2024届高三生物一轮复习课件第16讲人类遗传病

第16讲 人类遗传病 第五单元　遗传的基本规律与伴性遗传 人类遗传病 单基因遗传病： 受一对等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病： 受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。 染色体异常遗传病： 由染色体异常引起的遗传病。 概念： 类 型 监测与 预防 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （类型、病例） （病例） （病例） 基因检测 基因治疗 1.人类遗传病的监测和预防 监测和预防措施： 主要包括_________和_________。 遗传咨询 产前诊断 意义： 在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展 预防 遗传咨询的内容和步骤： 家族病史 传递方式 产前 诊断 （1）遗传咨询 【思考】 一对夫妇，丈夫正常，妻子患血友病(伴X染色体隐性遗传病)，到医院进行优生咨询。若你是医生，将给他们提出什么样的建议？并说明原因。 提示：建议生女孩，因为他们所生的男孩全部是血友病患者，所生女孩虽为致病基因携带者，但表现型正常。 身体检查，了解病史，做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病风险率 提出防治对策和建议 （1）遗传咨询 时间： 手段 目的： ①羊水检查 ②B超检查 ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断 确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病 胎儿出生前 （2）产前诊断 各检测类型对应的不同水平:①B超检查属于______水平，可以检查胎儿的外观和性别，不能检查染色体异常遗传病和基因异常遗传病；②羊水检查和孕妇血细胞检查属于______水平，可以检查染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症；③基因检测属于_______水平，可以检测基因异常病； 04 ①B超检查 孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。 孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。 孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。 胎儿外观性别 个体水平 6 三 ②羊水检查 染色体数目和结构 7 羊水检查 由于羊水中含有 ，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取 进行分析。 脱落的胎儿细胞 胎儿细胞和组织成分 例如，可以通过培养胎儿细胞，镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存在先天性染色体异常情况。如21三体综合征等遗传病。 -细胞水平 扩展 三 ③孕妇血细胞检查 孕妇血细胞检查属于__细胞____水平，这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡。 ---分子水平 ④基因诊断 a.定义: 通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。 b.检测材料: 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。 c.原理: 碱基互补配对原则 9 04 d.基因诊断的作用 优点： 精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。 结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。 检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。 争议： 由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。 基因治疗 治疗实例： 1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。 患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。 治疗过程： 取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内 治疗结果： 存在问题： 稳定性和安全性问题 概念： ①我国婚姻法禁止直系血亲和三代以内旁系血亲通婚。 ②目的：降低 性遗传病的发病率。 每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 因此， 是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。 隐 禁止近亲结婚 （3）禁止近亲结婚 近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。 婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。 兄弟姐妹 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 祖父母 外祖父母 叔伯姑的子女 舅、姨的子