6.2.3 遗传病与优生课件2023--2024学年冀少版生物八年级下册

常染色体隐性遗传病 1.3 性连锁遗传病 0.3 多基因病 18.0 染色体病 0.54 常染色体异常 0.36 性染色体异常 0.182 单基因病未计红绿色盲及地区性发病如G6PD缺乏症和地中海贫血等 单基因遗传病 起源于单一(对)基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。 单基因遗传病 常染色体显性遗传病(autosomal dominant disorder) Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤、多指、并指 单基因遗传病 常染色体隐性遗传病(autosomal recessive disorder) 溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血 球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症、先天性聋哑 单基因遗传病 性染色体隐性遗传病( sex-linked disorder) 血友病A、假性肥大性肌营养不良症(Duchenne肌营养不良),红绿色盲 单基因遗传病 性染色体显性遗传病( sex-linked disorder) X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素D性佝偻病 Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子,女性不发病。因Y染色体上主要有男性决定因子方面的基因,其他基因很少,故Y连锁遗传病极少见。(外耳道多毛症) 多基因遗传病 人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅,毛发疏密等,是受多项基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的,无显性和隐性之分。每对基因作用较小,但有积累效应。 目前有100多种,唇裂、腭裂、高血压、糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎及先天性心脏病等,均有多基因遗传基础,并各自有其遗传度。 家族聚集现象和在发病时还常受环境因素的影响,故也称多因子遗传(multifactorial inheritance)。这类疾病中遗传因素所起的作用程度不同,按其程度大小以百分率(%)来表示,称为遗传度。环境因素影响越大,遗传度越低。 人类染色体异常 染色体病(chromosomal disease)或染色体畸变综合征(chromosome aberration syndrome )是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种,已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用,今后还会发现更多的染色体病和异常。 人类染色体异常 新生儿中21三体综合征的发病率约为1/800或1.25%,但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料,如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁,则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁,如母龄20岁后为1:2000,35岁后为1:300,40岁后为1:100,45岁后升至1:50。 13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征 人类染色体异常 5P—综合征 又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1/5万,在智能低下儿中约占1%一1.5%,在小儿染色体病中占1.3%(穆莹等,1986),在常染色体结构异常病人中居首位。核型:80%为5P15缺失,10%为不平衡易位引起,个别为环状染色体或嵌合体。临床表现:婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫,小头,婴儿满月脸,少年长脸,眼距宽,外眦下斜,鼻梁低,下颌小,腭弓高,牙齿错位咬舌;手足小;骨骼、心、肾畸形;脑萎缩,婴儿期肌张力减退,成年肌张力亢进;通贯手。患儿生长发育迟缓,智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期,少数可活到成年。 人类染色体异常 Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体,因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高,男性新生儿中达到1.2‰。根据白种人的资料,身高180cm的男性患病率为1/260,在精神病患者或刑事收容机构中为1/100,在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬,曲细精管萎缩,呈玻璃样变。由于无精子产生,故97%患者不育。患者男性第二性征发育差,有女性化表现,如无胡须,体毛少,阴毛分布如女性,阴茎龟头小等,约25%的患者有乳房发育。患者身材高。四肢长,一部分患者(约1/4)有智力低