5.1基因突变和基因重组课件2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

第5章 第1节 人教版 生物(高中) 1 实例一：在北京培育的优质紫甘蓝品种，叶球最大的有3.5Kg,当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长，光照强，叶球可达7Kg重。但是引回北京后，叶球又只有3.5Kg。 实例二：太空椒（普通青椒种子遨游过太空后培育而成)与普通青椒对比，果实明显增大，将太空椒种子种植下去，仍然是肥大果实。 问题探讨 1.具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。 2 表型 基因型 环境 = + 　 （改变） （改变） 　（改变） 不可遗传变异 可遗传变异 三种来源： 基因突变 基因重组 染色体变异 由环境不同引起变异，遗传物质没有改变，不能遗传给后代。 讨论：是不是环境因素引起的变异就一定不能遗传呢？ 诱因 1、基因突变的实例 一、基因突变的实例和概念 资料1 镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常红细胞 镰镰状红细胞 异常红细胞 （镰状细胞） 正常红细胞 （两面凹圆盘状） 镰状细胞不灵活，不容易改变形状。它们中的许多穿过你的血管时会破裂。镰状细胞通常只持续10到20天，而不是正常的90到120天。 镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。 引起该病的原因是什么呢？ （易破裂，易溶血） 正常血红蛋白 异常血红蛋白 A G G mRNA C T C A G G 模板链 非模板链 U G G C C A G G T 谷氨酸 正常 缬氨酸 异常 链状细胞贫血形成原因分析： 碱基对替换 基因的改变 蛋白质异常 若碱基对增添或缺失呢 DNA 淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，最终引起豌豆性状的改变。 实例二：豌豆的圆粒和皱粒 正常的淀粉分支酶 淀粉含量丰富 豌豆能有效地保留水分，十分饱满 正常的淀粉分支酶基因 淀粉合成受阻，含量降低 正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列 异常的淀粉分支酶 豌豆由于失水而皱缩 8 转运蛋白质的基因发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。 实例三：囊性纤维化 CFTR基因缺失3个碱基对 CFTR蛋白缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白空间结构发生变化 CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常 支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损 氯离子 稀薄的黏液 功能正常的CFTR蛋白 ATP ADP 异常关闭的CFTR蛋白 黏稠的分泌物不断积累 氯离子 囊性纤维化 概念 基因突变 替换 增添 缺失 碱基序列 ：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 2、基因突变的概念和特点 思考1：DNA分子中发生了碱基的替换、增添或缺失，是否就发生了基因突变？ 思考2：基因突变后，该基因转录的mRNA是否一定改变？ 不一定，如果发生在非基因片段，则不属于基因突变。 一定 基因突变则该基因碱基序列一定发生改变，转录出的mRNA序列也一定改变。 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变 思考3、基因突变为什么能改变生物的性状? (1)使肽链中氨基酸种类改变。 (2)基因突变可能引发肽链不能合成。 (3)肽链延长(终止密码子延后出现)。 (4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。 以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。 思考4、基因突变一定会引起生物性状的改变吗？ 不一定 ①基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。 ③改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。 U U A 原密码子 U U G 突变密码子 亮氨酸 亮氨酸 碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列 增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列 缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列 一 不改变 小 大 前 后 大 前 后 思考5、请分析基因突变对氨基酸序列的影响? 6、基因突变的发生时间： A A A 正常 a A 基因突变 6、基因突变