5.3人类遗传病（第1课时）导学案-2022-2023学年高一下学期生物人教版（2019）必修2

课题：第5章 基因突变及其他变异 第2节 人类遗传病（第1课时） 一、教学目标 1．举例说出人类遗传病的主要类型。 2.进行人类遗传病的调查。 3.探讨人类遗传病的检测和预防。 二、教学重难点 重点：人类遗传病的主要类型。 难点：人类遗传病相关推理。 三、教学过程 教学过程 导入： 完成问题探讨 学生自学： 阅读教材P92-P93完成下面的内容: 一、人类常见遗传病的类型 1．人类遗传病的概念 由于________改变而引起的人类疾病。 2．单基因遗传病 (1)概念：受____________________控制的遗传病。 (2)类型和实例 ①由________性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 ②由________性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 3．多基因遗传病 (1)概念：受________________控制的遗传病。 (2)特点：易受________的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。 (3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 4．染色体异常遗传病 (1)概念：由____________引起的遗传病。 (2)类型：①染色体________异常，如猫叫综合征等。②染色体________异常，如21三体综合征等。 5．调查人群中的遗传病 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式 【及时训练】 1.血友病是一种人类遗传病，下列叙述中正确的是( ) A. 镰刀型细胞贫血症与血友病的遗传方式相同 B. 该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传的现象 C. 通常情况下，父母亲表现型正常，其女儿可能患血友病 D. 血友病基因携带者女性和血友病男性结婚，后代患病概率为1/2 巩固训练： 堂清： A层 1.下列有关遗传病的说法中，正确的是( ) A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 B.不携带致病基因的个体不会患遗传病 C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中氨基酸被替换 D.多基因遗传病是指受两个以上基因控制的人类遗传病 B层 2.随着生活水平的提高，健康成为人类研究的重点和热点，其中有关遗传病的研究报道越来越多。下列有关遗传病的叙述中正确的是( ) A．新型冠状肺炎属于遗传病 B．青少年型糖尿病属于多基因遗传病 C．调查遗传病要选择发病率高的多基因遗传病 D．遗传病患者均携带遗传病基因 日清: A层 3.人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，下列相关叙述正确的是( ) A.若双亲均患有某种显性遗传病，子代不一定出现患病个体 B.若致病基因位于性染色体上，则同一个体中不会存在其等位基因 C.双胞胎对同一遗传病的患病情况可用于探究环境因素对该病的影响 D.产前的羊水检测中通过观察染色体的形态来判断胎儿是否患有染色体异常遗传病 B层 4.人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病率极低。理论上，下列推测正确的是( ) A.人群中M和m的基因频率均为1/2 B.人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等 C.苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等 D.苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2 反思与总结： 1