2024届高三生物二轮复习课件遗传规律应用（人类遗传病和遗传规律的综合及遗传实验设计）

高三二轮复习 遗传规律的应用 考点一 基因在染色体上的假说与证据 考点二 伴性遗传的类型与应用 考点三 人类遗传病的类型及调查 考点四 遗传基本规律的综合及遗传实验设计 考点三 人类遗传病的类型及调查 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 类型 人类遗传病：遗传物质的改变而引起的疾病 1、单基因遗传病 (1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。 (2)分类 常染色体 伴Y染色体遗传病： 显性遗传病： 隐性遗传病： 多指，并指，软骨发育不全 白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 显性遗传病： 隐性遗传病： 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 伴 X染色体 遵循分离定律 抗维生素D佝偻病等 2、多基因遗传病 ——由两对以上的等位基因控制 原发性高血压，冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病等 特点： 家族聚集现象 群体中的发病率较高 易受环境影响 不遵循分离定律、自由组合定律 3、染色体异常遗传病 遗传物质较大改变，造成较严重的后果。 不遵循分离定律、自由组合定律 ——由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。 结构异常： 数目异常： 如猫叫综合征。（病因：第5号染色体部分缺失。） 21三体综合征（先天性愚型）、 XO（性腺发育不良）、XXY、XYY 类型 结果： 提出防治对策和建议 了解病史， 做出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病率 1、遗传咨询 2、产前诊断 （如终止妊娠，进行产前诊断） 目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 （1）羊水检查 （2）孕妇血细胞检查（同上） （3）基因诊断 （4）B超检查 （DNA分子水平） （个体水平） （细胞水平） 二、遗传病的监测和预防 3、基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。 三、人类基因组计划与人体健康 1.目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2.意义：认识到人类基因组的 及其相互关系，有利于 人类疾病。 DNA序列 遗传信息 组成、结构、功能 诊治和预防 课本29 对于有性染色体的生物(二倍体，雌雄异体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体（2条），雌雄同体的二倍体生物，其基因组为染色体总数/2 生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米 体细胞染色体数 46 8 24 20 基因组测序染色体数 原因 24(22常＋X、Y) 5(3常＋X、Y) 12 10 X、Y染色体非同源区段基因不同 练习．(2021年全国高三专题练习)先天性性腺发育不全(又称Turner综合征)患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体(X染色体)，该病患者临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是 (　　) A．有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生 B．该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病 C．若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于XY染色体未分离 D．若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者 A 1）最好选取_________遗传病为研究对象。 2）调查的群体要________。 3）调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 四、实验—调查人群中的遗传病 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 结果计算及分析 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 “遗传病发病率”与“遗传方式”调查的不同点 广大人群随机抽样 ×100% 患者家 （多个） 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型 五、遗传系谱图综合判断与概率计算 一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法 五、遗传系谱图综合判断与概率计算 一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法 五、遗传系谱图综合判断与概率计算 一. 遗传系谱中遗传病的判定程序及方法 二、用集合理论解决两病概率计算问题 (1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下： (2)根据序号所示进行相乘得出相应概率，再进一步拓展如下表 序号 类型 计算公式 已知 患甲病概率为m 不患甲病概率为1－m 患乙病概率为n 不患乙病概率为1－n ① 同时患两病概率 m·n ② 只患甲病概率 m·(1－n) ③ 只患乙病概率 n·(1－m) ④ 不患病概率 (1－m)(1－n) 拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或1－④ 只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④) (3)上表各情况可概括如下图 练习：下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染