内容正文:
第2课时
染色体变异
2024届生物一轮复习第七单元
课 标 要 求
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
回顾:生物变异的类型
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变(所有生物)
基因重组(减数分裂)
染色体变异
(光镜下可见)
(光镜下不可见)
类型:染色体数目变异和染色体结构变异
表观遗传——DNA(基因)碱基序列不变
概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化
考点一
染色体结构变异
考点一 染色体结构变异
缺失
重复
倒位
易位
1、原因:受各种因素影响(如:各种射线、代谢失调等),染色体的 以及断裂后片段 的重新连接。
一、染色体结构变异
断裂
不正常
考点一 染色体结构变异
2、类型
一、染色体结构变异
染色体的某一片段缺失
消失
缺失
a
b
c
d
e
f
b
a
c
d
e
f
实例:果蝇缺刻翅的形成
联会异常
考点一 染色体结构变异
2、类型
一、染色体结构变异
症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。
病因:第5号染色体部分缺失
实例:猫叫综合征
考点一 染色体结构变异
2、类型
一、染色体结构变异
染色体中增加(自身)某一片段
重复
重复
a
b
c
d
e
f
a
a
b
c
d
e
f
a
a
实例:果蝇棒状眼的形成
联会异常
考点一 染色体结构变异
缺失与重复的联会异常图像对比:
缺失
重复
考点一 染色体结构变异
2、类型
一、染色体结构变异
易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
l
g
h
i
j
k
l
a
b
c
e
f
d
a
b
c
k
l
g
h
d
e
f
j
i
移接
联会异常
实例:果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
考点一 染色体结构变异
拓展延伸:
染色体间的易位可分为单向易位和相互易位
①单向易位
指一条染色体的某一片段转移到了另一条非同源染色体上
考点一 染色体结构变异
拓展延伸:
②相互易位(平衡易位)
指两条非同源染色体间相互交换了片段
非同源染色体的片段移接是易位(属于染色体结构变异)
同源染色体的非姐妹染色单片段交换是互换(属于基因重组)
考点一 染色体结构变异
检测:区分染色体易位与交叉互换:
①图1是_____,图2是_________。
②发生对象:图1发生于__________________之间,图2发生于_______________的____________________之间。
③变异类型:图1属于___________变异,图2属于_________。
易位
互换
非同源染色体
非姐妹染色单体
染色体结构
基因重组
同源染色体
考点一 染色体结构变异
2、类型
一、染色体结构变异
倒位
染色体的某一片段位置颠倒
联会异常
实例:果蝇卷翅、人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
颠倒
考点一 染色体结构变异
拓展延伸:
倒位染色体的细胞学鉴定
考点一 染色体结构变异
3、染色体结构变异的结果
①改变基因的数目或排列顺序(位置)→性状
②大多数对生物不利,甚至致死
检测:
考点一 染色体结构变异
链接高考:
(2020年山东高考试题)在细胞分裂过程中,末端缺失的染色体因失去端粒而不稳定,其姐妹染色单体可能会连接在一起,着丝点分裂后向两极移动时出现“染色体桥”结构,如下图所示。若某细胞进行有丝分裂时,出现“染色体桥”并在两着丝点间任一位置发生断裂,形成的两条子染色体移到细胞两极。不考虑其他变异,关于该细胞的说法错误的是( )
A.可在分裂后期观察到“染色体桥”结构
B.其子细胞中染色体的数目不会发生改变
C.其子细胞中有的染色体上连接了非同源染色体片段
D.若该细胞基因型为Aa,可能会产生基因型为Aaa的子细胞
√
考点一 染色体结构变异
典例:
1.猫叫综合征是5号染色体短臂断裂缺失所致。现有某表型正常的女性个体,其断裂的5号染色体片段与8号染色体连接,减数分裂过程中两对染色体发生如下图所示的现象。据图分析,下列相关叙述不正确的是
A.该个体的变异一般不会导致基因数量减少
B.图中所示的四条染色体发生了异常联会
C.若染色体随机两两分离(不考虑互换),该个体可能产生4种卵细胞
D.若该个体与正常男性婚配,妊娠期间应尽早对胎儿进行染色体筛查
√
考点一 染色体结构变异
典例:
2.某精原细胞中m、n为一对同源染色体,其中m为正常染色体,A~E表示基因。该对同源染色体联会后发生的特殊过程如图所示,其中染色体桥分裂时随机断裂,后续的分裂过程正常进行。下列有关