内容正文:
2024年高考一轮复习
染色体变异
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。
染色体结构的变异
染色体数目的变异
细胞内个别染色体的增加或减少
细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套的减少
缺失、重复、倒位、易位
光学显微镜下可以观察到
染色体变异
概念
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1.个别染色体的增加或减少
增加
减少
唐氏综合征 (21三体综合征),又称先天愚型,由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
染色体数目变异
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①减数第一次分裂后期同源染色体未分离
21-三体综合征的成因
5
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离
21-三体综合征的成因
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1.个别染色体的增加或减少
性染色体数目异常
44条+XO(45条)
Turner综合征
症状:颈蹼,肘外翻、部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。外观表现为女性,但性腺发育不良,没有生育能力。
(先天性卵巢发育不全综合征)
染色体数目变异
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1.个别染色体的增加或减少
性染色体数目异常
原因:
父方在MⅠ时X和Y未分离,进入同一个配子中,形成不含性染色体的异常精子。
或母方在MⅠ时X和X未分离,或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中,形成不含性染色体的异常卵细胞。
(1)XO单体
染色体数目变异
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1.个别染色体的增加或减少
性染色体数目异常
一种人类男性的性染色体疾病,比正常的男性多出一条Y染色体,所以又称“超雄综合征”。
原因:
父方在MⅡ时两条Y染色单体分离后,进入同一个配子中,产生YY的异常精子。
(2)XYY三体
染色体数目变异
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1.个别染色体的增加或减少
性染色体数目异常
原因:
父方在MⅠ时X和Y未分离,进入同一个配子中,形成XY的异常精子。
具有XXY染色体的人通常表现为XY男性的生理特征,同时可能出现不同程度的女性化第二性征。
或母方在MⅠ时X和X未分离,或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中,形成XX的异常卵细胞。
(3)XXY三体
染色体数目变异
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1.个别染色体的增加或减少
性染色体数目异常
大多数X三体个体表型正常,但发育较早,平均身高较正常女性高,平均智商比正常人群低10-15。
原因:
父方在MⅡ时两条X染色单体分离后,进入同一个配子中,产生XX的异常精子。
或母方在MⅠ时X和X未分离,或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中,形成XX的异常卵细胞。
(4)XXX三体
染色体数目变异
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2.以染色体组形式成倍的增加或减少
增加
减少
染色体数目变异
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2.以染色体组形式成倍的增加或减少
(1)染色体组
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
1) 一组非同源染色体;
2) 染色体的形态、大小、功能
各不相同;
3) 含有该物种生长、发育、遗传、变异的
全套遗传信息。
细胞中的每套非同源染色体。
染色体数目变异
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果蝇的一个染色体组是______________或_______________。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
果蝇的一个基因组是_______________________。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y(3+XY)
染色体组:
二倍体马铃薯:(2n=24)
马铃薯的一个染色体组含_____条染色体,
马铃薯的一个基因组含____条染色体。
12
12
2.以染色体组形式成倍的增加或减少
染色体数目变异
(2)染色体组数目的确定方法
3个
4个
1个
1)根据“染色体形态”判断
——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组
2个
4个
2.以染色体组形式成倍的增加或减少
染色体数目变异
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(2)染色体组数目的确定方法
2)根据“基因型”判断
——控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
AABbD
2个
2个
3个
1个
ABCD
2个
2.以染色体组形式成倍的增加或减少
染色体数目变异
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(2)染色体组数目的确定方法
3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算:
染色体组=染色体数/染色体形态数
2.以染色体组形式成倍的增加或减少
4个染色体组
8条/4种形态=2个染色体组
染色体数目变异
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2.以染色体组形式成倍的增加或减少
(3)染色体组的内涵:
一个染色体组中不存在同源染色体
一个染色体组中各个染色体的形态和功能均不相同
一个染色体组中含有该物种的全部遗传信息
一个染色体组中不含有等位基因
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
染色体数目变异
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单倍体
由生殖细胞直接发育而来,无论体细胞中含有几个染色体组一律称为单