5.3 人类遗传病课件-2023-2024学年高二上学期生物人教版必修二

人类遗传病 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 1 一、人类遗传病 基础梳理 1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1：SARS 2：艾滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：猫叫综合征 6：狂犬病 7：青少年型糖尿病 下列哪些属于遗传病？ 染色体异常遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 2 关系辨析 思考：是否所有的遗传病都有致病基因？ 先天性疾病 遗传病 ≠ 家族性疾病 ≠ 项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因 三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障; ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症; ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 3 2.类型 单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 显性 隐性 实例：软骨发育不全、多指、并指 实例：抗维生素D佝偻病 显性 实例：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 隐性 实例：血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 X染色体遗传病 常染色体遗传病 1、代代相传 2、男女发病率相同 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常 特点： 特点： 特点： 特点： 伴Y 实例：外耳道多毛症 特点： 1、全为男患者 2.男传男 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 4 2.类型 单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙氨酸 酶1 络氨酸 黑色素 酶2 苯丙酮酸 (有害) 苯丙酮尿症 （损害神经系统和智力发育障碍） 积累过多 (AA/Aa) (BB/Bb) 消化吸收 患者（bb） 白化病 患者（aa） Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 5 多基因遗传病:受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 ①(多对基因+环境) 特点： ②表现出家族聚集现象 ③群体中发病率高 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 6 染色体异常遗传病:由染色体异常引起的遗传病。 染色体异常 遗传病 常染色体病 性染色体病 21三体综合征 猫叫综合征 (染色体数目变异） (染色体结构变异） XO（性腺发育不良） XXY XYY 2.类型 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 7 人类遗传病 基础梳理 ①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高; ②多基因遗传病在成年以后发病率较高; ③三类遗传病在青春期的发病率都较低; ④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 8 人类遗传病 回归课本 （1）哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿黑酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症。 （2）从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？ ⑤ ；③ 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。 基因异常会导致物质代谢紊乱，从而导致人患遗传病 Teaching Analysis 教学分析 更多模版：亮亮图文旗舰店https://liangliangtuwen.tmall.com 9 人类遗传病 回归课本 （3）苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启