5.3人类遗传病课件2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

第五章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 基因ob 瘦素 （蛋白质） ob基因突变体 人类所有的疾病都是基因病？ 科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。 人类遗传病 阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病。 任务 由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿； 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障； 父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子； 抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病 人类遗传病 概念： 遗传物质改变而引起的疾病 遗传病 先天性 疾病 家族性 疾病 出生前已形成的畸形或疾病 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 由环境因素改变引起 由遗传物质改变引起 由相同的生活条件或环境因素引起 从共同的祖先继承了相同的致病基因 由染色体变异引起的遗传病 指受一对等位基 因控制的遗传病 单基因遗传病 现发现8000多种 多基因遗传病 现发现100多种 染色体异常遗传病 现发现500多种 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 种类： 人类遗传病 多 指 并 指 软骨发育不全 男女患病几率相等 1 常染色体显性遗传病 白化病 苯丙酮尿症 镰状细胞贫血 2 常染色体隐性遗传病 单基因遗传病 进行性肌营养不良 红绿色盲 血友病 男患＞女患、女病父子病 3 伴X染色体隐性遗传病 女患＞男患、男病母女病 4 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 单基因遗传病 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 多基因遗传病 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 易受环境因素影响； 群体中发病率比较高； 常有家族聚集现象； 唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 常染色体 异常遗传病 性染色体 异常遗传病 猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 性腺发育不良（特纳氏综合征） 染色体异常遗传病 提示：染色体病通常会导致严重缺陷！ 无致病基因会不会出现遗传病呢？ 唐氏综合征 智力低于常人， 身体发育缓慢， 具有特殊面容等。 21三体综合征 染色体数量变异 21三体、XXY、XO、XXX 唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程： 根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？ 在减数分裂Ⅰ时， 同源染色体未正常分离 在减数分裂Ⅱ时， 姐妹染色单体未正常分离 思考·讨论 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ • 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病 • 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 • 每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%， 其中70%以上是遗传因素所致 • 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 1.这些数据是怎么得到的？ 2.怎么判断遗传病的遗传方式？ 探究•实践 1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？ 2.调查类型及调查对象？ 最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病， 如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。 ——到患者家系中调查 调查遗传病的发病率 ——到人群中随机抽样调查 调查遗传病的遗传方式 调查人群中的遗传病 遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。 ① 遗传咨询 ② 产前诊断 ③ 禁止近亲结婚 ④ 提倡适龄生育 检测和 预防方法 遗传病的检测和预防 （1）遗传咨询 1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析遗传病的传递方式 3 推算出后代的再发风险率 4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等 有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？ 遗传病的检测和预防 时间：胎儿出生前 手段 目的： B超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 遗传病的检测和预防 （2）产前诊断 基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。 遗传病的检测和预防 （2）产前诊断 基因治疗 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