第五单元第4讲遗传系谱图分析与人类遗传病 2024届高三生物一轮复习知识清单

第4讲 遗传系谱图分析与人类遗传病 闺哥 2023.12.4 考点一 人类遗传病 1.人类常见遗传病 (1)概念:由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。 注意:①指人的生殖细胞或受精卵遗传物质改变,包括基因突变、染色体变异等。 ②体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不遗传给后代。 ③感冒发热是由病原体引起的传染病不是遗传病。 (2)人类遗传病的特点、类型及实例(连线) I、单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病 8000多种 ①常显多并软:多指、并指、软骨发育不全等 ②常隐白聋苯刀:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血(可镜检)等。 苯丙酮尿症原因:体内缺少一种酶,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸(不一定“白”),只能形成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多会对神经系统损伤(“痴”),患者饮食为低苯丙氨酸的化学品,可吃西红柿“不食人间烟火” ③伴X显:抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤等 ④伴X隐色友肌:红绿色盲、血友病(英国皇室病)、进行性肌营养不良 ⑤伴Y:外耳道多毛症等 ⑥细胞质遗传病:线粒体脑肌病、神经性肌肉衰弱等 II、多基因遗传病:受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。(多基因间通常不存在显隐性关系,不符合孟德尔遗传定律) 病症:原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂(兔唇)、早衰、无脑儿等。【“唇脑高压尿”】 特征:①家庭聚集现象;②易受环境影响;③群体中发病率高 III、染色体异常遗传病(染色体病)(500多种)【患者未必携带致病基因】 常染色体异常: 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如:唐氏综合征(又称21三体综合征/先天性愚型,染色体数目变异引起,主要是卵细胞异常。患者智力低于常人、身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容)、猫叫综合征(人类5号染色体部分片段缺失,染色体结构变异引起) 性染色体异常: 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如:Turner(特纳氏)综合征(性腺发育不良):XO(染色体数目变异引起) Klinefelter(克氏)综合征(小睾丸征):XXY型(染色体数目变异引起) 超雄综合征:XYY型(染色体数目变异引起) 特点: ①由于染色体的变异引起遗传物质发生较大的改变,故此类遗传病症状严重,甚至胚胎期就自然流产。 ②染色体异常遗传病通常可在光学显微镜下直接观察到,这是该类遗传病区别于单基因遗传病和多基因遗传病的特点之一。 先天性疾病: 遗传病:先天性愚型,多指,白化病,苯丙酮尿症 非遗传病:胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留瘢痕 家族性疾病: 遗传病:从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病,如显性或隐性遗传病 非遗传病:由于饮食中缺乏维生素A,一家族中多个成员都患夜盲症 判断遗传病的最重要依据是遗传物质是否发生改变,注意以下几个“不一定” (1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者XBXb,不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。 (3)大多数遗传病是先天性疾病。但先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 (4)家庭性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。 (5)遗传病不一定是先天性的,有些后天性疾病也可能为遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,如亨廷顿舞蹈症,一般在30~50岁发病,再比如秃头。 2.调查人群中的遗传病(实验) 原理:遗传病可通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。 方法:调查、统计、分析 (1)流程: 最好选群体中发病率较高的单基因遗传病(受环境影响小,符合孟德尔遗传规律)。如:红绿色盲、白化病、高度近视600度以上等 注意:①宜选可操作性强的调查类型 ②保证调查群体足够大,以获取较大数据统计分析,更接近理论值 ③做好心理准备,注意谈话技巧,尊重调查对象,保护隐私。 科学设计记录表格: ①应设有“男、女”性别,分别统计 ②应设有“正常、患者”栏目,考虑逝去患者 ③确认遗产方式时应设有“直系亲属”记录框【所谓直系血亲就是指从自己算起,向上和向下推数三代,如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)】 (2)有关遗传病调查的四个必备知识 发病率= 100%。 (3)遗传病发病率与遗传方式的调查比较 项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素,群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型 (采用系谱图形式,直观) 3.遗传病的监测和预防 我国现状:我国有20%~2