基因有时会随着 (1)雌雄配子随机结合产生不同于亲本类型的子代 ⑦ 之间的互换而发生交换，导致 个体属于基因重组 () 同源染色体上的非等位基因重组（如图）。 (2)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精 过程中可进行基因重组 (3)非同源染色体上的非等位基因和同源染色体上 的非等位基因都可能发生基因重组 (4)同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过 程中的基因重组有关 () (5)基因型为Aa的个体自交，基因重组导致子代 发生性状分离 () 188 必修2遗传与进化回 教材拓展 是生物变异的根本来源，二者都能为进化提 1.(必修2P84“与社会的联系”拓展)在金鱼的培育 供原材料 过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是 4.(2023·哈工大附中模拟)基因型为AaBb(两对 什么？ 基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞 分裂图像，下列说法正确的是 核心累养堡破 考向1基因重组的实质、特点及意义 1.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不 内 正确的是 A,甲图中基因a最可能来源于染色体的互换 A.基因重组发生在减数分裂过程中 B.乙图中基因a不可能来源于基因突变 B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组 C,丙产生的子细胞发生的变异属于染色体结构 造成的 变异 C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出 D.丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关 现基因型为AA,Aa、aa的后代 D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互 归纳总结 换属于基因重组 “三看法"”判断基因突变与基因重组 2.下列关于基因重组的叙述，正确的是 (1)一看变异个体的数量 A.杂交后代出现3：1的分离比，不可能是基因 偶尔出现一株（个） 基因突变 重组导致的 变异个 B.联会时的染色体互换实现了同源染色体上等 体数量 位基因的重新组合 出现一定比例，基因重组 C.“肺炎链球菌转化实验”中R型菌转变为S型 (2)二看细胞分裂方式 菌的原理是基因重组 ①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上的基 D.基因重组导致生物性状多样性，为生物进化 因不同，则为基因突变。 提供了最基本的原材料 ②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基 考向2基因突变与基因重组的判断 因不同，则可能是基因突变或基因重组。 3.基因突变和基因重组都是分子水平产生的变异， (3)三看个体基因型 下列关于两者不同之处的描述，正确的是() ①如果个体基因型为AA或a,则减数分裂图 A基因突变对生物体一定有害，基因重组对生 像中姐妹染色单体上基因不同的原因是基因 物体一定有利 突变。 B.基因突变发生在细胞分裂过程中，基因重组发 ②如果个体基因型为Aa,则减数分裂图像中姐 生在受精作用过程中 妹染色单体上基因不同的原因是基因突变或基 C.基因突变具有低频性，基因重组可能使子代出 因重组。 现一定比例的重组类型 D.基因突变是生物变异的来源之一，基因重组 [对应答案P513] 热点聚焦专项奥破 基因组编辑技术 必备知识 的比较精确的能对生物体基因组特定目标基因 1.基因组编辑简介 进行修饰的一种基因工程技术或过程。 基因组编辑，又称基因组工程，是一种新兴 基因组编辑依赖于经过基因工程改造的核 189 国高考一轮总复习·生物学·不定项 酸酶，也称“分子剪刀”，在基因组中特定位置产 erRNA便会将另一种内切核酸酶（如Cas9)准确 生位点特异性双链断裂(DSB),诱导生物体通过 带到入侵者DNA处，并将之切断，即“免疫杀灭”。 非同源末端连接(NHEJ)或同源重组(HR)来修 过程如图所示。下列说法错误的是 复DSB,因为这个修复过程容易出错，从而导致 噬回休首 蜜芮休丙 次璃染 知菌细胞 细宝细推 靶向突变。这种靶向突变就是基因组编辑。 希0的 基因组编辑以其能够高效率地进行定点基 89 因组编辑，在基因研究，基因治疗和遗传改良等 因置花念流 有念饰 方面展示出了巨大的潜力。 