2024届高三生物一轮复习课件第20讲 人类遗传病

第20讲 人类遗传病 人类遗传病 概念 分类 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 由一对等位基因控制 由两对或者两对以上等位基因控制 染色体结构或数目异常导致的 单基因遗传病 常染色体 显性遗传 隐性遗传 实例 特点 多指、并指、软骨发育不全 1、代代相传 2、男女发病率相同 实例 特点 白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑 1、通常在家族中隔代相传 2、男女发病率相同 伴X染色体遗传 显性 隐性 单基因遗传病 特点 实例 1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者 抗维生素D佝偻病 特点 实例 1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者 3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 人类遗传病 概念 分类 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传病 单基因遗传病 常染色体 伴X染色体遗传 伴Y染色体遗传 多基因遗传病 染色体异常遗传病 特点 家族聚集 受环境影响 群体发病率高 染色体结构异常 染色体数目异常 猫叫综合征 21三体综合征 实例 哮喘 原发性高血压 冠心病 人类遗传病 概念 分类 监测和预防 意义 （目的） 手段 遗传咨询 调查人群中的遗传病 产前诊断 在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展 遗传咨询 分析遗传病的遗传方式 推算后代的发病概率 提出防治对策和建议 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因检测 检查染色体 检查外观、性别 检查血液病 在胎儿出生之前 提倡适龄生育 禁止近亲结婚 人类遗传病 概念 分类 监测和预防 意义（目的） 手段 遗传咨询 调查人群中的遗传病 注意事项 产前诊断 选取人群中发病率高的单基因遗传病 在群体中随机抽样调查 调查遗传方式时在患者家系中调查 发病率 某种病的患者数 某种遗传病的被调查人数 = ×100% 样本数量足够大 B 1.(2023·福建南平一模)单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等，某学校开展“调查人群中高度近视遗传病发病率”活动，相关叙述不正确的是(　　) A.收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100% B 2.(2023·中原名校联盟)下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述中，正确的是(　　) A.为保证调查的有效性，调查的患者应足够多 B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 C.可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率 D.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病 遗传病遗传方式判断 1.确认或排除Y染色体遗传 2.判断致病基因是显性还是隐性 3.确定致病基因是位于常染色体上还是X染色体上。 口诀： 无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，父正子正非伴性。 有中生无有为显性，显性遗传看男病，母正女正非伴性。 2.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下： 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹 － － － － ＋ ＋ － － － (“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。 下列有关分析，错误的是(　　) A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病 B.该同学的致病基因不可能来自外祖父 C.该遗传病在人群中男性患者多于女性 D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病 A 3.(2023·江西新余调研)下图是某种伴X染色体遗传病的家系图，据图判断，下列说法错误的是(　　) C 男孩(女孩)患病概率≠患病男孩(女孩)概率 (1)由常染色体上的基因控制的遗传病 ①患病概率与性别无关，不存在性别差异，因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。 (2)由性染色体上的基因控制的遗传病 致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。 ②“患病”与“男孩”(或“女孩”)是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×½ A.该病为显性遗传病，图中所示女性患者 全为杂合子 B.Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为eq \f(1,4) C.Ⅱ6的体细胞内最多含有1个致病基因 D.若Ⅲ7与一正常女性结婚，其