第5章 第3节 人类遗传病-【全频累积】2023高中生物必修2知识点考点全频积累（人教版2019）

211 必修 2 第 5 章 基因突变及其他变异 第3节　人类遗传病 知识梳理·探究笔记 解决基本知识问题 知识点1  人类常见遗传病的类型 1. 人类遗传病的概念 由遗传物质改变而引起的人类疾病。 2. 单基因遗传病 （1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。 （2）类型和实例 ① 由显性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全等。 ② 由隐性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮 尿症等。 3. 多基因遗传病 （1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。 （2）特点：在群体中的发病率比较高。 （3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发 性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。 4. 染色体异常遗传病 （1）概念：由染色体变异引起的遗传病。 （2）类型 ① 染色体结构异常，如猫叫综合征等。 ② 染色体数目异常，如21三体综合征等。 5. 调查人群中的遗传病 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红 绿色盲、白化病等。 （2）遗传病发病率的计算公式 某种遗传病的发病率= 某种遗传病的患者数 某种遗传病的被调查人数 ×100%。 知识点2  遗传病的检测和预防 1. 遗传咨询的内容和步骤 判定是否为遗传病的关键：只要遗传物质发生改变，即为遗传 病，无论在这一代中是否表现出性状 不是一个基因 x1 染色体隐 性遗传病 携带遗传病致病基因的个体不一定会患 遗传病，如白化病基因携带者，不携带遗传 病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病 染色体结构变异和染色体数目变异 三体≠三倍体。三倍体个体细胞中含有x2 染色 体组，三体仅是细胞中某一染色体有3条，其他染色体都有2条 多基因遗传病易受x3 的影响 212 高中知识点考点全频累积　生物学 2. 产前诊断 （1）时间：胎儿出生前。 （2）手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测。 3. 基因检测 （1）概念：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因 状况。 （2）意义 ① 可以精确地诊断病因。 ② 可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和 生活习惯，规避或延缓疾病的发生。 ③ 预测后代患病概率。 4. 基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因， 从而达到治疗疾病的目的。 考向突破·指点迷津 解决考试能力问题 考向1　人类常见遗传病的类型 【考向剖析】 遗传病类型 举例 遗传特点 单基因遗传病 （一对等位基 因控制） 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不 全 男女患病概率相等，连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、镰 状细胞贫血 男女患病概率相等，隐性纯合发病，隔代遗传 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病 患者女性多于男性，但部分女性患者病症较 轻；男性患者与正常女性婚配的后代中，女 性都是患者，男性正常 隐性 人类红绿色盲、血友病 患者男性多于女性，男性患者的基因只能从 母亲那里传来，以后只能传给女儿 伴Y遗传 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 多基因遗传病 冠心病、哮喘、原发性高 血压、青少年型糖尿病 在群体中发病率较高 染色体异常遗传病 结构异常 猫叫综合征 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起 自然流产数目异常 唐氏综合征、性腺发育不良 【典例1】（2021·河北改编）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传 病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患 有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常） 如图。下列叙述正确的是（　　） 及早发现患有严重遗传病 或严重畸形的胎儿 注意引发基因歧视等社会 伦理问题 是治疗遗传病的最 x4 的措施 致病基因仅在X染色体上，Y染色体上没有对应的等位基因 显性遗传病的特点 隐性遗传病的特点 个体性状与性别相关联，体现伴性遗传 两对或两对以上的等位基因控制 21三体综合征 性染色体组成为XO，缺少一条性染色体 DMD和红绿色盲为连锁遗传 213 必修 2    第 5 章    基因突变及其他变异 A. 家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的 DMD致病基因 B. 若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子 患两种病的概率比患一种病的概率低（由于a、b 基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概 率高于患一种病的概率） C. 不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患DMD儿子的概率为1/8 D. 人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性 中携带者的频率约为1/4 000 甲中Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生 了基因突变 分析家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用 a表示红绿色盲致病