免饺记忆 免妆火杀 2.技术方法 A.细菌体内发生图中的①过程，需要细菌提供 (1)同源重组：是在DNA的两条相似（同源）链之 场所，模板、原料、能量等 间遗传信息的交换（重组）。通过生产和分离带有 B.图中②过程的机理类似于mRNA与DNA模 与待编辑基因组部分相似的基因组序列的DNA 板链的结合 片段，将这些片段注射到单核细胞中，或者用特殊 C.内切核酸酶Cas2通过识别特定序列的DNA, 化学物质使细胞吸收，这些片段一旦进入细胞，便 并在特定位点将DNA切断 可与细胞的DNA重组，以取代基因组的目标部 D.细菌利用CRISPR/Cas分子装置则灭人侵噬 分。这种方法的缺点是效率极低，且出错率高。 菌体的过程相当于高等动物的特异性免疫 (2)核酸酶：基因组编辑的关键是在基因组内特定 思维建模 位点创建DSB。常用的限制酶在切制DNA方面 细菌第一次被特定的障销体感染后，由 是有效的，但它们通常在多个位点进行识别和切 细菌(C2基因表达的C2内切核酸群 割，特异性较差。为了克服这一问题并创建特定 信息1 (蛋白质)便会随机低效切断人侵的噬 位点的DSB,人们对四种不同类型的核酸酶进行 菌体DNA双链，并将切下的DNA片段 了生物工程改造。它们分别是巨型核酸酶、锌指 题干 插人CRISPR位点，形成“免疫记忆” 当细菌再次遭遇同种朦菌体时，由 核酸酶、转录激活样效应因子核酸酶(TALN)和 信息 CRISPR位点转录产生的erRNA便 成簇规律间隔短回文重复(CRISPR/Cas9)系统。 信意2 会将另一种内切核酸酶（如Cas9)准 3.技术应用 确带到人侵者DNA处，并将之切断， (1)动物基因的靶向修饰：基因编辑和牛体外胚 即“兔疫茶灭” 胎培养等繁殖技术结合，允许使用合成的高度特 生俞观念 中心法侧，免疫调节 异性的内切核酸酶直接在受精卵母细胞中进行 素养 指列 分析图形：左图是初次免废形成免度记 科学思组 基因组编辑。CRISPR/Cas9实现了对哺乳动物 忆，右图为再次感染后的免疫杀灭 受精卵多个靶标的一次性同时敲除。 (2)植物基因的靶向修饰：可以通过修饰内源基 专项训练 因来帮助设计所需的植物性状：可以产生耐除草 1.(不定项)2020年诺贝尔化学奖一一基因组编辑 剂作物：可以用来防治各种病害如香蕉的条纹 工具CRISPR,后被用于快速检测病毒，效率可 病毒。 以达到几分钟检测一个样品。图甲为CRISPR 专项突破 Cas9基因组编辑技术中向导RNA引导Cas9蛋 1.2020年的诺贝尔化学奖授予了两位在基因组编辑 白准确地在目标DNA的特定基因位点进行切 技术（如CRISPR/Cas)领域作出杰出贡献的女科 割示意图。图乙为切割的某突变的目标基因的 学家。这项技术的问世源自人们在21世纪初对 片段，箭头“个”所指处碱基对缺失。下列有关说 细菌抵御噬菌体的机理研究：不少的细菌第一次 法错误的是 被特定的噬菌体感染后，由细菌C2基因表达的 :×9蛋日 Cas2内切核酸酶（蛋白质）便会随机低效切断人侵 日标越因 的噬菌体DNA双链，并将切下的DNA片段插入 别中列 OTm41wB到 向子RNA CRISPR位点，形成“免疫记忆”。当细菌再次遭遇 -甘标DNA 同种噬菌体时，由CRISPR位点转录产生的 图甲 图乙 190 必修2遗传与进化回 A,目标DNA中存在氢键，向导RNA中无氢键 描述错误的是 B.若a链剪切位点附近序列为…TAACTCTAA…, 9蛋白 则相应的识别序列为…AUUGAGAUU- 切制3 gR\A C.图乙基因在表达过程中涉及3种RNA,且功 T 能各不相同 D.图中基因组编辑技术中建构“编辑基因”的原 噬南休DNA 理是基因突变 A.gRNA与目标DNA结合片段中最多含有8 2.CRISPR/Cas9是近年来生物学科研的热门技 种核苷酸 术，该技术源于细菌的一种防御机制。如图所 B.噬菌体DNA的变化体现了基因突变的不定 示，当细菌感知到噬菌体侵入时，会通过gRNA 向性 识别噬菌体DNA,并通过Cas9蛋白切断目标 C.Cs9蛋白可破坏DNA分子的磷酸二酯键 DNA,从而起到防御作用。下列关于该机制的 D.光学显微镜下无法观察到该现象 羽应音案513 练真题 悟高考 1.(2023·天津卷)癌细胞来源的某种酶较正常细 的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、 胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( Ras及Myc十Ras,基因均大量表达)，发现这些 A.