内容正文:
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虎不仅是亚洲特有的珍稀动物,而且是起源于我国黄河中游的大型猛兽。虎的体色一般是黄底黑纹的,但也有白底黑纹的白虎。白虎是患了白化病吗?如果是,为什么体表又有黑色条纹呢?
我国科学家研究发现,同橘黄色的普通虎相比,白虎的一个色素基因——SLC45A2 发生了突变,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影响条纹部分黑色素的另一条合成通路,因此,白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
什么是基因突变?基因突变是怎样发生的?
基因突变对生物的生存是有利的还是有害的?
除基因突变外,染色体的数目和结构会不会发生改变呢?
人类的遗传病是怎样产生的?又该怎样检测和预防呢?
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第5章 基因突变和其他突变
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第1节 基因突变和基因重组
主讲教师:zeg
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聚焦
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基因突变的原因是什么?
2
细胞癌变的原因是什么?
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基因突变和基因重组有哪些重要意义?
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种,我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种,取得了极大的经济效益。
讨论:航天育种的生物学原理是什么?
由于太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境影响,细胞分裂进行DNA复制时,配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。
航天育种成果展
教材P80
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染色体复制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
在正常环境条件下,遗传信息复制的过程中,会不会出错呢?
教材P80
7
1
基因突变的实例
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1.1 镰状细胞贫血
实例1: 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人换溶血性贫血,严重时会导致死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
教材P80
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1.1 镰状细胞贫血
镰状贫血的病因是什么?
直接病因:血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
教材P80
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1.1 镰状细胞贫血
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
正常碱基序列片段(mRNA)
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
异常碱基序列片段(mRNA)
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列
结合基因表达的过程分析镰状贫血根本原因?
教材P81
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1.1 镰状细胞贫血
正常
异常
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
基因中碱基对替换
根本病因:
教材P81
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讨论以下问题,展示学习成果:
想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?
如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?
思考·讨论
这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程(减数分裂产生成熟生殖细胞,雌雄配子结合成受精卵)把基因传给子代的。
笔记P81
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讨论以下问题,展示学习成果:
思考·讨论
正常
增添
缺失
如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会发生改变,从而蛋白质结构发生改变,对生物性状可能造成影响。
笔记P81
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1.2 基因突变
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变( gene mutation)。
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
教材P81
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1.2 基因突变
基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小?
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
基因突变时,增添一个碱基和增添三个碱基对性状的影响一样吗?
不相同,增加或缺失3个碱基对影响可减小。
基因突变影响
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1.2 基因突变
基因突变一定改变生物体的性状吗?
不一定。
(1)隐性突变,AA→Aa
(3)发生在基因的非编码序列,如非编码区和内含子部分
(2)密码子的简并性
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子:不能编码蛋白质
外显子:能编码蛋白