5.1 基因突变和基因重组 课件 2022—2023学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 1 学习目标 1、归纳并总结基因突变的概念、原因及意义 2、通过基因突变的实例理解基因突变的机理、细胞癌变的原因 自学指导一 阅读课本P80-81，回答下列问题（3min） 1、分析镰刀型细胞贫血症患者的红细胞和正常人红细胞有什么不同？直接病因是什么？ 2、观察课本P81图5-2中氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生变化的根本原因是什么？ 3、什么是基因突变？思考基因突变的3种改变方式对性状影响相同吗？ 一、基因突变的实例 积极思维： 正常血红蛋白究竟出了什么问题？ 正常人的红细胞 镰刀型细胞贫血症患者的红细胞 镰刀型细胞贫血症 4 正常碱基序列片段mRNA 异常碱基序列片段mRNA 分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。 基因突变的实例 DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变 1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。 5 U A 氨基酸 蛋白质 G A T G C C 谷氨酸 缬氨酸 G G C C T A G G G G DNA mRNA T A 根本原因-基因突变 直接原因蛋白质结构改变 U 这种变化可否遗传?如何遗传？ 可以遗传 基因突变的实例--镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症） 血红蛋白的氨基酸序列发生了改变。 编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换，即基因改变。 突变的DNA复制后，通过减数分裂进入生殖细胞,可将突变基因遗传给后代。 A 增添 缺失 替换 A A T T C G G C G A T C C G G C A A T T C G G C T A T A C G G C A T A A T T C G G C A T C G G C 基因突变的实例 (1)概念： 主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失（类型），而引起的基因碱基序列的改变（结果）。 (2)发生时间： 基因突变的实例 (3)遗传特点： 基因突变如果发生在 中，将传递给后代； 如果发生在 中，一般不遗传，有些植物可以通过 遗传 配子 体细胞 无性生殖 (3)基因突变对蛋白质的影响 碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 增添 缺失 mRNA 密码子2 密码子 密码子1 密码子3 密码子4 密码子5 密码子6 密码子7 密码子8 只改变1个氨基酸或不改变蛋白质中氨基酸序列或改变蛋白质中氨基酸数量 小 大 n或2n：不影响插入位置前的氨基酸序列，只影响插入位置后的氨基酸序列。3n：只影响插入位置的氨基酸序列或只增加一个或几个氨基酸 n或2n：不影响缺失位置前的氨基酸序列，只影响缺失位置后的氨基酸序列。3n：只影响缺失位置的氨基酸序列或只缺失一个或几个氨基酸 大 www.pyez.com 1.在一个基因中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 精典例题 11 自学指导二 阅读课本P82“细胞的癌变”，回答下列问题 （3min） 1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？ 3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？ 4、总结细胞癌变的原因和癌细胞的特征 基因突变的实例-细胞的癌变 癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？下面以结肠癌为例来探讨。 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。 正常结肠上皮细胞 抑癌基因Ⅰ突变 原癌基因突变 抑癌基因Ⅱ突变 抑癌基因Ⅲ突变 癌细胞转移 癌 讨论： （1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？ 原癌基因和抑癌基因发生突变，导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。 2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么呢？ 正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。 基因突变的实例-细胞的癌变 注意：原癌基因和抑癌基因都是一类基因， 不是一个基因 正常 细胞 原癌基因 抑癌基因 突变 细胞癌变 致癌因子 外因 内因 原癌基因：表达的蛋白