该酶基因突变 小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图）。下列 B.该酶基因启动子甲基化 叙述正确的是 () C.该酶中一个氨基酸发生变化 100 D.该酶在翻译过程中肽链加工方式变化 75 Mye+Ras 2.(2023·浙红6月选考)紫外线引发的DNA损 伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复， 50 机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER 酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症 50 100150200 等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮 时向人 肤癌。下列叙述错误的是 r A,原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖 紫外线 B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力 C,两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋 白质 D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积 @切山L@ 5'NIt TT113 效应 3'LLL⊥⊥LL1S 4.(2021·海南卷)已知5一溴尿嘧啶(BU)可与碱 山山 s'nT 缺t 基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位 修完成 点已由A一T转变为A一BU,要使该位点由 A一BU转变为G一C,则该位点所在的DNA至 A.修复过程需要限制酶和DNA聚合酶 少需要复制的次数是 () B.填补缺口时，新链合成以5到3'的方向进行 A.1 B.2 C.DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修 C.3 D.4 复，对细胞最有利 5.(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有 D.随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的 一半以上人口以稻米为主食。在培有水稻优良 原因，可用突变累积解释 品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基 3.(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras 191型 国高考一轮总复习·生物学，不定项 因C控制。回答下列问题： 示特定长度的DNA片段)，其结果为图中 (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C所 (填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 致，基因C纯合幼苗期致死。突变型1连续自 MIIⅢ 1 000bp 交3代，F成年植株中黄色叶植株占 750p (2)测序结果表明，突变基因C,转录产物编码序 500lp 250bp 列第727位碱基改变，由5'GAGAG3'变为 M:标DTA片段 5'-GACAG3',导致第 位氨基酸突变为 (4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变 ,从基因控制性状的角度解释突变体叶 基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子 片变黄的机理 代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否 。(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨 确定C,是显性突变还是隐性突变？ 酸：AGA精氨酸：GAC天冬氨酸：ACA苏氨酸： (填“能”或“否”)，用文字说明理由 CAG谷氨酰胺) (3)由C突变为C,产生了一个限制酶酶切位点。 请完成《课时检测训练19 从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基 因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表 第20讲 染色体变异 课标要求！ 