2024届高三生物一轮复习课件第25讲 基因重组和基因突变

表型　　　 基因型　　　　 环境　　　 生物体的变异类型： （不遗传的变异） （改变） （遗传物质不发生改变） （改变） （改变） （改变） （遗传物质发生改变） （可遗传的变异） 基因突变 基因重组 染色体变异 变异：亲代与子代间以及子代个体之间性状的差异性 第25讲 基因突变和基因重组 实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) 一、基因突变（P81） 【资料1】1910年,一个黑人青年到医院看病,他的症状是发烧和肌肉疼痛,经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状,而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。 正常红细胞 镰状红细胞 【资料2】1949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白分子的异常引起红细胞变形。 这种病的病因是什么呢？ 【资料3】科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。 实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) 一、基因突变（P81） GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG 正常碱基序列片段（mRNA） 异常碱基序列片段（mRNA） 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸 赖氨酸 缬氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸 血红蛋白部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列 直接原因： 血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代 实例:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) 一、基因突变（P81） （1）请根据教材P67的密码子表完成左图图解。 （2）结合基因表达的过程，分析是什么导致了氨基酸的替换？ 根本原因： 基因中发生了一个碱基对的替换 【思考1】 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。 A G G mRNA C T C A G G DNA U G G C C A G G T 谷氨酸 蛋白质异常 氨基酸 蛋白质 缬氨酸 蛋白质正常 红细胞 正常 镰状 小结:镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症) 正常红细胞 镰状红细胞 DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基对发生变化 相应的氨基酸发生变化 相应的蛋白质发生变化 红细胞形态发生改变 直接原因 根本原因 镰状细胞贫血 分子水平 细胞水平 个体水平 ①直接病因:血红蛋白分子的肽链上发生了 。 ②根本病因:编码血红蛋白的基因上 发生替换,即A—T替换为T—A。 氨基酸替换 碱基对 （记笔记） 思考2：除了碱基对的替换，DNA分子的碱基对还会发生其他改变吗？ DNA中插入了一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因 淀粉分支酶出现异常，活性降低 淀粉含量低，豌豆失水而皱缩 编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基 CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸 CFTR蛋白转运氯离子的功能异常 CFTR蛋白空间结构发生变化 资料1 资料2 缺失 增添 1、概念： 2、发生时间： 3、类型: 增添 缺失 替换 一、基因突变（P81） DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。 可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如真核生物主要发生在细胞分裂前的间期 （即有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期） 一、基因突变 (1)发生基因突变会引起基因碱基序列的改变，但基因的位置和数目不变 ①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，如图中基因1、2、3。 ②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，如图中a、b。　　　 (2)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变 (3)“基因改变”不一定是基因突变 基因数量的改变不属于基因突变，而是属于染色体变异。 【重点难点】基因突变与生物性状的关系 思考3：基因突变一定会改变蛋白质的氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？ 不一定 异亮氨酸 精氨酸 ···A U C C G C··· mRNA ··· A T C C G C ··· ··· T A G G C G ··· 正常 DNA 异亮氨酸 精氨酸 ···A U U C G C··· ··· A T T C G C ··· ··· T A A G C G ··· 替换 蛋白质 结构未改变 异亮氨酸 丝氨酸 ···A U C U C G C··· ··· A T C T C G C ··· ··· T A G A G C G ··· 增添 蛋白质 结构改变 异亮氨酸 ···A U C G C··· ··· A T C G C ··