专题14 人类遗传病-【备考无忧】备战2024年高考生物一轮复习精品课件

第5章 基因突变和其他突变 问题探讨 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。 讨论：人的胖瘦是由基因决定的吗？　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　 肥胖症 教材P92 问题探讨 讨论：有人认为“人类所有的疾病，都是基因病，”你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。 人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。 肥胖症 教材P92 第3节 人类遗传病 主讲教师：zeg 聚焦 1 什么是遗传病？ 2 如何检测和预防遗传病？ 3 对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义? 人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。 单基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 多基因遗传病 教材P92 1 人类常见遗传病的类型 1.1 人类遗传病的类型 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体遗传 常染色体 显性遗传病 常染色体 隐性遗传病 特点：男女患病几率相等，连续遗传 病例：多指（趾）、并指、软骨发育不全。 病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血。 特点：男女患病几率相等，隔代遗传。 教材P92 苯丙酮尿症的致病机理： 食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质 消化 苯丙 氨酸 酪氨酸 苯丙氨酸羟化酶 消化吸收 黑色素 酶1 AA 或 Aa（正常） 患者aa 缺乏 白化病 相应基因 （BB或Bb） 缺苯丙氨酸羟化酶 患者bb 苯丙酮酸 （有害） 积累过多 损害神经系统和智力发育障碍 苯丙酮尿症 知识拓展 1.1 人类遗传病的类型 伴X染色体遗传 伴X染色体隐性遗传病 伴X染色体显性遗传病 特点：男患＞女患、隔代交叉遗传、 女病“父、子”病。 病例：红绿色盲、血友病、 进行性肌营养不良。 病例：抗维生素D佝偻病。 特点：女患＞男患、连续遗传、 男病“母女”病。 教材P92 1.1 人类遗传病的类型 伴Y染色体遗传 特点：男性代代传、不区分显隐性 病例：外耳道多毛症 外耳道多毛症 印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录 教材P92 1.1 人类遗传病的类型 多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 多基因遗传病 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等 特点： 易受环境因素影响； 群体中发病率比较高； 遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律； 常有家族聚集现象。 唇裂 冠心病 哮喘 青少年型糖尿病 教材P92 1.1 人类遗传病的类型 染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病。 染色体异常 染色体 数目异常 染色体 结构异常 常染色体异常病例：唐氏综合征 (也叫21三体综合征、先天性愚型)等。 性染色体异常病例：性腺发育不良（特纳氏综合征）。 病例：猫叫综合征(5号染色体短臂缺失) 教材P93 1.2 遗传病与先天性疾病的关系 先天性、后天性、家族性、与遗传病的比较 遗传病 病因：遗传物质发生改变 特征：家族性 先天性疾病 表现：出生前已形成的畸形或疾病 病因： 由遗传物质改变引起的——遗传病； 由环境因素引起的——非遗传病。 笔记P93 1.2 遗传病与先天性疾病的关系 后天性疾病 表现：出生后才表现出来的疾病 病因： 由遗传物质改变引起的——遗传病； 由环境因素引起的——非遗传病。 家族性疾病 表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 病因： 从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病 ； 由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病。 笔记P93 1.2 遗传病与先天性疾病的关系 先天性、后天性、家族性、与遗传病的比较 先天性疾病不一定是遗传病（大多数是）； 家族性疾病不一定是遗传病； 遗传病不一定是先天性疾病（如：原发性血色素症）。 笔记P93 随堂练习 概念理解 携带致病基因的个体一定患病。（ ） 不携带致病基因的个体也可能患病。（ ） 遗传病一定遗传给后代。（ ） 遗传病患者致病基因一定来自亲代。（ ） ✖ ✔ 隐性遗传病 染色体异常遗传病 ✖ 有性生殖动物遗传物质改变发生在体细胞内 ✖ 我国遗传病现状 我国约有20%~25%的人患有各种遗传病 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万 自然流产儿中，50%是染色体异常引起 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 每年新出生儿童中，有先天性