1.举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。 [对应答案P514] 明考点 夯基础 考点 染色体数目变异 四备冠织梳理 ①从染色体来源看，一个染色体组中图 1.染色体数目变异的类型 :细蓝内染色体数以 ②从形态、大小看，一个染色体组中所含的染色 :细形内工 交光整的② 体国 的增加 正头 为数成倍地 :色体 ③从功能看，一个染色体组中含有控制本物种 辨加或成套地减少. 固 3.二倍体、多倍体及单倍体 单倍图 三倍刚 多倍体树 细胞分裂后圳 细似分裂过程巾纺接 染色休没平均白原因→休的形成受到神制或山 体细胞中的染色体细胞中含 体细胞中含有 分到细地两板 配子直接发有成个体等 定叉中 本数口与木物种有博个染色 个或个以上 配子梁色体数自休组的个怀 色休组的个依 惜氏综合征白实例→二倍体两瓜 相同的个体 →三体与三倍体不时女 a 受精卵 回 2.染色体组（以果蝇染色体组成图为例） ≥1 23 →楼禁转网小 正常表现 ①茎杆粗壮 对照) 实、 种较人 3物质含量这 O N 水正米等 香燕是一倍休物 X Y 倍休生物 马铃是四倍休植 蜂果蝇的 雏朵的两个 举例心密蜂的雄蜂 百然界，几乎 物 染色体组成 染色体组 全部动物和过半 在动物 数的高等柏物都 中极少见 一倍体 192用，共同精细地调控生物体的生命 活动。 3.(1)1、2、3 基因的 DNA序列没有发 生改变，基因功能发生了可遗传的变 化，并最终导致了表型的变化 (2)转录 翻译 DNA 蛋白质 (3)低于呼吸酶合成基因在神经细 胞中表达，而肌蛋白基因在神经细胞 中不表达 解析 (1)由图分析，途径1、2、3属于 表观遗传机制，其原因是在基因的 DNA序列没有发生改变的情况下，基 因功能发生了可遗传的变化，并最终 导致了表型的变化。(2)途径1是转录 启动区域 DNA甲基化，干扰转录，导 致基因无法转录，途径2是利用 RNA 干扰，使 mRNA被切割成片段，干扰 翻译，导致 mRNA无法翻译，转录过 程是遗传信息从DNA到mRNA,翻译 过程是遗传信息从mRNA到蛋白质， 这两个过程实现遗传信息从 DNA到 蛋白质的流动。(3)依据途径3推测， 在神经细胞中，呼吸酶合成基因表达 而肌蛋白基因不表达，从而推出控制 呼吸酶合成的基因与组蛋白结合的紧 密程度低于肌蛋白基因。 【练真题 悟高考】 1.(1)×(2)×(3)× (4)√(5)√ 2.A解析根据题干信息“已知 tRNA”可以识别大肠杆菌mRNA中 特定的密码子，从而在其核糖体上参 与肽链的合成”,说明该肽链合成所需 能量、核糖体、RNA聚合酶均由大肠 杆菌提供，①③④不符合题意；据题意 可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄 今只在某些古菌(古细菌)中发现含有 该氨基酸的蛋白质，所以要在大肠杆 菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠 杆菌中转入氨基酸甲，②符合题意；古 菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表 示为tRNA)和酶 E,酶E催化甲与 tRNA”结合生成携带了甲的 tRNA" (表示为甲—tRNA”),进而将甲带入 核糖体参与肽链合成，所以大肠杆菌 细胞内要含有tRNA”的基因以便合 成 tRNA”,大肠杆菌细胞内也要含有 酶E的基因以便合成酶 E,催化甲与 tRNA结合，⑤⑥符合题意。②⑤⑥ 组合符合题意，A正确。 3.C 解析基因转录时，RNA聚合酶 识别并结合到基因的启动子区域从而 启动转录，A正确；基因表达中的翻译 是核糖体沿着 mRNA的5'端向3'端 高考一轮总复习·生物学·不定项 移动，B正确；由题图可知，抑制CsrB 基因转录会使 CsrB的 RNA 减少，使 CsrA更多地与glg mRNA 结合形成 不稳定构象，最终核糖核酸酶会降解 glg mRNA,而glg基因编码的UDPG 焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作 用，故抑制CsrB基因的转录能抑制细 菌糖原合成，C错误；由题图及C选项 分析可知，若CsrA都结合到CsrB上， 则CsrA没有与glg mRNA结合，从而 使glg mRNA不被降解而正常进行转 录，有利于细菌糖原的合成，D正确。 