2024届高三一轮复习生物课件：第20讲 人类遗传病

摩尔根（1866-1945），美国生物学家，被誉为“遗传学之父”。在肯塔基州立学院和约翰霍普金斯大学攻读动物学，获博士学位。曾任哥伦比亚大学、加利福尼亚理工学院的实验动物学教授。一生致力于胚胎学和遗传学研究，因创立了关于遗传基因在染色体上作直线排列的基因理论和染色体理论，获1933年诺贝尔生理学和医学奖。 摩尔根家境良好。他很小兴趣爱好明确，例如捕蝴蝶、偷鸟蛋和捡化石和矿物标本等等。在父、母亲的家族中，出过富商、军人、外交官、律师，家谱中惟独没有科学家。借现在的遗传学术语，摩尔根可以算是家中的“突变”产物。1886年，摩尔根在肯塔基州立学院获得了理学学士学位。在获得理学学位后，摩尔根有点烦恼，他不知道自己应该到社会上去做什么。因此决定还是留在学校中继续读书，这一次他进入了霍普金斯大学的研究生院。摩尔根受大学中学术气氛的影响很深，例如他一辈子都不相信价格昂贵的设备，而相信脚踏实地的作风更为重要；摩尔根几乎终生在实践着大学里“一切通过实验”的原则。 一轮复习✸必修2：遗传与进化 托马斯·亨特·摩尔根 第4单元 一轮复习✸必修2：遗传与进化 第20讲 人类遗传病 遗传的基本规律 课标要求 核心素养要求 1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 2.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施 科学探究：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。 社会责任：了解人类遗传病的发病原理，关注人类遗传病。 一轮复习✸必修2：遗传与进化 本讲目录 考点1 人类遗传病的类型和特点 考点2 调查人群中的遗传病 考点3 遗传病的检测和预防 考点聚焦 1.人类遗传病的类型。 2.人类遗传病的监测和预防。 3.实验：调查常见的人类遗传病。 考点聚焦 问题聚焦 由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常 人类遗传病的类型和特点 考点1 一.人类遗传病 1.概念： 受一对等位基因控制的遗传病 （1）单基因遗传 受两对以上等位基因控制的遗传病 （2）多基因遗传病 （3）染色体异常遗病 2.类型： 由染色体异常引起的遗传病 先天性疾病与遗传病 先天性疾病：出生就具有的疾病，可能与 。 等有关。 遗传病：由 改变引起的疾病。 遗传物质 遗传、环境 人类遗传病的类型和特点 考点1 遗传病患者一定携带致病基因。 【思考】艾滋病是不是遗传病？ 先天性疾病 遗 传 病 ≠ 先天性疾病 遗 传 病 ≠ （侏儒症） （慢性进行性舞蹈病，也叫亨廷顿舞蹈症） 多见于30～50岁，5%～10%的患者发病于儿童和青少年，10%在老年 人类遗传病的类型和特点 考点1 1.单基因遗传病 (1)常染色体遗传 常显 常隐 举例：并指、多指、软骨发育不全 举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 特点：①代代相传 ②男女发病率相同 特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同 人类遗传病的类型和特点 考点1 9 2.性染色体遗传 伴X显 伴X隐 举例：抗维生素D佝偻病 举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y 举例：外耳道多毛症 特点：女患者多于男患者，连续遗传 特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传 特点：男全患病，女全正常 人类遗传病的类型和特点 考点1 单基因遗传病均遵循遗传定律 10 1.(2023·安徽黄山调研)某男同学患有某种单基因遗传病，对其家系的其他成员进行调查，结果记录如下： 祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 妹妹 － － － － ＋ ＋ － － － (“＋”代表患者，“－”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因)。 下列有关分析，错误的是(　　) A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病 B.该同学的致病基因不可能来自外祖父 C.该遗传病在人群中男性患者多于女性 D.若妹妹与患该病的男性结婚，子女不患该病 A 习题检测 考点1 特点： ①群体中发病率比较高； ②有家族聚集现象； ③易受环境因素影响； 实例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 2.多基因遗传病 人类遗传病的类型和特点 考点1 受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 ④遗传时一般 孟德尔 的遗传定律； 不符合 12 3.染色体异常遗传病 （1）常染色体异常遗传病 ②唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。 ①猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) （2）性染色体异常遗传病 性腺发育不良（特纳氏综合征） 提示：染色体病通常会导致严重缺陷 思考：染色体异常遗传病的发病风险在出生后明