备课素材：地中海贫血-2023——2024学年度第二学期高中生物学必修二

地中海贫血 先看一道试题: 地中海贫血症是一种遗传性溶血性贫血症。有一对表现型正常的夫妇,他们以前生育过地中海贫血症儿子,该患儿的珠蛋白结构异常,在一岁时死去。现在妻子又怀孕了,于是进行了产前诊断,诊断时用限制酶PstI酶切后电泳结果如图1,所示,图2为珠蛋白基因及其侧翼序列的Pst酶切位点。下列叙述正确的是( ) A.正常的珠蛋白基因长度为4.4kb突变后的致病基因长度为3.7kb B.若未产生新的PsI酶切位点,则致病基因可能是碱基对缺失产生的 C.致病基因是隐性基因,并且夫妻两人都是隐性致病基因的携带者 D.孕妇体内的胎儿虽然含有致病基因,但是生下来并不会患该病 解析:A、由图可知,两个限制酶Pst 酶酶切位点分别是4.4kb和3.7kb,正常的 -珠蛋白基因和突变后的基因位于酶切点内部,因此两个基因长度小于4.4kb和3.7kb,A错误; B、若未产生新的PsI酶切位点,由于突变基因变短,因此可能是碱基对缺失产生的,B正确; C、由分析可知,该遗传病的遗传方式属于常染色体隐性遗传,因为他们以前生育过地中海贫血症儿子,所以夫妻两人都是隐性致病基因的携带者,C正确; D、由电泳结果可知,待测胎儿含有致病基因,表现型正常,为杂合子,生下来并不会患该病,D正确。 故选:BCD。 此题以地中海贫血为素材考查遗传、变异等。 那么,什么是地中海贫血? 地中海贫血简称“地贫”,是一种遗传性溶血性贫血疾病。其发病机制是由于人体造血所需的珠蛋白基因(地贫基因)缺失或者突变,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白病,严重时发生溶血和贫血。 地贫在全球范围分布图 地中海贫血类型: 通常可分为 地贫和 地贫两类,根据临床症状可分为静止型、轻型、中间型及重型4种程度。 静止型和轻型地贫(携带者):无明显症状,不影响日常生活,与健康人无异。若未经过检查,该类人群不会发现自己携带地贫基因。 中间型地贫:患儿贫血程度有较大差异。轻者只有轻度贫血,重者则需要定期输血维持生命,出现疲乏无力、肝脾肿大等地中海贫血症状,生活质量明显下降。 重型地贫:重型 地贫多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡;重型 地贫出生时无异常表现,一般在出生3-6个月后出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等症状,往往需要终身输血和除铁治疗维持生命,治疗费用高昂,如不及时干预难以活到成年。 地贫是如何遗传给后代的? 地贫是一种遗传性疾病,只能由亲代传给子代,不会传染给其他人。正常人都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自母亲,另一组来自父亲。假如父母的染色体上携带这种异常基因,后代就有可能患地中海贫血病。 1.若夫妇两人都没有地贫,他们的下一代将不会患上地贫。 2.若夫妇只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕,有50%的概率是正常儿,50%为地贫基因携带者,但不会有重型地贫儿出生。 3.若夫妇双方均为同类型的地贫基因携带者,每次怀孕,有25%的概率是正常儿,50%的概率是地贫基因携带者,另有25%的概率是重型地贫儿。 地贫治疗和预防: 目前地贫尚无有效的根治方法。但是预防措施明确有效。通过婚检、孕前、产前筛查、产前诊断和选择性流产来科学避免重型地贫患儿的出生,这是目前国际上预防地贫最有效的方法。 1.新婚夫妇应自觉参加免费婚前医学检查,可进行地贫初步筛查。 2.未做过地贫筛查的夫妇,在女方怀孕后,夫妇双方应同时做地贫筛查。 3.若夫妇一方或双方的地贫筛查结果为阳性,建议双方应全都进行地贫基因诊断。 4.夫妇为同类型地贫基因携带者,女方怀孕后还应及时做胎儿的地贫产前诊断,一旦诊断为重型地贫儿应及时终止妊娠。 学科网(北京)股份有限公司 $$