4.D 解析 单链tRNA分子内部存在 局部双链区，双链区存在碱基互补配 对，A错误；每种tRNA只能识别并转 运一种氨基酸，B错误；mRNA上的终 止密码子不能决定氨基酸，C错误；反 密码子第1位碱基常为次黄嘌呤(I), 与密码子第3位碱基A、U、C皆可配 对这种特点是密码子的简并性，而遗 传密码的简并性可减少变异对个体生 存带来的影响，有利于保持物种遗传 的稳定性，D正确。 5.D 解析 一个核糖体蛋白的 mRNA 分子上可相继结合多个核糖体，同时 合成多条肽链，以提高翻译效率，A正 确；细胞中有足够的rRNA分子时，核 糖体蛋白通常不会结合自身 mRNA 分子，与rRNA分子结合，二者组装成 核糖体，B正确；当细胞中缺乏足够的 rRNA分子时，核糖体蛋白只能结合到 自身mRNA分子上，导致蛋白质合成 停止，核糖体蛋白对自身mRNA翻译 的抑制维持了rRNA和核糖体蛋白数 量上的平衡，C正确；大肠杆菌为原核 生物，没有核膜，转录形成的 mRNA 在转录未结束时即和核糖体结合，开 始翻译过程，D错误。 第七单元 生物的变异与进化 第19讲 基因突变和基因重组 【明考点 夯基础】 考点 1 [必备知识梳理] 口谷氨酸 ②圆饼状 图缬氨酸 4镰刀状 ⑤血红蛋白 回基因突变 7碱基的替换、增添或缺失 图基因碱基序列 四生物个体发育的任何时期 0DNA分子复制 四细胞分裂前的间期 连线①—c ②—a ③—b 图普遍性 圆任何时期 4不同 DNA分子 国不同部位 等位基因 7遵循遗传规律传递给后代 图不能遗传 四无性生殖 新基因 四根本来源 ②必需 图生长和增殖 4细胞凋亡 圆无限增殖 图形态结构 四糖蛋白 图分散和转移 图突变率 基础诊断 (1)×(2)× (3)√ (4)×(5)×(6)√(7)× 教材拓展 1.提示：对于生物个体而言，发生自然突 变的频率是很低的。然而，一个种群 往往是由许多个体组成的，就整个种 群来看，在漫长的进化历程中产生的 突变还是很多的，其中有不少突变是 有利突变，对生物的进化有重要意义。 因此，基因突变能够为生物进化提供 原材料。 2.提示：镰状细胞贫血致病基因携带者 对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在 易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具 有有利于当地人生存的一面。虽然突 变体的纯合子对生存不利，但其杂合 子却有利于当地人的生存。 3.提示：该育种方法的基本过程是 物理 X射线、紫外线等 萌发的种理 子或幼苗亚硝酸盐、化学 碱基类似物等 优点：主要有可以提高突变频率，在较 短时间内获得更多的优良变异类型； 大幅度地改良某些性状。 缺点：有利变异个体往往不多，需要处 理大量材料。 [核心素养突破] 1.A 解析根据“第 229 位由丙氨酸 (GCU、GCC、GCA、GCG)变为苏氨酸 (ACU、ACC、ACA、ACG)”,说明 M基 因突变为m基因是因为G—C替换为 A—T,A正确；由以上分析可知，M基 因突变为m基因后导致一个密码子发 生改变，B错误；M基因控制合成的酶 能促进赤霉素的合成，故赤霉素不是 M基因的表达产物，C错误；在杂合子 Mm中，M基因表达，m基因也表达，D 错误。 2.D 解析 分析表格可知，正常酶的第 4～7个密码子依次为 ACU、UCU、 GUU、CAG,而异常酶的第4～7个密码 子依次为 ACU、UAC、UCU、GUU,比 较正常酶和异常酶的密码子可知，最 可能是第5个密码子前插入了UAC, 致使该位点后的密码子都向后移了一 个位点。 3.C 解析细胞癌变结构和功能会发 生相应改变，如成纤维细胞癌变后变 成球形，A正确；癌变发生的原因是基 ·512· 因突变，基因突变在自然条件下具有 低频性，故癌症发生的频率不是很高， 且癌症的发生并不是单一基因突变的 结果，而是多个相关基因突变的累积 效应，B正确；人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因，其 中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常 的生长和增殖所必需的，抑癌基因表 达的蛋白质能抑制细胞的生长和增 殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原 因是原癌基因和抑癌基因发生突变所 致，C错误；开朗乐观的心理状态会影 响神经系统和内分泌系统的调节功 能，良好的生活习惯如远离辐射等，能 降低癌症发生的可能性，D正确。 4.C 解析 结肠癌细胞的细胞膜上糖 蛋白大量减少，细胞之间的黏着性显 著降低，在体内易发生分散而转移，C 错误。 5.D 解析太空育种是利用太空的强 辐射、微重力等因素诱导发生基因突 变或者染色体变异，A错误；变异是不 定向的，不能有针对性地提高有利变 异的频率，B错误；新物种形成的标志 是产生生殖隔离，在太空遨游过程中 种子若产生新的基因，不一定代表形 成了新的物种，C错误；航天器搭载的 通常是萌发的种子，原因是萌发的种 子有丝分裂旺盛，容易发生突变，D 正确。 6.A 解析 根据题干信息可知，棉花种 子(aaBB)经过X射线处理后，得到了 突变体甲(AaBB)和突变体乙(aaBb), 由于发生突变的基因不同，故不能说 明基因突变具有不定向性，A错误；分 析题意可知，A基因控制棕色纤维，且 棕色棉植株抗虫能力强，说明经基因 突变产生的该基因在现有环境中对个 体是有利的，B正确；b基因使棉酚含 量降低，低酚棉植株产量高，即b基因 控制棉酚含量同时还影响植株产量， 说明一个基因可以影响多种性状，C正 确；利用突变体甲和乙为材料，利用基 因重组原理通过杂交育种可获取稳定 遗传的棕色低酚棉，D正确。 考点 2 [必备知识梳理] 口有性生殖 ②真核 图控制不同性状 ④非同源染色体上的非等位基因 国自由组合 等位 7非姐妹染色单体 图载体 四基因型 四生物多样性 基础诊断 (1)×(2)× (3)√ (4)√(5)× 教材拓展 1.提示：诱变育种和杂交育种。依据的 原理分别是基因突变和基因重组。 [核心素养突破] 1.C 解析 高等动、植物体内发生的基 因重组包括染色体互换和自由组合， 分别发生在减数分裂I前期和减数分 裂I后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗 传上的差异主要是基因的自由组合造 成的，B正确；基因型为Aa的个体自 交，出现基因型为 AA、Aa、aa的后代， 是因为等位基因的分离以及雌、雄配 子的随机结合，C错误。 2.C 解析如果一对相对性状是由非 同源染色体上的两对基因共同控制， 则杂交后代出现3:1的分离比，可能 是基因重组导致的，A错误；联会时的 染色体互换实现了同源染色体上非等 位基因的重新组合，B错误；基因突变 是产生新基因的途径，是生物变异的 根本来源，为生物进化提供最基本的 原材料，D错误。 3.C 解析基因突变和基因重组对生 物体而言，都是有的有害，有的有利， 还有的既无害也无利，A错误；基因突 变主要发生在分裂间期，基因重组发 生在减数分裂时期，B错误；基因突变 具有低频性，基因重组可能使子代出 现一定比例的重组类型，C正确；基因 突变是生物变异的根本来源，D错误。 4.D 解析甲图是有丝分裂后期图像， 图像中基因a出现的原因是基因突变， A错误；乙图是减数分裂Ⅱ图像，图像 中基因a出现的原因可能是同源染色 体上的等位基因随着非姐妹染色单体 之间的互换而发生交换，也可能是基 因突变，B错误；丙细胞产生的2个子 细胞中，一个多一条染色体，一个少一 条染色体，属于染色体数目变异，且a 出现的原因可能是同源染色体上的等 位基因随着非姐妹染色单体之间的互 换而发生交换，也可能是基因突变，C 错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图 像中基因a出现的原因可能是染色体 互换，也可能是基因突变，基因突变的 频率是很低的，最可能的原因是减数 分裂I前期的四分体时期发生了染色 体互换，染色体互换会导致基因重组， 因此基因a的出现最可能与基因重组 有关，D正确。 热点聚焦 基因组编辑技术 [专项突破] 1.C 解析 细菌体内发生图中的①过 ·513 程为基因的表达，包括转录和翻译过 程，需要提供核糖体(翻译场所)、细菌 DNA(转录模板)、转运RNA(运输氨 基酸)、核糖核苷酸(转录原料)、氮基 酸(翻译原料)、ATP(供能),A正确； 由图可知：当细菌再次遭遇同种噬菌 体时，由 CRISPR 位点转录产生的 crRNA便会将另一种内切核酸酶准确 带到入侵者 DNA 处，涉及 RNA 与 DNA的结合，与mRNA与DNA模板 链的结合的机理类似，利用的是碱基 互补配对的原则，B正确；根据题干信 息可知：Cas2核酸内切酶能随机低效 切断入侵的噬菌体 DNA双链，并没有 特异性的识别，C错误；细菌利用如图 所示的CRISPR/Cas分子装置剿灭入 侵噬菌体的过程，是后天形成的，则相 当于高等动物的特异性免疫，D正确。 [专项训练] 1.AB 解析向导RNA中也有互补配 对区域因而有氢键，A错误；向导RNA 识别序列识别的是α链的互补链，α链 的互补链为⋯ATTGAGATT⋯,因此 相应的识别序列为⋯UAACUCUAA⋯, B错误；基因在表达过程中涉及3种 RNA,且功能各不相同，其中 mRNA 提供翻译的模板，tRNA转运氨基酸， rRNA构成核糖体的组成成分，C 正 确；基因组编辑技术中建构“编辑基 因”是通过在原基因组的某一特定基 因位点上，剪断目标 DNA片段并插入 新基因的某一片段或者敲除某一基因 的片段，从而改造了原有的基因结构。 构建成了新的“编辑基因”,因此原理 是基因突变，D正确。 2.B 解析 gRNA为RNA,最多含有4 种核糖核苷酸，DNA含有4种脱氧核 苷酸，故 gRNA与目标DNA结合片段 中最多含有8种核苷酸，A正确；噬菌 体被细菌gRNA识别并被 Cas9 蛋白 切割属于特定位点的切割，不能体现 基因突变的不定向性，B错误；Cas9蛋 白可切断目标 DNA,该过程破坏的是 DNA分子的磷酸二酯键，C正确；该过 程属于分子水平的改变，光学显微镜 下无法观察到该现象，D正确。 【练真题 悟高考】 1.B 解析 基因控制蛋白质的合成，基 因突变是指 DNA分子中碱基对的增 添、替换和缺失而引起基因碱基序列 的改变。基因突变后可能导致蛋白质 功能发生改变，进而导致酶活性降低， A正确；启动子是RNA聚合酶识别与 高考一轮总复习·生物学·不定项 结合的位点，用于驱动基因的转录，转 录出的 mRNA可作为翻译的模板翻 译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基 化，可能导致该基因的转录过程无法 进行，不能合成酶，B错误；蛋白质的结 构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸 的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲 折叠的方式等有关。故若该酶中一个 氨基酸发生变化(氨基酸种类变化)或 该酶在翻译过程中肽链加工方式变 化，都可能导致该酶的空间结构变化 而导致功能改变，活性降低，C、D 正确。 2.C 解析 由图可知，修复过程中需要 将损伤部位的序列切断，因此需要限 制酶的参与；同时修复过程中，单个的 脱氧核苷酸需要依次连接，要借助 DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新 链即子链的延伸方向为5'到3'的方向 进行，B正确；DNA有害损伤发生后， 在细胞增殖中进行修复，保证 DNA复 制的正确进行，对细胞最有利，C错误； 癌症的发生是多个基因累积突变的结 果，随年龄增长，XP患者几乎都会发 生皮肤癌的原因，可用突变累积解释， D正确。 3.D 解析原癌基因主要负责调节细 胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。 抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增 殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错 误；原癌基因的正常表达对于细胞正 常的生长和分裂是必需的，原癌基因 Myc和Ras在人体细胞内编码功能正 常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转 入Myc和Ras 的小鼠中，肿瘤小鼠比 例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说 明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变 有累积效应，D正确。 4.B 解析 根据题意可知，BU 既可以 与碱基A配对，又可以和碱基G配对， 又知大肠杆菌 DNA 上某个碱基位点 已由A—T转变为 A—BU,则该位点 所在的 DNA复制一次，该位点可能会 变为G—BU,再复制一次，该位点可能 会变为 G—C,即该位点所在的 DNA 至少需要复制 2 次才能使该位点由 A—BU转变为G—C,B项正确。 5.(1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突 变影响与色素形成有关酶的合成，导 致叶片变黄 (3)Ⅲ(4)能 若C?是 隐性突变，则突变型2为纯合子，则子 代CC?表现为绿色，C?C?表现为黄色， 子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占 高考一轮总复习·生物学·不定项 50??若突变型2为显性突变，突变型 2(C?C)与突变型1(CC)杂交，子代表 型及比例应为黄：绿=3:1,与题意 不符 解析 (1)突变型1叶片为黄色，由基 因C突变为C,所致，基因C,纯合幼 苗期致死，说明突变型1应为杂合子， C?对C为显性，突变型1自交1代，子 一代中基因型为1/3CC、2/3CC?,子二 代中3/5CC、2/5CC?,F?成年植株中黄 色叶植株占2/9。(2)突变基因C?转 录产物编码序列第727位碱基改变，由 5'-GAGAG-3'变为 5'-GACAG-3',突变 位点前对应氨基酸数为726/3=242, 则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突 变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中 色素含量变化的结果，而色素不是蛋 白质，从基因控制性状的角度推测，基 因突变影响与色素形成有关酶的合 成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为 杂合子，由C突变为C?产生了一个限 制酶酶切位点。I应为C酶切、电泳 结果，Ⅱ应为C?酶切、电泳结果，从突 变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色 的基因片段，用限制酶处理后进行电 泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型 2(C?_)与突变型1(CC?)杂交，子代中 黄色叶植株与绿色叶植株各占50?? 若C?是隐性突变，则突变型2为纯合 子，则子代CC?表现为绿色，C?C。表现 为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶 植株各占50??若突变型2为显性突 变，突变型2(C?C)与突变型1(CC)杂 交，子代表型及比例应为黄：绿=3:1, 与题意不符。故C?是隐性突变。 第20讲 染色体变异 【明考点 夯基础】 考点 1 [必备知识梳理] 四个别染色体 ②非同源染色体 图不含同源染色体 ④各不相同 国全套的遗传信息 四配子 受精卵 图纺锤体 四染色体数目发生改变 基础诊断(1)× (2)√(3)× (4)√ 教材拓展 1.提示：确认是四倍体还是单倍体，必须 先看发育起点。若由配子发育而来， 则为单倍体；若由受精卵发育而来，则 为四倍体。 2.提示：不一定，若单倍体体细胞中含有 奇数个染色体组一般不可育，有偶数 个染色体组一般可育。 ·514 [核心素养突破” 1.C 解析二倍体植物体细胞含有两 个染色体组，减数分裂形成配子时染 色体数目减半，即配子只含一个染色 体组，A 正确；由染色体组的定义可 知，一个染色体组中所有染色体均为 非同源染色体，不含同源染色体，B正 确；不是所有生物都有性别之分，有性 别之分的生物的性别不一定由性染色 体决定，因此不是所有细胞中都有性 染色体和常染色体之分，C错误；一个 染色体组中的所有染色体在形态和功 能上各不相同，因此染色体 DNA的碱 基序列不同，D正确。 2.B 解析 雄蜂为单倍体，体细胞中只 含有一个染色体组，无同源染色体，A 正确；雄蜂精子中染色体数目与其体 细胞中的染色体数目相等，B错误；蜂 王是二倍体，减数分裂时非同源染色 体自由组合，C正确；蜜蜂的性别与其 发育起点有关，与果蝇不同，果蝇为 XY型性别决定方式，D正确。 3.B 解析 多倍体植株的茎秆粗壮，果 实和种子较大，营养物质含量多，但含 有奇数个染色体组的多倍体，由于联 会紊乱，不能产生正常配子，故没有种 子，B错误。 4.B 解析 由于植物甲、乙杂交的后代 不育，即植物甲、乙存在生殖隔离，故 植物甲、乙不属于同一物种，A 错误； 受精卵中包含来自植物甲的9条染色 体和来自植物乙的9条染色体，若来 自植物甲的染色体全部丢失，则只剩 下来自植物乙的 9条染色体，含有植 物乙物种配子染色体数目的个体是单 倍体，B正确；自然选择决定生物进化 的方向，C错误；秋水仙素通过抑制纺 锤体的形成，使染色体数目加倍，D 错误。 5.C 解析 假设 R/r基因位于某号染 色体上，用该突变株(rr)作父本，与三 体绿叶纯合子(RRR)植株杂交，F?为 1/2Rr、1/2RRr,选择 F,中的三 体 (RRr)与黄叶植株(rr)杂交得F?,F? 为Rr:Rrr:RRr:rr=2:2:1:1, 即绿叶：黄叶=5:1。根据表格分析 可知，由于该突变株与9三体绿叶纯 合子植株杂交，F?中绿叶：黄叶≈5: 1,该突变株与10三体绿叶纯合子植株 杂交，F?中绿叶：黄叶≈1:1,所以 R/r基因位于9号染色体上。根据分 析可知，F?中三体的概率是1/2,A正 确；三体属于染色体数目变异，可用显